Zawartość
- Czy można zapobiec wadom wrodzonym?
- Czy wszystkie wady wrodzone są wykrywane przed narodzinami dziecka?
- Czy można leczyć wady wrodzone, gdy dziecko jest w łonie matki?
- Jak skuteczne są leczenie chorób płodu w macicy?
- Jeśli dziecko ma operację płodu, czy będzie potrzebowało innej opieki po porodzie?
- Jeśli masz jedno dziecko dotknięte wadą wrodzoną, czy wszystkie twoje przyszłe dzieci będą miały ten sam stan?
- Czy są społeczności, w których możesz rozmawiać z innymi rodzinami, które urodziły dzieci dotknięte wadami wrodzonymi?
- Jakie postępy będą miały miejsce w przyszłości w leczeniu chorób przed urodzeniem?
Zrecenzowany przez:
Ahmet Alexander Baschat, M.D.
Jeśli myślisz o zajściu w ciążę lub się tego spodziewasz, ważne jest, aby zrozumieć ryzyko wad wrodzonych. Wadom wrodzonym nie zawsze można zapobiec, ale istnieje wiele aspektów opieki prenatalnej, które mogą chronić nienarodzone dziecko. Jeśli Twoje dziecko ma wadę wrodzoną lub stan płodu, dostępne są teraz terapie, które zrewolucjonizowały jego zdolność do przeżycia i rozwoju po urodzeniu.
Dowiedz się więcej o zapobieganiu, diagnozowaniu i dostępnych metodach leczenia wad wrodzonych od dr Ahmeta Baschata, dyrektora Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, części Oddziału Ginekologii i Położnictwa.
Czy można zapobiec wadom wrodzonym?
Chociaż nie wszystkich wad wrodzonych można uniknąć, opieka prenatalna i świadomość przeszłych lub obecnych warunków mogą pomóc w zapobieganiu.
- Opieka prenatalna. Przyjmowanie codziennie witaminy prenatalnej zawierającej co najmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego może pomóc w zapobieganiu różnym wadom wrodzonym. Powinieneś przyjmować witaminy prenatalne, jeśli jesteś w wieku rozrodczym, kiedy aktywnie próbujesz zajść w ciążę i / lub gdy tylko dowiesz się, że jesteś w ciąży. Oprócz przyjmowania witamin prenatalnych, unikanie alkoholu, tytoniu i nielegalnych narkotyków może znacznie pomóc w zapobieganiu wadom wrodzonym i powikłaniom ciąży.
- Świadomość przeszłych lub obecnych warunków. Jeśli poprzednio byłaś w ciąży z wadą wrodzoną, ważne jest, aby poznać najbardziej prawdopodobne przyczyny, ponieważ może to pomóc lekarzowi w zaplanowaniu środków zapobiegawczych przed następną ciążą. Na przykład rozszczep kręgosłupa jest spowodowany niedoborem kwasu foliowego, więc jeśli w poprzedniej ciąży występował rozszczep kręgosłupa, możesz przyjąć dużą dawkę kwasu foliowego, aby zapobiec przyszłym diagnozom rozszczepu kręgosłupa.
Czy wszystkie wady wrodzone są wykrywane przed narodzinami dziecka?
Nie zawsze jest możliwe wykrycie wszystkich wad wrodzonych w macicy. Jednak badania ultrasonograficzne o wysokiej rozdzielczości wykonywane przez certyfikowane grupy USG prenatalnych pozwalają zdiagnozować wady, które będą miały znaczący wpływ przed urodzeniem.
Baschat mówi: „W Centrum Terapii Płodowej zalecamy kobietom w ciąży wykonanie badania przezierności karku w pierwszym trymestrze między 11 a 14 tygodniem, a badania anatomicznego między 18 a 20 tygodniem. Te dwa ultradźwięki zapewniają nam najlepszą okazję do wykrycia wad wrodzonych ”.
W ostatnich latach niektóre kobiety w ciąży odrzuciły badanie USG w pierwszym trymestrze ciąży, ponieważ istnieje obecnie badanie przesiewowe krwi matki w kierunku zespołu Downa. Jednak badanie ultrasonograficzne jest nadal zdecydowanie zalecane, ponieważ istnieje wiele innych poważnych wad wrodzonych, które można wykryć we wczesnym okresie ciąży.
Czy można leczyć wady wrodzone, gdy dziecko jest w łonie matki?
Absolutnie. Chociaż istnieje wiele różnych rodzajów wad wrodzonych, niezwykle ważne jest, aby spróbować naprawić te, które uszkadzają ważne narządy, zanim dziecko się urodzi. Centrum Terapii Płodu specjalizuje się w leczeniu kilku z tych wad macicy, w tym:
- Wrodzona przepuklina przeponowa. Ten stan, w którym dziura w przeponie umożliwia przedostanie się treści brzusznej do klatki piersiowej i ograniczenie rozwoju płuc, może być znacznie złagodzony w macicy poprzez fetoskopową okluzję dotchawiczą, operację poprawiającą czynność płuc i znacznie zwiększającą przeżywalność.
