Zawartość
- Rozlany rak żołądka (żołądka)
- Identyfikacja członków rodziny HDGC
- Dziedziczny rozlany rak żołądka jest często diagnozowany w rodzinach z:
- Badanie przesiewowe CDH1 w kierunku raka żołądka
Zrecenzowany przez:
Fabian Johnston, MD, M.H.S.
Około 1% do 3% przypadków raka żołądka (żołądka) to dziedziczne rozlane raki żołądka (HDGC). Zaburzenie jest spowodowane mutacją w genie CDH1. HDGC to dziedziczny zespół nowotworowy, który prowadzi do zwiększonego ryzyka zarówno rozlanego raka żołądka, jak i zrazikowego raka piersi. Osoby, które odziedziczyły mutację genetyczną HDGC, są w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka żołądka w młodym wieku.
Rozlany rak żołądka (żołądka)
HDGC powoduje tworzenie się komórek w kształcie pierścienia w wyściółce żołądka. Te nieprawidłowe komórki mogą rosnąć pojedynczo lub w małych skupiskach (formacja znana jako rozproszona). Rozlany typ raka żołądka związany z HDGC jest trudny do zdiagnozowania, ponieważ rak nie jest widoczny w górnej endoskopii. Z tego powodu większość przypadków rozlanego raka żołądka rozpoznaje się na późnym etapie.
Identyfikacja członków rodziny HDGC
Osoby z rodzin noszących gen HDGC są narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na rozlanego raka żołądka. Ryzyko zachorowania na raka żołądka w ciągu całego życia wynosi około 80%. Szacuje się, że kobiety, które mają ten gen, są również narażone na 60% w ciągu życia ryzyko zachorowania na zrazikowego raka piersi.
Dziedziczny rozlany rak żołądka jest często diagnozowany w rodzinach z:
- Dwa lub więcej przypadków rozlanego raka żołądka u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, w których co najmniej jeden przypadek został zdiagnozowany przed 50 rokiem życia LUB
- Trzy lub więcej przypadków rozlanego raka żołądka u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, niezależnie od wieku w chwili rozpoznania.
Wśród rodzin, które pasują do tych schorzeń, około 25% do 40% będzie miało mutację genu CDH1. Rodziny z wieloma przypadkami rozlanego raka żołądka, a także pacjenci, u których zdiagnozowano rozlanego raka żołądka przed 40 rokiem życia, są kierowani na poradnictwo genetyczne i badania pod kątem mutacji genu CDH1.
Badanie przesiewowe CDH1 w kierunku raka żołądka
Pacjenci z rodzin z genem HDGC, a także pacjenci, u których przed 40 rokiem życia zdiagnozowano rozlanego raka żołądka, są kierowani na poradnictwo genetyczne i badania w kierunku mutacji genu CDH1, a także powinni być monitorowani przez zespół medyczny.
Aktualne zalecenia dotyczące badań przesiewowych to endoskopia górna z corocznymi biopsjami. Ponieważ dziedziczny rozlany rak żołądka jest prawie niemożliwy do wykrycia na wczesnym etapie, zalecaną procedurą zapobiegania rakowi żołądka jest całkowita gastrektomia lub całkowite usunięcie żołądka.Chociaż ta procedura jest skomplikowana i często prowadzi do utraty wagi, biegunki, zmiany nawyków żywieniowych i niedoboru witamin, jest to prawdopodobnie jedyna metoda zapobiegania rakowi żołądka.