Zdrowie

Zespoły nerwowo-skórne u dzieci

Posted on
Autor: Clyde Lopez
Data Utworzenia: 22 Sierpień 2021
Data Aktualizacji: 13 Listopad 2024
Anonim
Zespoły nerwowo-skórne u dzieci - Zdrowie
Zespoły nerwowo-skórne u dzieci - Zdrowie

Zawartość

Jakie są zespoły nerwowo-skórne u dzieci?

Zespoły nerwowo-skórne to zaburzenia dotyczące mózgu, rdzenia kręgowego, narządów, skóry i kości.Choroby te są stanami trwającymi całe życie, które mogą powodować wzrost guzów na tych obszarach. Mogą również powodować inne problemy, takie jak utrata słuchu, drgawki i problemy rozwojowe. Każde zaburzenie ma inne objawy. Najczęstsze zaburzenia u dzieci powodują wzrosty skóry.

Trzy najczęstsze typy zespołów nerwowo-skórnych to:

  • Stwardnienie guzowate (TS)

  • Neurofibromatosis (NF), w tym NF1, NF2 i Schwannomatosis

  • Choroba Sturge-Webera

Co powoduje zespół nerwowo-skórny u dziecka?

Wszystkie te choroby są obecne od urodzenia (wrodzone). Są spowodowane zmianami genów.

Stwardnienie guzowate (ZT) jest chorobą autosomalną dominującą. Autosomalny oznacza, że ​​dotyczy to zarówno chłopców, jak i dziewcząt. Dominujący oznacza, że ​​do wystąpienia choroby potrzebna jest tylko 1 kopia genu. Rodzic z TD lub genem TD ma 50% szans na przekazanie tego genu każdemu dziecku. Wiele dzieci urodzonych z ZT to pierwsze przypadki w rodzinie. Dzieje się tak, ponieważ większość przypadków ZT jest spowodowana nową zmianą genu (mutacją) i nie jest dziedziczona. Ale rodzice dziecka z ZT mogą mieć bardzo łagodne objawy choroby. Uważa się, że rodzice mają nieco zwiększone ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z ZT.


Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) występuje u około 1 na 3000 do 4000 dzieci w Stanach Zjednoczonych. NF1 jest chorobą autosomalną dominującą. Jest to spowodowane zmianami w genie na chromosomie 17. W 50% przypadków jest to dziedziczone po rodzicu z chorobą.

Neurofibromatoza typu 2 (NF2) jest mniej powszechna. Dotyka około 1 na 25 000 dzieci w USA. Zmiana genów, która powoduje NF2, występuje na chromosomie 22.

Rodzic z NF ma 50% szans na przekazanie mutacji genetycznej i choroby każdemu dziecku.

NF może być również wynikiem nowej zmiany genu. Od 3 na 10 do 1 na 2 przypadki NF są spowodowane nową mutacją i nie są dziedziczone. Chłopcy i dziewczynki są w równym stopniu dotknięci.

Schwannomatosis jest formą NF. Występuje rzadko, a tylko 3 na 20 przypadków są dziedziczone. Istnieją 2 genetyczne formy schwannomatosis:

  • Schwannomatosis 1. Jest to spowodowane mutacjami w genie zwanym SWNTS1. Ten stan jest również znany jako wrodzona neurilemomatoza skórna.


  • Scwannomatosis 2. Ten stan zaczyna się w wieku dorosłym. Powoduje, że schwannoma rośnie w całym ciele. Ale nie ma innych objawów.

Przyczyna choroby Sturge-Webera nie jest znana. Badacze uważają, że występuje przypadkowo (sporadycznie). W niektórych przypadkach inni członkowie rodziny mają naczyniaki krwionośne. Są to nienowotworowe (łagodne) narośla zbudowane z naczyń krwionośnych. Niektóre dzieci z tym schorzeniem mogą mieć mutacje w genie zwanym GNAQ.

Które dzieci są zagrożone zespołem nerwowo-skórnym?

Dziecko jest bardziej narażone na zespół nerwowo-skórny, jeśli ma członka rodziny z jednym z tych zespołów.

Jakie są objawy zespołu nerwowo-skórnego u dziecka?

Objawy mogą wystąpić nieco inaczej u każdego dziecka. Poniżej znajdują się najczęstsze objawy dla każdego stanu:

Stwardnienie guzowate

To powoduje wzrost narośli zwanych bulwami w mózgu i siatkówce oka. Stwardnienie guzowate dotyka również wielu innych narządów organizmu. Może wpływać na mózg, rdzeń kręgowy, płuca, serce, nerki, skórę i kości. Może również powodować niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia rozwojowe, drgawki i trudności w uczeniu się.


Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)

Jest to bardziej powszechny rodzaj neurofibromatozy. Nazywa się to również chorobą Von Recklinghausena. Klasycznym objawem NF1 są jasnobrązowe plamy pigmentu na skórze. Są to znane jako miejsca cafe-au-lait. Dziecko może również mieć guzy skóry, które nie są rakiem (łagodne). Nazywa się to neurofibroma. Nerwiakowłókniaki często rosną na nerwach i narządach. U osób z NF występuje wyższy wskaźnik guzów mózgu. Mniej niż 1 na 100 osób z NF1 będzie mieć raka (złośliwego) w nerwiakowłókniakach. Starsze dziecko może również mieć guzki Lischa. Są to małe guzy na kolorowej części oka (tęczówce). Zwykle nie powodują problemów. Inne objawy mogą obejmować utratę słuchu, bóle głowy, drgawki, skoliozę i ból twarzy lub drętwienie. Niepełnosprawność intelektualna w różnym stopniu może być nieco częstsza u osób z NF1. Około połowa może mieć różne problemy z nauką i zaburzenia koncentracji. NF1 może powodować zwężenie tętnicy nerkowej i inne problemy naczyniowe.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)

NF2 dotyka około 1 na 25 000 osób. Objawy pojawiają się zwykle między 18 a 22 rokiem życia. Guzy zwane schwannoma rosną na gałęzi nerwu przedsionkowego. Są one znane jako obustronne schwannomy przedsionkowe (BVS). Te guzy na 8. nerwie czaszkowym mogą prowadzić do utraty słuchu, bólów głowy, problemów z ruchami twarzy, problemów z równowagą i kłopotów z chodzeniem. Dziecko może mieć ubytek słuchu. Inne objawy NF2 mogą obejmować drgawki, guzy błon mózgowych i rdzenia kręgowego (oponiaki), guzki skórne (nerwiakowłókniaki) i plamy typu cafe-au-lait.

Schwannomatosis

Ten typ nerwiakowłókniakowatości powoduje wzrost nerwiaków w organizmie, ale bez innych objawów NF1 lub NF2. Głównym objawem jest silny ból, który pojawia się, gdy nerwiak powiększa się lub uciska nerw lub pobliską tkankę. Inne objawy mogą obejmować drętwienie, mrowienie lub osłabienie palców rąk i nóg.

Choroba Sturge-Webera

Klasycznym objawem tej choroby jest ślad na twarzy dziecka zwany plamą z wina porto. Plama z wina porto to płaski obszar na skórze, który zmienia kolor od czerwonego do ciemnofioletowego. Jest obecny od urodzenia. Najczęściej występuje w pobliżu lub wokół oka i czoła. Znamię jest spowodowane przez zbyt wiele małych naczyń krwionośnych tworzących się pod skórą. Mogą również występować powiązane nieprawidłowości mózgu po tej samej stronie mózgu, co uszkodzenie twarzy. Dziecko może również mieć drgawki, osłabienie mięśni, zmiany widzenia i niepełnosprawność intelektualną. Dziecko może również mieć zwiększone ciśnienie w oku (jaskra) po urodzeniu. Choroba Sturge-Webera nie wpływa na inne narządy ciała.

Objawy zespołów nerwowo-skórnych mogą być podobne do innych schorzeń. Upewnij się, że Twoje dziecko udaje się do lekarza w celu postawienia diagnozy.

Jak rozpoznaje się zespół nerwowo-skórny u dziecka?

Lekarz zapyta o objawy, historię zdrowia i etapy rozwoju Twojego dziecka. Może również zapytać o historię zdrowia Twojej rodziny. On lub ona da Twojemu dziecku fizyczny egzamin. Twoje dziecko może mieć również testy, takie jak:

  • Testy genetyczne. To są badania krwi, które sprawdzają stan zdrowia rodziny.

  • MRI. W tym teście wykorzystuje się duże magnesy, fale radiowe i komputer, aby wykonać obrazy wnętrza ciała.

  • Tomografia komputerowa. Ten test wykorzystuje serię promieni rentgenowskich i komputer do tworzenia obrazów wnętrza ciała. Skan CT pokazuje więcej szczegółów niż zwykłe zdjęcie rentgenowskie.

  • Elektroencefalogram (EEG). Ten test rejestruje aktywność elektryczną mózgu za pomocą lepkich podkładek (elektrod) przymocowanych do skóry głowy.

  • Test wzrokowy. Ma to na celu sprawdzenie wzrostu na siatkówce i nadciśnienia w oku.

  • Biopsja. Można pobrać niewielką próbkę tkanki z guza lub zmiany skórnej. Sprawdza się to pod mikroskopem.

Jak leczy się zespół nerwowo-skórny u dziecka?

