Anemia sierpowata

Zawartość

• Co to jest niedokrwistość sierpowata?
• Co powoduje anemię sierpowatą?
• Jakie są czynniki ryzyka niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?
• Jakie są objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?
• Jak rozpoznaje się niedokrwistość sierpowatą?
• Jak się leczy niedokrwistość sierpowatą?
• Jakie są powikłania anemii sierpowatokrwinkowej?
• Życie z niedokrwistością sierpowatą
• Kluczowe punkty
• Następne kroki

Co to jest niedokrwistość sierpowata?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczną chorobą krwi. Jest naznaczony wadliwą hemoglobiną. To jest białko w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen do tkanek ciała. Tak więc niedokrwistość sierpowata przeszkadza w dostarczaniu tlenu do tkanek.

Czerwone krwinki z normalną hemoglobiną są gładkie, w kształcie krążka i elastyczne, jak pączki bez dziur. Mogą łatwo przemieszczać się przez naczynia krwionośne. Komórki z hemoglobiną sierpowatą są sztywne i lepkie. Kiedy tracą tlen, przybierają kształt sierpa lub półksiężyca, jak litera C. Komórki te sklejają się i nie mogą łatwo przemieszczać się przez naczynia krwionośne. Może to zablokować małe naczynia krwionośne i ruch zdrowej, normalnej krwi przenoszącej tlen. Zablokowanie może powodować ból.

Normalne krwinki czerwone mogą żyć do 120 dni. Ale komórki sierpowate żyją tylko przez około 10 do 20 dni. Śledziona może również zniszczyć komórki sierpowate ze względu na ich kształt i sztywność. Śledziona pomaga filtrować krew zakażeń. Sierpowate komórki utkną w tym filtrze i umrą. Mając mniej zdrowych czerwonych krwinek krążących w organizmie, możesz stać się chroniczną anemią. Sierpowate komórki również uszkadzają śledzionę. To zwiększa ryzyko infekcji.

Co powoduje anemię sierpowatą?

Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu.

• Osoba urodzi się z anemią sierpowatą tylko wtedy, gdy odziedziczy się dwa geny - jeden od matki i jeden od ojca.
• Osoba, która dziedziczy tylko jeden gen, jest zdrowa i mówi się, że jest „nosicielem” choroby. Nosiciel ma zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z anemią sierpowatą, jeśli ma dziecko z innym nosicielem.

W przypadku rodziców, którzy są nosicielami genu sierpowatokrwinkowego, istnieje 1 na 4 lub 25% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatą.

Jakie są czynniki ryzyka niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa w wywiadzie rodzinnym zwiększa ryzyko tej choroby. W Stanach Zjednoczonych dotyka głównie Afroamerykanów.

Jakie są objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Poniżej znajduje się lista objawów i powikłań związanych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Jednak każda osoba może inaczej odczuwać objawy. Objawy i powikłania mogą obejmować:

• Niedokrwistość.Ponieważ sierpowate komórki są krótkotrwałe lub zniszczone, w organizmie jest mniej czerwonych krwinek. Powoduje to anemię. Ciężka niedokrwistość może powodować zawroty głowy, duszność i zmęczenie.
• Kryzys bólowy lub kryzys sierpowy.Dzieje się tak, gdy przepływ krwi jest zablokowany w danym obszarze, ponieważ sierpowate komórki utknęły w naczyniu krwionośnym. Ból może wystąpić wszędzie, ale najczęściej występuje w klatce piersiowej, ramionach i nogach. Niemowlęta i małe dzieci mogą mieć bolesny obrzęk palców rąk i nóg. Przerwanie przepływu krwi może również powodować śmierć tkanki.
• Ostry zespół klatki piersiowej.Dzieje się tak, gdy w klatce piersiowej pojawia się sierp. Może to zagrażać życiu. Często pojawia się nagle, gdy organizm jest pod wpływem infekcji, gorączki lub odwodnienia. Sierpowate komórki sklejają się i blokują przepływ tlenu w małych naczyniach płucnych. Przypomina zapalenie płuc i może obejmować gorączkę, ból i gwałtowny kaszel.
• Sekwestracja śledziony (pule).Kryzysy są wynikiem gromadzenia się komórek sierpowatych w śledzionie. Może to spowodować nagły spadek stężenia hemoglobiny i może zagrażać życiu, jeśli nie zostanie szybko leczone. Śledziona może również zostać powiększona i bolesna ze względu na wzrost objętości krwi. Po powtarzających się epizodach śledziona zostaje pokryta bliznami i trwale uszkodzona. Większość dzieci w wieku 8 lat nie ma działającej śledziony ani po chirurgicznym usunięciu, ani po powtarzających się epizodach sekwestracji śledziony. Ryzyko infekcji jest głównym problemem dzieci bez pracującej śledziony. Infekcja jest główną przyczyną zgonów dzieci w wieku poniżej 5 lat w tej populacji.
• Uderzenie.To kolejne nagłe i ciężkie powikłanie osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Zniekształcone komórki mogą blokować główne naczynia krwionośne zaopatrujące mózg w tlen. Każde przerwanie przepływu krwi i tlenu do mózgu może spowodować poważne uszkodzenie mózgu. Jeśli masz jeden udar z powodu anemii sierpowatej, bardziej prawdopodobne jest, że wystąpi drugi i trzeci udar.
• Żółtaczka lub zażółcenie skóry, oczu i ust.Żółtaczka jest częstym objawem anemii sierpowatej. Sierpowate nie żyją tak długo, jak normalne czerwone krwinki i dlatego umierają szybciej, niż wątroba może je odfiltrować. Bilirubina (która powoduje żółty kolor) z tych zniszczonych komórek gromadzi się w systemie, powodując żółtaczkę.
• Priapizm. Jest to bolesna niedrożność naczyń krwionośnych prącia przez komórki sierpowate. Jeśli nie zostanie szybko leczony, może spowodować impotencję.

