Zawartość
Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, w którym występuje dodatkowy pełny lub częściowy chromosom 21. U większości osób z zespołem Downa anomalia ta powoduje szereg charakterystycznych cech fizycznych, a także potencjalne problemy zdrowotne i medyczne. Wyjątkiem są ci, którzy mają stosunkowo rzadką postać zespołu Downa zwaną mozaikowym zespołem Downa, w którym nie wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom 21. Osoba z tego typu zespołem Downa może mieć wszystkie cechy pełnej trisomii 21, kilka z nich je lub wcale.Wiele cech charakterystycznych pełnej trisomii 21 jest dość zauważalnych - na przykład okrągła twarz i zwrócone ku górze oczy oraz niska, krępa budowa ciała. Osoby z zespołem Downa czasami poruszają się niezręcznie, zwykle z powodu niskiego napięcia mięśniowego (hipotonii) przy urodzeniu, które może zakłócać rozwój fizyczny.
Zespół Downa wiąże się również z opóźnieniami rozwojowymi i wyzwaniami intelektualnymi, chociaż należy pamiętać, że ich zakres jest bardzo zróżnicowany.
Z technicznego punktu widzenia rodzice i lekarze szukają raczej oznak zespołu Downa niż objawów. Można je zobaczyć po urodzeniu dziecka lub, w niektórych przypadkach, w macicy.
Charakterystyka fizyczna
Pierwsza wskazówka, że dziecko może mieć zespół Downa, może pojawić się podczas rutyny badania prenatalne. W badaniu krwi matki zwanym poczwórnym ekranem podwyższony poziom niektórych substancji może oznaczać zespół Downa, ale nie oznacza, że dziecko na pewno ma tę chorobę.
Widoczne znaki
W USG (obraz rozwijającego się płodu, zwany także USG) widoczne objawy, które mogą mieć zespół Downa, to:
- Nadmiar skóry na karku (przezierność karku)
- Krótsza niż normalna kość udowa (udowa)
- Brak kości nosa
Objawy te skłaniają lekarzy do zalecania amniopunkcji lub pobierania próbek kosmków kosmówkowych (CVS), obu testów prenatalnych, które badają komórki pobrane odpowiednio z płynu owodniowego lub łożyska i które mogą potwierdzić diagnozę zespołu Downa. Niektórzy rodzice decydują się na te testy, a inni nie.
cechy
Osoby z zespołem Downa mają wiele rozpoznawalnych cech twarzy i fizycznych. Są one najbardziej widoczne po urodzeniu i mogą z czasem stać się wyraźniejsze. Oczywiste cechy zespołu Downa obejmują:
- Okrągła twarz o płaskim profilu i małym nosie i ustach
- Duży język, który może wystawać z ust
- Oczy w kształcie migdałów ze skórą pokrywającą wewnętrzne oko (fałdy epikantu)
- Białe plamki w kolorowej części oczu (plamy Brushfield)
- Małe uszy
- Mała głowa nieco płaska z tyłu (brachycefalia)
- Krótka szyja
- Clinodactyly: pojedyncze zagięcie na dłoni każdej dłoni (zwykle są dwie), krótkie, przysadziste palce i mały palec zakrzywiony do wewnątrz
- Małe stopy z większą niż zwykle przestrzenią między dużym i drugim palcem
- Niska, krępa budowa: po urodzeniu dzieci z zespołem Downa są zwykle średniej wielkości, ale zwykle rosną wolniej i pozostają mniejsze niż inne dzieci w ich wieku. Często zdarza się również, że osoby z zespołem Downa mają nadwagę.
- Niskie napięcie mięśni: Niemowlęta z zespołem Downa często wydają się „wiotkie” z powodu stanu zwanego hipotonią. Chociaż hipotonia może i często poprawia się wraz z wiekiem i fizjoterapią, większość dzieci z zespołem Downa zwykle osiąga etapy rozwoju - siadanie, raczkowanie i chodzenie - później niż inne dzieci. Niskie napięcie mięśniowe może przyczyniać się do problemów z karmieniem i opóźnień ruchowych. Małe dzieci i starsze dzieci mogą mieć opóźnienia w mowie i umiejętnościach uczenia się, takich jak karmienie, ubieranie się i nauka korzystania z toalety.
Przewodnik po dyskusji lekarza z zespołem Downa
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Intelekt i rozwój
Wszyscy ludzie z zespołem Downa mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej lub opóźnienie rozwoju, co oznacza, że mają tendencję do powolnego uczenia się i mogą mieć problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem.
Istnieje powszechne błędne przekonanie, że dzieci z zespołem Downa mają z góry określone ograniczenia zdolności uczenia się, ale jest to całkowicie fałszywe. Nie można przewidzieć, w jakim stopniu dziecko urodzone z zespołem Downa będzie upośledzone intelektualnie.
Według międzynarodowej organizacji wspierającej Down Syndrome Education (DSE), powiązane wyzwania można podzielić w następujący sposób:
- Powolny rozwój zdolności motorycznych:Opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych, które pozwalają dziecku poruszać się, chodzić i używać rąk i ust, mogą zmniejszyć jego możliwości poznawania i poznawania świata, co z kolei może wpływać na rozwój poznawczy i wpływać na rozwój umiejętności językowych.