Leczenie zależy od objawów, wieku i ogólnego stanu zdrowia Twojego dziecka. Zależy to również od tego, jak ciężki jest stan. Zespoły nerwowo-skórne są chorobami trwającymi całe życie, na które nie ma lekarstwa. Z tego powodu pracownicy służby zdrowia Twojego dziecka będą pracować nad:

  • Zarządzaj objawami

  • Zapobiegaj lub zmniejszaj problemy

  • Wykorzystaj w pełni możliwości dziecka

Dziecko jest leczone przez zespół medyczny, który może obejmować:

  • Pediatra lub lekarz rodzinny. To jest podstawowy dostawca opieki zdrowotnej dla dziecka.

  • Neurolog. To jest lekarz, który leczy choroby mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów.

  • Neurochirurg. To chirurg, który leczy mózg i rdzeń kręgowy.

  • Chirurg ortopeda. To chirurg, który leczy mięśnie, więzadła, ścięgna i kości.

  • Okulista. To jest lekarz, który leczy problemy z oczami.

  • Onkolog. To jest lekarz, który leczy raka i inne nowotwory.

  • Pielęgniarka. Jest to dostawca opieki zdrowotnej, który często współpracuje z innymi świadczeniodawcami.

  • Zespół rehabilitacyjny. Należą do nich terapeuci fizyczni, zajęci, logopedyczni i audiologowie.

Leczenie zależy od potrzeb. W niektórych przypadkach można wykonać operację, aby usunąć guzy, które mogą być rakiem lub ze względów kosmetycznych.

Porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka o ryzyku, korzyściach i możliwych skutkach ubocznych wszystkich metod leczenia.

Jak mogę pomóc w zapobieganiu zespołowi nerwowo-skórnemu u mojego dziecka?

Twój lekarz może doradzić poradnictwo genetyczne. Możesz porozmawiać z doradcą o ryzyku wystąpienia zespołu nerwowo-skórnego w przyszłej ciąży.

Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z zespołem nerwowo-skórnym?

Zespół nerwowo-skórny to stan trwający całe życie, na który nie ma lekarstwa. Pracownicy służby zdrowia Twojego dziecka będą starali się zapobiegać deformacjom lub ograniczać je do minimum. Będą również pracować, aby pomóc Twojemu dziecku jak najlepiej wykorzystać jego możliwości. Możesz pomóc swojemu dziecku wzmocnić jego samoocenę i zachować jak największą niezależność. Rehabilitacja fizyczna i zawodowa oraz dodatkowe wsparcie w szkole mogą pomóc dziecku jak najlepiej funkcjonować.

Pełny zakres zespołu nerwowo-skórnego zwykle nie jest do końca poznany zaraz po urodzeniu. To może stać się wyraźniejsze, gdy dziecko rośnie i rozwija się.

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?

Zadzwoń do lekarza, jeśli Twoje dziecko:

  • Objawy, które nie poprawiają się lub nasilają

  • Nowe objawy

Kluczowe kwestie dotyczące zespołów nerwowo-skórnych u dzieci

  • Zespoły nerwowo-skórne to zaburzenia dotyczące mózgu, rdzenia kręgowego, narządów, skóry i kości.

  • Choroby te są stanami trwającymi całe życie, które mogą powodować wzrost guzów na tych obszarach. Mogą również powodować inne problemy, takie jak utrata słuchu, drgawki i problemy rozwojowe.

  • Każde zaburzenie ma inne objawy. Najczęstsze zaburzenia u dzieci powodują wzrosty skóry.

  • Trzy najczęstsze typy zespołów nerwowo-skórnych to stwardnienie guzowate (TS), neurofibromatoza (NF) i choroba Sturge-Webera.

  • Wszystkie te choroby są obecne od urodzenia (wrodzone). Są spowodowane zmianami genów.

  • Zespół nerwowo-skórny to stan trwający całe życie, na który nie ma lekarstwa. W niektórych przypadkach można wykonać operację, aby usunąć guzy, które mogą być rakiem lub ze względów kosmetycznych.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza dziecka:

  • Poznaj powód wizyty i co chcesz, aby się stało.

  • Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.

  • Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które twój opiekun daje ci dla twojego dziecka.

  • Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże to dziecku. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.

  • Zapytaj, czy stan Twojego dziecka można leczyć w inny sposób.

  • Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.

  • Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli Twoje dziecko nie przyjmuje leku lub nie przechodzi testu lub procedury.

  • Jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.

  • Dowiedz się, jak możesz skontaktować się z opiekunem dziecka po godzinach pracy. Jest to ważne, jeśli Twoje dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.

The Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center

Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center jest jednym z niewielu ośrodków na świecie pomagających pacjentom z neurofibromatozą 1 (NF1), neurofibromatozą 2 (NF2) i schwannomatozą. Dowiedz się, jak ten multidyscyplinarny zespół światowych ekspertów leczy pacjentów z tym zespołem przez całe życie.