Zawartość
- Dlaczego osoby z anemią sierpowatą są narażone na udar?
- Objawy
- Co powinienem zrobić, jeśli myślę, że ktoś ma udar?
- Czynniki ryzyka
- Zapobieganie
- Jak dobry jest TCD w identyfikacji pacjentów zagrożonych udarem?
- Jak zapobiega się udarom, jeśli TCD jest nieprawidłowy?
- Czy moje dziecko zawsze będzie musiało poddawać się przewlekłej transfuzji?
Bez odpowiedniego badania przesiewowego jedenaście procent dzieci z anemią sierpowatą doświadczy udaru w wieku 20 lat. W przybliżeniu jeden na czterech pacjentów dozna udaru w wieku 45 lat. Słyszenie tego rodzaju wiadomości o swoim małym dziecku może być szokujące, ale dzięki odpowiednim badaniom przesiewowym ryzyko to można znacznie zmniejszyć.
Dlaczego osoby z anemią sierpowatą są narażone na udar?
Większość dzieci z anemią sierpowatą doświadcza udaru niedokrwiennego, co oznacza, że przepływ krwi nie może dotrzeć do jednego obszaru mózgu. Sierpowate uszkadzają wyściółkę dużych tętnic (naczyń krwionośnych przenoszących tlen do tkanek) mózgu, powodując ich zwężenie. Te wąskie naczynia krwionośne są bardziej podatne na zablokowanie przez skupisko sierpowatych komórek. W takim przypadku przepływ krwi jest zablokowany, a tlen nie może zostać dostarczony do określonego obszaru mózgu, powodując uszkodzenia.
Objawy
Udary u dzieci z anemią sierpowatą wyglądają podobnie do udarów u osób starszych. Dzieci mogą doświadczyć:
- Słabość po jednej stronie ciała
- Opadanie twarzy
- Bełkotliwa wymowa
- Wizualne zmiany w niewyraźnym widzeniu lub podwójnym widzeniu
- Trudności w chodzeniu lub zmniejszona koordynacja
Co powinienem zrobić, jeśli myślę, że ktoś ma udar?
Zadzwoń pod numer 911. Udar, niezależnie od przyczyny, jest nagłym przypadkiem medycznym. Wczesne leczenie ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania długotrwałym powikłaniom.
Czynniki ryzyka
Ryzyko udaru niedokrwiennego jest największe u dzieci poniżej dziesiątego roku życia. Ryzyko to zmniejsza się do około 30 roku życia, po czym ryzyko ponownie wzrasta. Ryzyko udarów krwotocznych (udarów spowodowanych krwawieniem) jest najwyższe u nastolatków i młodych dorosłych.
Ryzyko udaru jest największe u pacjentów z hemoglobiną SS i sierpowatymi talasemiami beta-zero.Ryzyko u pacjentów z hemoglobiną podskórną i sierpem beta oraz talasemią (szczególnie u małych dzieci) jest znacznie mniejsze, dlatego nie zaleca się wykonywania badań przesiewowych u tych pacjentów, chyba że istnieją dodatkowe obawy.
Zapobieganie
Pod koniec lat 80. i na początku lat 90. XX wieku naukowcy ustalili, że doppler przezczaszkowy (TCD) może być stosowany do badań przesiewowych pacjentów z anemią sierpowatą w celu określenia ryzyka udaru niedokrwiennego. TCD to nieinwazyjne badanie ultrasonograficzne stosowane do pomiaru przepływu krwi przez główne tętnice mózgu. W tym celu sondę ultradźwiękową umieszcza się na skroniach, gdzie kość czaszki jest cieńsza, co pozwala technikowi zmierzyć prędkość przepływu krwi. Na podstawie tych wartości TCD można oznaczyć jako normalne, warunkowe i nienormalne. Chociaż dzieci z warunkowymi wartościami TCD są nieco bardziej narażone na udar, te z nieprawidłowym TCD są najbardziej narażone i powinny być objęte planem leczenia zapobiegawczego.
Chociaż TCD wydaje się prostym testem, nie jest tak łatwe, jak się wydaje. Istnieje wiele czynników, które mogą wpływać na pomiary podczas TCD. Gorączka i choroby chwilowo podwyższają wartości TCD. I odwrotnie, transfuzje krwi tymczasowo obniżają wartości TCD. Zasadniczo podczas wykonywania TCD Twoje dziecko powinno być w stanie wyjściowym.
Sen wpływa również na przepływ krwi do mózgu, dlatego uspokojenie (podawanie leków pomagających pacjentowi zrelaksować się / zasnąć podczas zabiegu) lub spanie w trakcie badania nie jest zalecane. Małym dzieciom może być trudno współpracować i być spokojnym, ale rodzice mogą pomóc, odtwarzając film lub czytając książki podczas zabiegu.
Jak dobry jest TCD w identyfikacji pacjentów zagrożonych udarem?
Identyfikacja nieprawidłowego TCD, a następnie natychmiastowe rozpoczęcie leczenia zmniejszyło ryzyko udaru u dzieci z anemią sierpowatą z 11% do 1%. Nie wszystkie dzieci z nieprawidłowymi TCD przeszłyby udar bez leczenia, ale ponieważ udar może mieć poważne długoterminowe konsekwencje, wszyscy pacjenci są leczeni tak samo.
Jak zapobiega się udarom, jeśli TCD jest nieprawidłowy?
Jeśli Twoje dziecko z anemią sierpowatą ma nieprawidłowy TCD, zaleca się powtórzenie TCD w ciągu jednego do dwóch tygodni. Jeśli ponownie TCD jest nieprawidłowy, zaleca się rozpoczęcie programu przewlekłej transfuzji.
Badanie kliniczne STOP-1 wykazało, że rozpoczęcie przewlekłego programu transfuzji znacznie zmniejszyło ryzyko udaru. Przewlekła terapia transfuzyjna polega na przetaczaniu krwi co trzy do czterech tygodni. Celem transfuzji jest zmniejszenie odsetka hemoglobiny S z ponad 95% do mniej niż 30%, aby zmniejszyć ryzyko zablokowania przepływu krwi w tętnicach mózgu przez komórki sierpowate.
Czy moje dziecko zawsze będzie musiało poddawać się przewlekłej transfuzji?
Może nie. W niedawnym, międzyinstytucjonalnym badaniu o nazwie TWiTCH, specyficzni pacjenci (na podstawie takich parametrów, jak poziom hemoglobiny S, obrazowanie mózgu, wartości TCD, które wróciły do normy) byli w stanie przejść z przewlekłej transfuzji na terapię hydroksymocznikiem. Pacjenci ci byli powoli odstawiani od transfuzji, ponieważ leczenie hydroksymocznikiem było powoli zwiększane.
Pacjenci ze znacznymi zmianami w naczyniach krwionośnych w mózgu mogą wymagać długotrwałej przewlekłej transfuzji, podobnie jak pacjenci po udarze.