Zawartość
Kiedy 27 marca 2002 r. Zmarł brytyjski aktor i komik Dudley Moore, oficjalną przyczyną śmierci było zapalenie płuc. Ale, prawdę mówiąc, Moore walczył z rzadkim schorzeniem znanym z postępującego porażenia nadjądrowego (PSP), które powoduje stopniowe pogarszanie się części mózgu, które regulują równowagę, kontrolę mięśni, funkcje poznawcze oraz pewne dobrowolne i mimowolne ruchy, takie jak połykanie i oko ruch.Przyczyny
Chociaż przyczyna postępującego porażenia nadjądrowego jest w dużej mierze nieznana, uważa się, że jest ona związana z mutacją w określonej części genu zwanego chromosomem 17.
Niestety, nie jest to wcale taka rzadka mutacja. Podczas gdy prawie każda osoba z PSP ma tę anomalię genetyczną, tak samo dzieje się z dwiema trzecimi ogólnej populacji. Jako taka, mutacja jest postrzegana jako czynnik przyczyniający się do zaburzenia, a nie jedyny. Pewną rolę mogą również odgrywać toksyny środowiskowe i inne problemy genetyczne.
Naukowcy nie są też jeszcze do końca pewni, w jakim stopniu PSP jest związane z chorobą Parkinsona czy Alzheimera, z którą ma pewne charakterystyczne objawy.
Szacuje się, że PSP dotyka co 100 000 osób, niezależnie od rasy, położenia geograficznego czy zawodu. Mężczyźni są dotknięci nieco bardziej niż kobiety. Objawy pojawiają się zwykle między 50 a 60 rokiem życia.
Objawy
Jednym z najbardziej charakterystycznych, „charakterystycznych” objawów PSP jest kontrola ruchu oczu, a przede wszystkim zdolność patrzenia w dół. Stan ten, znany jako oftalmopareza, powoduje osłabienie lub paraliż niektórych mięśni wokół gałki ocznej. Często dotyczy to również ruchu oczu w pionie. Gdy stan się pogarsza, może to również wpłynąć na spojrzenie w górę.
Ze względu na brak kontroli ogniskowej osoby z oftalmoparezą często skarżą się na podwójne widzenie, niewyraźne widzenie i wrażliwość na światło. Może również wystąpić słaba kontrola powiek.
Ponieważ dotyczy to innych części mózgu, PSP objawia się szeregiem typowych objawów, które z czasem nasilają się. Obejmują one:
- Niestabilność i utrata równowagi
- Ogólne spowolnienie ruchu
- Slurting słów
- Trudności w połykaniu (dysfagia)
- Utrata pamięci
- Skurcze mięśni twarzy
- Odchylenie głowy do tyłu spowodowane usztywnieniem mięśni szyi
- Niemożność utrzymania moczu
- Zmiany w zachowaniu, w tym utrata zahamowań i nagłe wybuchy
- Spowolnienie złożonej i abstrakcyjnej myśli
- Utrata umiejętności organizacyjnych lub planowania (takich jak zarządzanie finansami, zagubienie się, dotrzymywanie zobowiązań zawodowych)
Diagnoza
PSP jest często błędnie diagnozowane we wczesnych stadiach choroby i często jest błędnie przypisywane infekcji ucha wewnętrznego, problemom z tarczycą, udarowi lub chorobie Alzheimera (szczególnie u osób starszych).
Diagnoza jest w dużej mierze oparta na ocenie objawów. Jest to proces, w którym lekarze muszą wykluczyć inne możliwe przyczyny. W celu wsparcia diagnozy można zastosować rezonans magnetyczny (MRI) pnia mózgu.
W przypadku PSP zwykle występują oznaki wyniszczenia (atrofii) w części mózgu, która łączy mózg z rdzeniem kręgowym. W rezonansie magnetycznym widok z boku tego pnia mózgu może pokazywać coś, co niektórzy nazywają znakiem „pingwina” lub „kolibra” (nazwanego tak, ponieważ jego kształt jest podobny do kształtu ptaka).
To, wraz z objawami, badaniami różnicowymi i testami genetycznymi, może dostarczyć dowodów potrzebnych do postawienia diagnozy.
Czym PSP różni się od choroby Parkinsona
Aby odróżnić PSP od choroby Parkinsona, lekarze wezmą pod uwagę takie rzeczy, jak postawa i historia choroby.
Na przykład osoby z PSP zwykle zachowują postawę wyprostowaną lub wygiętą w łuk, podczas gdy osoby z chorobą Parkinsona mają tendencję do przyjmowania pozycji bardziej pochylonej do przodu.
Ponadto osoby z PSP są bardziej podatne na upadki z powodu postępującego braku równowagi. Podczas gdy osoby z chorobą Parkinsona są również narażone na znaczne ryzyko upadku, osoby z PSP zwykle robią to do tyłu ze względu na charakterystyczne usztywnienie szyi i wygiętą do tyłu postawę.
Mając to na uwadze, uważa się, że PSP należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych zwanych zespołem Parkinsona-plus, w przypadku których niektóre obejmują również chorobę Alzheimera.
Możliwości leczenia
Nie ma specjalnego traktowania PSP. Niektórzy pacjenci mogą reagować na te same leki, które są stosowane w leczeniu choroby Parkinsona, takie jak lewodopa, chociaż odpowiedź jest zwykle słaba (inna różnica używana do diagnozowania choroby).
Niektóre leki przeciwdepresyjne, takie jak Prozac, Elavil i Tofranil, mogą pomóc w niektórych objawach poznawczych lub behawioralnych, których może doświadczać dana osoba. Oprócz leków specjalne okulary (dwuogniskowe, pryzmaty) mogą pomóc w problemach ze wzrokiem, podczas gdy pomoce do chodzenia i inne urządzenia adaptacyjne mogą poprawić mobilność i zapobiegać upadkom.
Chociaż fizjoterapia zazwyczaj nie poprawia problemów motorycznych, może pomóc w utrzymaniu sprawności stawów i zapobiec pogorszeniu się mięśni z powodu braku aktywności. W przypadku ciężkiej dysfagii może być konieczna sonda do karmienia.
Chirurgicznie wszczepiane elektrody i generatory impulsów stosowane w terapii głębokiej stymulacji mózgu w chorobie Parkinsona nie okazały się skuteczne w leczeniu PSP.
Słowo od Verywell
Pomimo braku zrozumienia PSP i ograniczonych możliwości leczenia, należy pamiętać, że choroba nie ma ustalonego przebiegu i może się znacznie różnić w zależności od osoby. Przy stałym nadzorze lekarskim i dobrym odżywianiu osoba z PSP może w rzeczywistości żyć latami, a nawet dziesięcioleciami po postawieniu diagnozy.
W przypadku osób i rodzin żyjących z chorobą ważne jest, aby szukać wsparcia w celu uniknięcia izolacji i lepszego dostępu do informacji i skierowań dotyczących pacjenta. Należą do nich takie organizacje jak CurePSP z siedzibą w Nowym Jorku, które oferują osobiste i internetowe grupy wsparcia, katalog lekarzy specjalistów oraz sieć przeszkolonych rówieśników.