- Ekspresyjny język, gramatyka i wyrazistość mowy:Według DSE, z powodu opóźnień w rozwoju rozumienia języka większość dzieci z zespołem Downa powoli opanowuje poprawną strukturę zdań i gramatykę. Mogą również mieć problemy z wyraźnym mówieniem, nawet jeśli dokładnie wiedzą, co chcą powiedzieć. Może to być frustrujące, a czasami prowadzić do problemów z zachowaniem. Może nawet spowodować niedocenianie zdolności poznawczych dziecka.
- Umiejętności liczbowe:Większość dzieci z zespołem Downa ma trudności z opanowaniem umiejętności liczbowych niż umiejętności czytania. W rzeczywistości DSE mówi, że te pierwsze są zazwyczaj około dwa lata za drugimi.
- Werbalna pamięć krótkotrwała:Pamięć krótkotrwała to system pamięci natychmiastowej, który opiera się na właśnie poznanych informacjach przez krótki czas. Wspiera wszystkie czynności związane z uczeniem się i poznawaniem oraz ma oddzielne komponenty do przetwarzania informacji wizualnych lub werbalnych. Dzieci z zespołem Downa nie są w stanie przechowywać i przetwarzać informacji, które docierają do nich werbalnie, jak zapamiętywać, co jest im prezentowane wizualnie. Może to postawić ich w szczególnie niekorzystnej sytuacji w salach lekcyjnych, w których większość nowych informacji jest przekazywana za pomocą języka mówionego.
Pewne jest to, że osoby z zespołem Downa mają potencjał uczenia się przez całe życie i że ich potencjał można zmaksymalizować poprzez wczesną interwencję, dobrą edukację, wysokie oczekiwania i zachętę ze strony rodziny, opiekunów i nauczycieli. Dzieci z zespołem Downa mogą się uczyć i są zdolne do rozwijania umiejętności przez całe życie. Po prostu osiągają cele w innym tempie.
Charakterystyka psychologiczna
Osoby z zespołem Downa są często uważane za szczególnie szczęśliwe, towarzyskie i towarzyskie. Chociaż generalnie może to być prawda, ważne jest, aby nie tworzyć stereotypów, nawet jeśli chodzi o etykietowanie ich tak pozytywnymi cechami.
Osoby z zespołem Downa doświadczają pełnego zakresu emocji i mają swoje własne cechy, mocne i słabe strony oraz style - tak jak każdy inny.
Istnieją pewne zachowania związane z zespołem Downa, które są w dużej mierze spowodowane wyjątkowymi wyzwaniami, jakie stwarza ten stan. Na przykład większość osób z zespołem Downa potrzebuje porządku i rutyny, gdy radzi sobie ze złożonością codziennego życia. Lubią rutynę i często nalegają na identyczność. Można to interpretować jako wrodzony upór, ale rzadko tak się dzieje.
Innym zachowaniem często obserwowanym u osób z zespołem Downa jest rozmowa z samym sobą - coś, co każdy czasami robi. Uważa się, że osoby z zespołem Downa często używają samo-mówienia jako sposobu na przetwarzanie informacji i przemyślenie.
Komplikacje
Jak widać, trudno jest oddzielić niektóre objawy zespołu Downa od potencjalnych powikłań. Należy jednak pamiętać, że chociaż wiele z powyższych kwestii budzi niezaprzeczalny niepokój, inne po prostu wyznaczają kurs dla osoby, która jest poza „normą”. Osoby z zespołem Downa i ich rodziny przyjmują to wszystko na swój własny sposób.
To powiedziawszy, osoby z zespołem Downa częściej niż osoby zdrowe mają pewne problemy ze zdrowiem fizycznym i psychicznym. Te dodatkowe problemy mogą utrudniać opiekę przez całe życie.
Utrata słuchu i infekcje uszu
Według Centers for Disease Control and Prevention, nawet 75 procent dzieci z zespołem Downa będzie miało jakąś formę utraty słuchu. W wielu przypadkach może to być spowodowane nieprawidłowościami w kościach ucha wewnętrznego.
Ważne jest, aby wykryć problemy ze słuchem tak wcześnie, jak to możliwe, ponieważ brak dobrego słyszenia może być przyczyną opóźnień w mowie i języku.
Dzieci z zespołem Downa są również narażone na zwiększone ryzyko infekcji ucha. Przewlekłe infekcje ucha mogą przyczyniać się do utraty słuchu.
Problemy ze wzrokiem lub zdrowiem oczu
Według CDC, aż 60 procent dzieci z zespołem Downa będzie miało jakiś rodzaj problemów ze wzrokiem, takich jak krótkowzroczność, dalekowzroczność, skrzyżowane oczy, zaćma lub zatkane kanaliki łzowe. Połowa będzie musiała nosić okulary.
