Zawartość
Zespół Phelana-McDermida (PMS) to rzadka choroba genetyczna określana również jako zespół delecji 22q13. W chwili obecnej nie jest jasne, ile osób ma to zaburzenie. Od 2017 roku ponad 1500 osób zarejestrowało się w Fundacji Zespołu Phelana-McDermida (PMSF) w Wenecji na Florydzie, jednak nie uwzględnia to przypadków wystąpienia PMS na całym świecie, ponieważ nie wszystkie rodziny wpisują się do rejestru. PMS prawdopodobnie dotknie w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety.Zespół został po raz pierwszy opisany w literaturze medycznej w 1985 roku. W 1988 roku grupa lekarzy zwróciła uwagę na przypadek, który widzieli, w którym pacjentowi brakowało części długiego ramienia chromosomu 22 na spotkaniu Society of Human Genetics. W 2002 roku grupa rodziców zasugerowała, że oficjalna nazwa zespołu powinna nosić nazwę Syndrom Phelana-McDermida, od nazwiska dr Katy Phelan i badaczki Heather McDermid z University of Alberta. W 2003 roku zespół delecji 22q13 oficjalnie stał się znany jako zespół Phelana-McDermida.
Objawy
Większość dzieci z PMS rozwija się normalnie w macicy i bezpośrednio po porodzie. Dzieci z PMS najprawdopodobniej przejawiają oznaki i objawy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.
Rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko ma trudności z takimi umiejętnościami, jak przewracanie się, siadanie lub chodzenie. Te obserwowalne objawy często skłaniają rodziców do zwrócenia się do lekarza o poradę, dlaczego dziecko nie jest w stanie osiągnąć tych etapów rozwoju.
Objawy i ich nasilenie różnią się w zależności od osoby, ale istnieją pewne wspólne cechy związane z PMS:
- Niskie napięcie mięśni u noworodków, znane również jako hipotonia noworodkowa
- Słaba kontrola głowy
- Słaby płacz
- Mowa jest opóźniona lub nieobecna
- Opóźnienia rozwojowe w kilku obszarach określanych jako globalne opóźnienia rozwojowe (GDD)
- Nieprawidłowości w strukturach twarzy, takie jak dłuższy kształt głowy niż oczekiwano, głęboko osadzone oczy, duże uszy i inne.
- Duże, mięsiste dłonie
- Zniekształcenia paznokci
- Zmniejszona zdolność pocenia się
- Rzadziej wady serca lub nerek
Wraz z wiekiem dziecka mogą wystąpić inne objawy, takie jak:
- Umiarkowane do poważnych upośledzenia rozwojowe i intelektualne
- Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu
- Wyzwania behawioralne
- Zaburzenia snu
- Trudność w nauce korzystania z toalety
- Problemy z jedzeniem i połykaniem
- Drgawki
- Zmniejszona zdolność odczuwania bólu
- Objawy zespołu DiGeorge.
Przyczyny
PMS to stan genetyczny spowodowany delecją długiej części chromosomu 22 w obszarze 22q13 lub mutacją w genie znanym jako SHANK3. Chociaż gen SHANK3 jest istotnym czynnikiem przyczyniającym się do PMS, aspekty kontrolujące ciężkość stanu są słabo poznane.
Aby dokładniej wyjaśnić, większość przypadków PMS występuje z powodu braku części chromosomu danej osoby, co jest procesem znanym jako delecja. Często usunięcie następuje jako nowe wydarzenie (de novo) w ciele osoby, w przeciwieństwie do przekazania przez rodzica.
Ogólnie rzecz biorąc, usunięcia zachodzą przypadkowo, co oznacza, że nie ma sposobu, aby je przewidzieć ani zapobiec, i nie jest to wynikiem tego, co zrobił lub czego nie zrobił dziecko lub rodzic.
W około 20 procentach przypadków PMS delecja występuje w wyniku procesu znanego jako translokacja chromosomów, w którym jedno lub więcej ramion z chromosomów odłącza się i zamienia miejscami.
Innym sposobem rozwoju PMS jest mutacja w genie SHANK3. Podobnie jak delecja, mutacje są również na ogół nowymi zdarzeniami, a nie wariantem odziedziczonym od rodzica.
Diagnoza
Lekarz może podejrzewać rozpoznanie PMS na podstawie objawów, takich jak niskie napięcie mięśniowe u noworodków, opóźnienia w mówieniu i niepełnosprawność intelektualna. Jednak osoba może przejść kilka testów, zanim zostanie postawiona ostateczna diagnoza.
Na początku lekarz przeprowadzi szczegółową historię, przeprowadzi badanie fizykalne i może zlecić badania, takie jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI).
Integralną częścią procesu diagnostycznego będą również testy genetyczne. Najczęstszym testem genetycznym jest pobranie krwi zwane mikromacierzem chromosomalnym. Ten rodzaj testów pomaga odkryć, czy segment chromosomu 22 został usunięty, czy nie. Ponadto do oceny zmian w genie SHANK3 można zastosować inny test genetyczny.
Leczenie
Obecnie leczenie PMS ma na celu opanowanie szeregu objawów, których może doświadczać dana osoba - nie ma konkretnego leczenia tego schorzenia.
Aby sprostać szerokiemu zakresowi potrzeb osoby z PMS, pacjenci i ich rodziny mogą potrzebować zebrać zespół medyczny złożony z profesjonalistów, takich jak pediatra, neurolog, doradca genetyczny oraz terapeuci fizyczni, zajęciowi i logopedyczni, w celu ustalenia planu troski o wiele obszarów zainteresowania.
Ponadto naukowcy opracowują badania kliniczne dotyczące PMS, aby zidentyfikować nowe opcje leczenia.
Korona
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano PMS, stan ten będzie odgrywał rolę w większości decyzji, które podejmujesz dla dobra swojej rodziny. Może być konieczne podjęcie decyzji dotyczących opieki medycznej dziecka, sytuacji życiowej, problemów finansowych i nie tylko. Ponadto decyzje te mogą się różnić w zależności od nasilenia objawów, których doświadcza Twoje dziecko.
Konieczne może być skontaktowanie się z lekarzami, terapeutami, szkołami oraz agencjami lokalnymi, stanowymi i federalnymi. Wiedz, że od czasu do czasu potrzebujesz wskazówek i wsparcia, gdy opowiadasz się za opieką nad dzieckiem.
Aby zapoznać się z listą aktualnych zasobów, odwiedź zakładkę Zasoby w witrynie internetowej Fundacji Zespołu Phelana-McDermida. Jeśli szukasz informacji o badaniach klinicznych, odwiedź Clintrials.gov, aby dowiedzieć się o badaniach prowadzonych na całym świecie.
Słowo od Verywell
Diagnoza PMS może być przytłaczająca dla rodzin, a terminologia związana z chorobą genetyczną może czasami wydawać się zagmatwana. Tworząc swój zespół medyczny, upewnij się, że masz świadczeniodawców, z którymi uważasz, że możesz skutecznie przekazać swoje pytania i wątpliwości. Chociaż wciąż można się wiele dowiedzieć na temat PMS, dodatkowe fundusze zostały przeznaczone na przyspieszenie badań nad tym rzadkim schorzeniem. Obecnie lekarze i naukowcy z całego świata pracują nad lepszym zrozumieniem choroby i opracowaniem możliwości leczenia dla pacjentów.