Zawartość
Rozszczep kręgosłupa, co dosłownie oznacza „rozszczep kręgosłupa”, to wada wrodzona, w której kręgi nie tworzą się prawidłowo wokół rozwijającego się rdzenia kręgowego dziecka. Rodzaj wady cewy nerwowej, rozszczep kręgosłupa może być tak łagodny, że bezobjawowy lub tak rozległy, że część rdzenia kręgowego wystaje z otworu w kręgosłupie, co prowadzi do powikłań, takich jak paraliż i nietrzymanie moczu. Leczenie może obejmować operację zamknięcia otworu w kręgosłupie, a także leczenie powikłań.Każdego dnia w Stanach Zjednoczonych rodzi się około ośmiu dzieci z rozszczepem kręgosłupa lub podobną wadą wrodzoną mózgu i kręgosłupa.
Objawy
Wady zamkniętej cewy nerwowej często są rozpoznawane wcześnie z powodu nieprawidłowej kępki włosów, małego wgłębienia lub znamię w miejscu zniekształcenia kręgosłupa. W niektórych typach widoczny jest wypełniony płynem worek wystający z kanału kręgowego. Może być pokryty cienką warstwą skóry lub bez skóry, pozostawiając nienormalnie rozwiniętą tkankę rdzenia kręgowego.
Istnieją cztery rodzaje rozszczepów kręgosłupa, z których każdy ma inne objawy.
- Spina Bifida Occulta: Mała wada, w której jeden lub więcej kręgów jest zniekształconych. Zwykle powoduje łagodne objawy lub brak objawów.
- Wady zamkniętej cewy nerwowej: Zróżnicowana grupa wad, w których rdzeń kręgowy charakteryzuje się wadami rozwojowymi tkanki tłuszczowej, kości lub opon mózgowych, które powodują powikłania, od braku do niepełnego porażenia z dysfunkcją moczu i jelit.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Trudniejszy przypadek, w którym część błony otaczającej rdzeń kręgowy wystaje przez otwór. · Może powodować niewiele objawów lub ich brak lub może powodować całkowity paraliż z dysfunkcją pęcherza i jelit.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Najpoważniejsza postać, w której część samego rdzenia kręgowego wystaje przez otwór w kręgosłupie. · Powoduje częściowy lub całkowity paraliż poniżej otworu. Dzieci dotknięte chorobą mogą nie być w stanie chodzić i mogą mieć dysfunkcje pęcherza i jelit.
Objawy i powikłania, które powodują te stany, obejmują:
- Problemy ze skórą: Rany, zrogowacenia, oparzenia i pęcherze mogą pojawić się na częściach skóry, na których występuje ciągły nacisk, takich jak stopy, biodra i kostki.
- Trudności w uczeniu się: Osoby z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą mieć trudności z koncentracją oraz problemy z językiem, matematyką i czytaniem.
- Dysfunkcja pęcherza i jelit: Problemy obejmują nietrzymanie moczu, infekcje dróg moczowych i nieregularne wypróżnienia.
- Paraliż: Rozszczep kręgosłupa może powodować utratę ruchu w zależności od ciężkości i lokalizacji kręgosłupa. Osoby z rozszczepem kręgosłupa powyżej kręgosłupa mogą mieć sparaliżowane nogi i potrzebować wózka inwalidzkiego. Ci, którzy mają go niżej na kręgosłupie, w pobliżu bioder, mogą mieć większe wykorzystanie nóg.
- Powikłania neurologiczne: Dzieci urodzone z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą mieć wadę Chiari II, w której pień mózgu i móżdżek sięgają w dół do kanału kręgowego lub okolicy szyi. Może to zablokować płyn mózgowo-rdzeniowy, powodując wodogłowie, nieprawidłowe gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu.
Przyczyny
Naukowcy nie są do końca pewni, co powoduje rozszczep kręgosłupa, chociaż prawdopodobnie jest to spowodowane co najmniej jednym czynnikiem.
Historia rodzinna: Dziewięćdziesiąt pięć procent dzieci urodzonych z rozszczepem kręgosłupa nie ma jego historii rodzinnej. Jeśli jednak matka ma dziecko z rozszczepem kręgosłupa, zwiększa się ryzyko wystąpienia choroby u kolejnego dziecka.
Chociaż pochodzenie etniczne nie jest czynnikiem ryzyka rozszczepu kręgosłupa, występuje częściej wśród Latynosów i rasy białej niż wśród Azjatów i Afroamerykanów.
Niedobór kwasu foliowego: Badania wykazały, że kluczowym czynnikiem jest niewystarczające spożycie kwasu foliowego - powszechnej witaminy B - podczas ciąży.
Aby zapobiec rozszczepowi kręgosłupa i innym wadom cewy nerwowej, wiele pokarmów jest wzbogacanych kwasem foliowym, a kobiety w ciąży są zachęcane do przyjmowania suplementów, w tym kwasu foliowego, przed ciążą. Wcześniejsze
Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, porozmawiaj ze swoim lekarzem o przyjmowaniu witamin prenatalnych, w tym kwasu foliowego.
Leki przeciwpadaczkowe: Leki przeciwpadaczkowe, takie jak kwas walproinowy i karbamazepina, stosowane w czasie ciąży mogą zwiększać ryzyko rozszczepu kręgosłupa.
