Zawartość
- Przegląd dysplazji szkieletowej
- Objawy dysplazji szkieletowej
- Przyczyny dysplazji szkieletowej
- Diagnostyka dysplazji szkieletowej
- Leczenie dysplazji szkieletowej
Przegląd dysplazji szkieletowej
Dysplazja szkieletowa to medyczny termin określający grupę około 400 schorzeń, które wpływają na rozwój kości, funkcje neurologiczne i wzrost chrząstki, w tym jej najczęstszą postać - achondroplazję.
Objawy obejmują nieprawidłowy wzrost kręgosłupa i czaszki oraz długich kości rąk i nóg, co może skutkować niskim wzrostem. Zespoły opiekuńcze dla pacjentów z dysplazją szkieletową często obejmują ekspertów z zakresu ortopedii, neurochirurgii, genetyki, otolaryngologii i okulistyki.
[[skeletal_dysplasia_links]]
Objawy dysplazji szkieletowej
Stany związane z dysplazją szkieletową obejmują:
- Niestabilność kręgosłupa szyjnego
- Kifoza
- Zwężenie kręgosłupa
- Kłanianie nóg lub uderzanie kolanami
- Sztywne stawy i przedwczesne zapalenie stawów
- Stopa końsko-szpotawa: wrodzona deformacja stopy
Dodatkowe objawy dysplazji szkieletowej mogą obejmować:
- Niski wzrost
- Duża głowa z wydatnym czołem
- Długi tułów, krótsze ręce i nogi
- Kruche zęby i kości
- Utrata słuchu
- Rozszczep podniebienia
- Problemy ze wzrokiem
- Wodogłowie
- Ucisk rdzeniowy szyjki macicy
Przyczyny dysplazji szkieletowej
Dysplazja szkieletowa może być wynikiem odziedziczonej lub spontanicznej mutacji genetycznej.
Diagnostyka dysplazji szkieletowej
Zazwyczaj oznaki dysplazji szkieletowej są zauważane przez rodziców lub pediatrę dziecka w pierwszym roku życia, gdy głowa dziecka rośnie nieproporcjonalnie do jego ciała i kończyn.
Na początek lekarz przeprowadzi dokładną analizę fizyczną dziecka i poprosi o szczegółową historię rodziny i pacjenta. Następujące procedury mogą być częścią fizycznej:
- W zależności od wieku Twojego dziecka, Twój pediatra prawdopodobnie zamówi serię zdjęć rentgenowskich i prawdopodobnie tomografię komputerową.
- Czasami zaleca się również USG mózgu.
- Jeśli Twoje dziecko jest starsze niż 6 miesięcy, badanie MRI może zapewnić lepsze obrazy mózgu i rdzenia kręgowego.
- Lekarz może również zlecić badanie wzroku.
Leczenie dysplazji szkieletowej
W zależności od wyników badań obrazowych, Twój lekarz może skierować Cię na leczenie do neurochirurga dziecięcego lub ortopedy.
Przebieg leczenia Twojego dziecka powinien uwzględniać pełny wpływ objawów na Twoje dziecko jako jednostkę, w tym zmiany w aktywności lub wyniki w nauce.
W optymalnym ośrodku terapeutycznym w badaniu przypadków dzieci z dysplazją szkieletową bierze udział wiele specjalności. Neurochirurdzy, neurolodzy, ortopedzi dziecięcy, okuliści dziecięcy, radiolodzy, genetycy i pulmonolodzy, wspólnie opracowują plan leczenia i określają, czy i kiedy operacja jest odpowiednia.
Plan leczenia Twojego dziecka dotyczący leczenia dysplazji szkieletowej będzie się różnić w zależności od jego stanu i może obejmować:
- Leczenie wodogłowia
- Oprzyrządowanie i fuzja w przypadku zwężenia lub niestabilności kręgosłupa wpływającego na odcinek szyjny lub lędźwiowy. Neurochirurg dziecięcy usuwa kość (kości) uciskającą rdzeń kręgowy lub pień mózgu. Współpracując z chirurgami ortopedami, neurochirurdzy wspierają kręgosłup pacjenta metalowymi prętami.
- Wymiana stawów kolan lub bioder z powodu ciężkiego zapalenia stawów
- Zabiegi wydłużania kończyn
- Osteotomie kończyny dolnej (nacięcia kości w celu prawidłowego ustawienia)
Po operacji, opieka kontrolna jest niezwykle ważna w śledzeniu procesu powrotu dziecka do zdrowia. Neurochirurg dziecięcy zaplanuje wizyty kontrolne, aby upewnić się, że dziecko robi postępy. Idealny zespół będzie w stanie stale monitorować samopoczucie pacjenta przez dzieciństwo i okres dojrzewania, aż po dorosłość.