Infekcje
National Institutes of Health (NIH) stwierdza: „Zespół Downa często powoduje problemy w układzie odpornościowym, które mogą utrudniać organizmowi zwalczanie infekcji”. Niemowlęta z tym zaburzeniem mają o 62% wyższy wskaźnik zapalenia płuc w na przykład pierwszy rok życia niż inne noworodki.
Obturacyjny bezdech senny
National Down Syndrome Society (NSDD) podaje, że istnieje od 50 do 100 procent szans, że osoba z zespołem Downa rozwinie to zaburzenie snu, w którym oddychanie chwilowo zatrzymuje się podczas snu. Stan ten jest szczególnie powszechny w zespole Downa z powodu fizycznych anomalii, takich jak niskie napięcie mięśni w jamie ustnej i górnych drogach oddechowych, wąskie drogi oddechowe, powiększone migdałki i migdałki oraz stosunkowo duży język. Często pierwszą próbą leczenia bezdechu sennego u dziecka z zespołem Downa jest usunięcie migdałków i / lub migdałków.
Problemy mięśniowo-szkieletowe
American Academy of Orthopaedic Surgeons wymienia szereg problemów dotyczących mięśni, kości i stawów osób z zespołem Downa. Jednym z najczęstszych jest nieprawidłowość górnej części szyi zwana niestabilnością atlantoaxial (AAI), w której kręgi szyi nie są wyrównane. Nie zawsze powoduje objawy, ale kiedy to się pojawia, może prowadzić do objawów neurologicznych, takich jak niezdarność, trudności w chodzeniu lub nieprawidłowy chód (np. Utykanie), nerwobóle szyi oraz napięcie lub skurcze mięśni. Zespół Downa jest również związany z niestabilnością stawów, co prowadzi do tego, że biodra i kolana mogą łatwo ulec zwichnięciu.
Wady serca
Według CDC, około połowa wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca, od łagodnych problemów, które z czasem ulegną poprawie, po poważne wady, które będą wymagały leczenia lub operacji.
Najczęstszą wadą serca obserwowaną u niemowląt z zespołem Downa jest ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej (AVSD) - otwory w sercu, które zakłócają normalny przepływ krwi. AVSD może wymagać leczenia chirurgicznego.
Dzieci z zespołem Downa, które nie urodziły się z problemami z sercem, nie rozwiną ich w późniejszym życiu.
Problemy żołądkowo-jelitowe
Osoby z zespołem Downa są zwykle narażone na zwiększone ryzyko różnych problemów żołądkowo-jelitowych. Jednym z nich jest stan zwany zarośnięcie dwunastnicy, to deformacja małej rurkowatej struktury (dwunastnicy), która umożliwia strawiony materiał z żołądka przedostanie się do jelita cienkiego. U noworodka stan ten powoduje obrzęk górnej części brzucha, nadmierne wymioty oraz brak oddawania moczu i wypróżnień (po kilku pierwszych stolcach smółki). Atrezję dwunastnicy można skutecznie leczyć operacyjnie wkrótce po urodzeniu.
Innym wartym uwagi stanem żołądkowo-jelitowym w zespole Downa jestChoroba Hirschsprunga-brak nerwów w okrężnicy, co może powodować zaparcia. Celiakia, w której problemy jelitowe rozwijają się, gdy ktoś je gluten, białko występujące w pszenicy, jęczmieniu i życie, występuje również częściej u osób z zespołem Downa.
Niedoczynność tarczycy
W tym stanie tarczyca wytwarza niewiele lub wcale hormonu tarczycy, który reguluje funkcje organizmu, takie jak temperatura i energia. Niedoczynność tarczycy może być obecna po urodzeniu lub rozwinąć się w późniejszym okresie życia, dlatego regularne badania tego schorzenia należy przeprowadzać od urodzenia dziecka z zespołem Downa. Niedoczynność tarczycy można leczyć, przyjmując hormon tarczycy doustnie.
Choroby krwi
Należą do nich anemia, w której krwinki czerwone nie mają wystarczającej ilości żelaza, aby przenosić tlen do organizmu, oraz czerwienica (wyższy niż normalnie poziom czerwonych krwinek). Białaczka dziecięca, rodzaj raka atakującego białe krwinki, występuje u około 2 do 3 procent dzieci z zespołem Downa.
Padaczka
Według NIH to napad padaczkowy najprawdopodobniej wystąpi w pierwszych dwóch latach życia osoby z zespołem Downa lub rozwinie się po trzeciej dekadzie.
Około połowa osób z zespołem Downa zapada na padaczkę po 50 roku życia.
Zaburzenia zdrowia psychicznego
Ważne jest również, aby zrozumieć, że pomimo tego, co może wydawać się niewzruszoną radością, w zespole Downa zgłaszano wyższe wskaźniki zaburzeń lękowych, depresji i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych. Dobra wiadomość jest taka, że te problemy psychologiczne można skutecznie leczyć za pomocą modyfikacji zachowania, poradnictwa, a czasem za pomocą leków.
Czy jesteś zagrożony posiadaniem dziecka z zespołem Downa?- Dzielić
- Trzepnięcie