Inne czynniki ryzyka ciąży to cukrzyca, otyłość i narażenie na wysoką temperaturę wywołaną gorączką lub gorącą wodą. Wcześniejsze
Diagnoza
Rozszczep kręgosłupa jest zwykle diagnozowany przed urodzeniem dziecka za pomocą badań krwi i badań obrazowych, które są częścią rutynowej opieki prenatalnej. Badanie krwi zwane testem alfa-fetoproteiny (AFP) wykonuje się z krwi ciężarnej matki, gdy jest ona około 16 do 18 tygodnia ciąży.
Jeśli wyniki są nieprawidłowe, wykonuje się szczegółowe USG (poziom II), które może wykazać obecność rozszczepu kręgosłupa. W celu ponownego sprawdzenia poziomu AFP można wykonać amniopunkcję (pobranie próbki płynu owodniowego w macicy).
Co to jest amniopunkcja?Jeśli rozszczep kręgosłupa nie zostanie wykryty przed urodzeniem, zazwyczaj rozpoznaje się go w okresie niemowlęcym, w zależności od jego rodzaju. Łagodne przypadki można wykryć po urodzeniu za pomocą prześwietlenia zwykłego filmu. Lekarze mogą również korzystać z rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (CT), aby uzyskać wyraźne obrazowanie rdzenia kręgowego i kręgów. Wcześniejsze
Leczenie
Nie ma lekarstwa na rozszczep kręgosłupa, ale w zależności od tego, kiedy zostanie zdiagnozowany i od rodzaju, istnieją opcje leczenia, które mogą zapobiegać lub przynajmniej łagodzić powikłania, takie jak fizjoterapia. Otwór w kręgosłupie można zamknąć chirurgicznie przed lub po porodzie, co może zmniejszyć jego wpływ na organizm.
W ciężkich przypadkach przepukliny oponowo-rdzeniowej operację płodu można przeprowadzić przez macicę. Celem jest zapobieganie infekcji z odsłoniętych nerwów i tkanek. Operacja polega na otwarciu brzucha matki, podobnie jak przy cesarskim cięciu, i zszyciu zamknięcia otworu nad rdzeniem kręgowym dziecka. Operacja jest nadal uważana za eksperymentalną, więc może nie być oferowana wszędzie, a niektóre dzieci mogą wymagać operacji po urodzeniu.
W badaniu MOMS, prowadzonym od 2002 do 2011 roku, oceniano odległe wyniki operacji płodu i stwierdzono, że zmniejsza to potrzebę przetaczania i poprawia wyniki motoryczne, ale także stwierdzono, że operacja wiązała się między innymi z ryzykiem porodu przedwczesnego. .
Wyniki badania National Institutes of Health z 2020 r. Wykazały również, że dzieci, które przeszły operację przepukliny oponowo-rdzeniowej, częściej chodziły samodzielnie i miały mniej operacji.
Wodogłowie spowodowane rozszczepem kręgosłupa jest zwykle leczone przez chirurgiczne wszczepienie przecieku lub pustej rurki w celu odprowadzenia dodatkowego płynu z mózgu do brzucha. Mogą być potrzebne dodatkowe operacje w celu wymiany zastawki, jeśli zostanie zatkana lub zakażona.
Ponieważ rozszczep kręgosłupa powoduje uszkodzenie rdzenia kręgowego, często konieczne jest ciągłe leczenie w celu opanowania objawów, takich jak trudności ze staniem, chodzeniem lub oddawaniem moczu. Niektórzy ludzie będą mogli chodzić o kulach lub ortezach na nogi; inni mogą potrzebować wózka inwalidzkiego do poruszania się przez całe życie. Dzieci i dorośli z przepukliną oponowo-rdzeniową będą mieli najwięcej powikłań medycznych i będą wymagać najbardziej intensywnej opieki medycznej.
Korona
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano rozszczep kręgosłupa, to normalne jest uczucie niepokoju lub przytłoczenia. Rozmowa z innymi rodzinami w tej samej sytuacji może być pocieszająca i pouczająca. Grupy wsparcia mogą dać ci wyobrażenie o tym, czego możesz się spodziewać i zalecenia dotyczące codziennego życia, w tym, jak przygotować przestrzeń życiową, jeśli twoje dziecko korzysta z wózka inwalidzkiego, i zasoby, gdy dziecko wejdzie do szkoły.
Rozszczep kręgosłupa może powodować różne problemy zdrowotne u różnych osób. Twój lekarz może pomóc odpowiedzieć na pytania dotyczące rozwoju Twojego dziecka. Przy odpowiedniej opiece dzieci z rozszczepem kręgosłupa będą rosły i rozwijały się, aby osiągnąć swój pełny potencjał.
Słowo od Verywell
Uczenie się, że Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa może być katastrofalne i przerażające, ale świadomość, że perspektywy dzieci z rozszczepem kręgosłupa zmieniły się dramatycznie na przestrzeni lat.
Ostatnie wydarzenia pokazały, że osoby z rozszczepem kręgosłupa mogą żyć w większości normalnie. Dziewięćdziesiąt procent dzieci urodzonych z tą chorobą przeżywa dorosłość, 80% ma normalną inteligencję, a 75% jest w stanie uprawiać sport i uczestniczyć w innych zajęciach.
Z odpowiednim wsparciem, informacjami i wskazówkami, Ty i Twoje dziecko prawdopodobnie będziecie żyć lepiej, niż moglibyście sobie wyobrazić, kiedy otrzymaliście diagnozę.
Opieka nad dzieckiem z rozszczepem kręgosłupa