Objawy anemii sierpowatokrwinkowej mogą wyglądać jak inne zaburzenia krwi lub problemy zdrowotne. Zawsze skonsultuj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.

Jak rozpoznaje się niedokrwistość sierpowatą?

Wraz z pełną historią medyczną i badaniem przedmiotowym możesz mieć badania krwi i inne badania.

Wiele stanów rutynowo bada noworodki pod kątem anemii sierpowatej, aby leczenie można było rozpocząć jak najszybciej. Wczesna diagnoza i leczenie mogą zmniejszyć ryzyko powikłań.

Elektroforeza hemoglobiny to badanie krwi, które może określić, czy dana osoba jest nosicielem anemii sierpowatej lub czy ma jakąkolwiek chorobę związaną z genem sierpowatokrwinkowym.

Jak się leczy niedokrwistość sierpowatą?

Przy wyborze najlepszego leczenia lekarz weźmie pod uwagę Twój wiek, ogólny stan zdrowia i inne czynniki.

Wczesne rozpoznanie i zapobieganie powikłaniom ma kluczowe znaczenie w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Leczenie ma na celu zapobieganie uszkodzeniom narządów, w tym udarom, zapobieganie infekcjom i leczenie objawów. Leczenie może obejmować:

• Leki przeciwbólowe.To jest dla kryzysów sierpowatych.
• Codzienne picie dużej ilości wody (od 8 do 10 szklanek). Ma to na celu zapobieganie i leczenie kryzysów bólowych. W niektórych sytuacjach może być konieczne podanie płynów dożylnych.
• Transfuzje krwi. Mogą pomóc w leczeniu anemii i zapobieganiu udarowi. Są również stosowane do rozcieńczania hemoglobiny sierpowatej normalną hemoglobiną w leczeniu przewlekłego bólu, zespołu ostrej klatki piersiowej, sekwestracji śledziony i innych nagłych przypadków.
• Szczepienia i antybiotyki. Są one używane do zapobiegania infekcjom.
• Kwas foliowy. Kwas foliowy pomoże zapobiec ciężkiej anemii.
• Hydroksymocznik. Ten lek pomaga zmniejszyć częstotliwość napadów bólowych i zespołu ostrej klatki piersiowej. Może również pomóc zmniejszyć potrzebę transfuzji krwi. Długoterminowe skutki leczenia nie są znane.
• Regularne badania wzroku. Robi się to w celu zbadania retinopatii.
• Przeszczep szpiku kostnego. Przeszczepy szpiku kostnego mogą wyleczyć niektórych ludzi z niedokrwistością sierpowatą. Decyzja o tym zabiegu jest uzależniona od ciężkości choroby i możliwości znalezienia odpowiedniego dawcy szpiku kostnego. Decyzje te należy omówić z lekarzem i są podejmowane wyłącznie w wyspecjalizowanych ośrodkach medycznych.

Jakie są powikłania anemii sierpowatokrwinkowej?

Niedokrwistość sierpowata dotyczy wszystkich głównych narządów. Wątroba, serce, nerki, woreczek żółciowy, oczy, kości i stawy mogą ulec uszkodzeniu z powodu nieprawidłowego funkcjonowania krwinek sierpowatych i ich niezdolności do prawidłowego przepływu przez małe naczynia krwionośne. Problemy mogą obejmować:

• Zwiększone infekcje
• Owrzodzenia nóg
• Uszkodzenie kości
• Wczesne kamienie żółciowe
• Uszkodzenie nerek i utrata wody z organizmu z moczem
• Uszkodzenie oczu
• Niewydolność wielonarządowa

Życie z niedokrwistością sierpowatą

Niedokrwistość sierpowata jest chorobą trwającą całe życie. Chociaż powikłaniom niedokrwistości sierpowatokrwinkowej nie można całkowicie zapobiec, prowadzenie zdrowego stylu życia może zmniejszyć niektóre powikłania.

Ważne jest, aby spożywać zdrową dietę z dużą ilością owoców, warzyw, produktów pełnoziarnistych i białka oraz pić dużo płynów.

Nie należy przyjmować leków zmniejszających przekrwienie, ponieważ powodują zwężenie naczyń krwionośnych i mogą wywołać kryzys.

Inne czynniki, które mogą wywołać kryzys, to duże wysokości, zimna pogoda, pływanie w zimnej wodzie i ciężka praca fizyczna.

Unikaj infekcji poprzez coroczne szczepienia przeciw grypie, częste mycie rąk, unikanie chorych i regularne badania stomatologiczne.

Kluczowe punkty

• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczną chorobą krwi charakteryzującą się wadliwą hemoglobiną.
• Hamuje zdolność hemoglobiny w krwinkach czerwonych do przenoszenia tlenu.
• Sierpowate komórki mają tendencję do zlepiania się, blokując małe naczynia krwionośne, powodując bolesne i niszczące powikłania.
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkową leczy się w razie potrzeby lekami przeciwbólowymi, pijąc od 8 do 10 szklanek wody każdego dnia, transfuzją krwi i lekami.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza:

• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
• Weź ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętaj, co powie ci twój lekarz.
• Podczas wizyty zapisz nazwy nowych leków, terapii lub testów oraz wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od lekarza.
• Jeśli masz wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
• Dowiedz się, jak możesz skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz pytania.