- Niedrożność dolnych dróg moczowych. Dzieje się tak, gdy przepływ moczu jest zablokowany przed wydostaniem się z ciała płodu, co prowadzi do trwałego uszkodzenia nerek. Usunięcie tej przeszkody przed urodzeniem chroni nerki.
Istnieją również metody leczenia płodu, które powodują, że dziecko jest niezdrowe, nawet jeśli nie są one uważane za wady wrodzone. Na przykład, jeśli płód ma nieregularne bicie serca, możesz podać matce lek, który przejdzie przez łożysko i będzie leczyć płód.
Jak skuteczne są leczenie chorób płodu w macicy?
Dzięki leczeniu chorób płodu w macicy zamiast czekania na poród, płody mają znacznie większe szanse na przeżycie i zmniejszoną potrzebę wykonywania poważnych operacji po urodzeniu. Na przykład w przypadku schorzenia takiego jak zespół transfuzji bliźniaczej bliźniaczej, w którym u identycznych bliźniaków występuje nierównowaga objętości krwi, oboje dzieci mogą umrzeć bez żadnej interwencji. Wykonując operację laserową w macicy, istnieje około 95 procent szans, że przynajmniej jedno dziecko przeżyje.
Baschat wyjaśnia: „Wskaźniki powodzenia różnią się w zależności od stanu, dostępnych metod leczenia i indywidualnego pacjenta, ale ogólnie rzecz biorąc, tam gdzie dostępne są interwencje płodowe, obserwujemy znacznie wyższy wskaźnik przeżywalności płodów dotkniętych chorobą”.
Jeśli dziecko ma operację płodu, czy będzie potrzebowało innej opieki po porodzie?
Zależy to od indywidualnego stanu i rodzaju wykonywanej operacji. W przypadku wszystkich operacji płodu Twoje dziecko musi zostać urodzone w szpitalu, w którym na miejscu są specjalizacje pediatryczne, aby można było zająć się dzieckiem po urodzeniu. Baschat mówi: „Wiele wykonywanych przez nas zabiegów wymaga od pacjentów świadczenia w szpitalu wielospecjalistycznym na najwyższym poziomie, takim jak The Johns Hopkins Hospital. W ten sposób cała opieka prenatalna i poporodowa jest dostępna w jednym miejscu ”.
Jeśli masz jedno dziecko dotknięte wadą wrodzoną, czy wszystkie twoje przyszłe dzieci będą miały ten sam stan?
Wszystkie przyszłe dzieci nie będą ostatecznie dotknięte tą samą wadą wrodzoną, ale będzie to zależeć od przyczyny.Jeśli wada wrodzona została spowodowana mutacją genetyczną, może istnieć większe prawdopodobieństwo nawrotu, ale jeśli szukasz opieki w specjalistycznym ośrodku, specjaliści medycyny matczyno-płodowej i doradcy genetyczni mogą współpracować z Tobą w celu oceny przyszłego ryzyka.
Ryzyko wystąpienia niektórych chorób można określić przed zajściem w ciążę za pomocą testów genetycznych. Jeśli to nie istnieje w przypadku danego schorzenia, specjaliści medycyny matczyno-płodowej i doradcy genetyczni mogą genetycznie przetestować twój płód w czasie ciąży, aby sprawdzić, czy wykazuje mutację, która wpłynęła na twoje poprzednie dziecko.
Czy są społeczności, w których możesz rozmawiać z innymi rodzinami, które urodziły dzieci dotknięte wadami wrodzonymi?
Istnieje wiele forów internetowych, czy to w Internecie, czy na platformach mediów społecznościowych, na których spotykają się rodzice. „W naszym centrum kontaktujemy się z poprzednimi pacjentami, aby sprawdzić, czy są zainteresowani komunikowaniem się z nowymi pacjentami dotkniętymi tym samym schorzeniem” - wyjaśnia Baschat. „Potrafią wczuć się w konkretną wadę wrodzoną, ale mogą również udzielić wskazówek i porad dotyczących doświadczenia w pracy z naszym ośrodkiem przez cały okres ciąży i po urodzeniu dziecka”.
Jakie postępy będą miały miejsce w przyszłości w leczeniu chorób przed urodzeniem?
Dzięki diagnostyce prenatalnej i lepszemu zrozumieniu chorób płodu lekarze dowiadują się więcej o tym, co szkodzi płodowi i co może przynieść korzyści przed urodzeniem. Ponadto regularnie odkrywane są nowe zastosowania małoinwazyjnego sprzętu chirurgicznego.
Istnieją również terapie komórkami macierzystymi, medycyna genomowa i cały szereg powiązanych terapii, które są obecnie stosowane u dzieci i dorosłych. Pewnego dnia mogą to również dotyczyć płodu. „Chociaż trudno jest przewidzieć przyszłość, obecnie robimy rzeczy, których nie mogliśmy przewidzieć 10 lat temu, więc mamy wielką nadzieję na dalszy postęp w opiece nad płodem” - mówi Baschat.