Zawartość
- Historia kryjąca się za określeniem „65 róż”
- Rodzina Weissów dzisiaj
- O fundacji Cystic Fibrosis Foundation
- Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy i nosicieli
- Rzecznictwo w mukowiscydozie
Obecnie, dzięki badaniom i postępom w medycynie, wiele osób z mukowiscydozą żyje dobrze po trzydziestce, a średni wskaźnik przeżycia w 2016 r. Wyniósł 37 lat. Jednak dekady temu - przed zaawansowanymi technologiami i terapiami, które mamy dzisiaj - oczekiwana długość życia tych osób z CF nie wykraczał poza wczesne dzieciństwo.
Historia kryjąca się za określeniem „65 róż”
Termin „65 róż” został wymyślony pod koniec lat sześćdziesiątych przez Richarda (Ricky) Weiss, czterolatka z mukowiscydozą. Matka chłopca, Mary G. Weiss, została wolontariuszką Fundacji Mukowiscydozy w 1965 roku, kiedy dowiedziała się, że wszyscy trzej jej synowie chorowali na mukowiscydozę. Aby pomóc zebrać fundusze na tę chorobę, Weiss wykonał telefony w celu uzyskania wsparcia dla badań nad CF. Bez wiedzy Weissa Ricky był w pobliżu i podsłuchiwał jej telefony.
Pewnego dnia czteroletni Ricky spotkał swoją matkę i powiedział jej, że wie o jej telefonach. Jego matka była zaskoczona, ponieważ ukrywała przed swoimi synami wszelkie informacje o chorobie. Zdezorientowany Weiss zapytał Ricky'ego, o czym sądzi, o co chodzi w rozmowach telefonicznych. Odpowiedział jej: „Pracujesz dla 65 róż”.
Nie trzeba dodawać, że jego matka była niesamowicie poruszona jego niewinnym błędnym wymówieniem mukowiscydozy, jak wielu ludzi od tamtego dnia.
Do dziś termin „65 róż” jest używany, aby pomóc dzieciom nadać imię ich chorobie. Fraza stała się od tego czasu zastrzeżonym znakiem towarowym Fundacji Cystic Fibrosis Foundation, która przyjęła różę jako swój symbol.
Rodzina Weissów dzisiaj
Richard Weiss zmarł z powodu komplikacji związanych z mukowiscydozą w 2014 roku. Przeżył jego rodzice Mary i Harry, jego żona Lisa, ich pies Keppie i jego brat Anthony. Jego rodzina nadal pracuje nad znalezieniem lekarstwa na mukowiscydozę.
O fundacji Cystic Fibrosis Foundation
Fundacja Cystic Fibrosis Foundation (znana również jako CF Foundation) została założona w 1955 roku. Kiedy powstała fundacja, nie oczekiwano, że dzieci urodzone z mukowiscydozą będą żyć wystarczająco długo, aby uczęszczać do szkoły podstawowej. Dzięki staraniom rodzin takich jak rodzina Weissów zebrano pieniądze na sfinansowanie badań, aby dowiedzieć się więcej o tej mało rozumianej chorobie. W ciągu siedmiu lat od założenia fundacji, średni wiek przeżycia wzrósł do 10 lat i od tamtej pory tylko rośnie.
Z czasem fundacja zaczęła również wspierać badania i rozwój leków i terapii specyficznych dla mukowiscydozy. Prawie każdy dostępny obecnie lek na receptę na mukowiscydozę zatwierdzony przez FDA był częściowo możliwy dzięki wsparciu fundacji.
Obecnie Fundacja CF wspiera ciągłe badania, zapewnia opiekę za pośrednictwem ośrodków opieki nad chorymi na CF i programów partnerskich oraz zapewnia zasoby osobom z CF i ich rodzinom. Świadomość diagnozy jeszcze przed pojawieniem się objawów pozwoliła wielu dzieciom z CF na leczenie
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy i nosicieli
Udoskonalono nie tylko leczenie mukowiscydozy, ale także naszą zdolność do wczesnego wykrywania choroby, a nawet sprawdzenia, czy rodzic jest nosicielem tego genu.
Dostępne są teraz testy genetyczne w celu ustalenia, czy jesteś jednym z 10 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych, którzy są nosicielami cechy CF - mutacji a w genie CFTR.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy są wykonywane w większości stanów i mogą wykryć możliwość że gen jest obecny i prowadzi do dalszych testów. Przed tym testem choroba często nie była diagnozowana, dopóki nie pojawiły się objawy, w tym opóźniony wzrost i problemy z oddychaniem. Teraz, zanim choroba stanie się widoczna, można rozpocząć leczenie.
Rzecznictwo w mukowiscydozie
Jeśli przeniosłeś się, aby dołączyć do wysiłków rodziny Weiss, aby coś zmienić dla osób z mukowiscydozą, dowiedz się więcej o zostaniu adwokatem. Aby uzyskać lepsze wyobrażenie o ogromnych zmianach, jakie w życiu osób żyjących z tą chorobą wprowadziło rzecznictwo. zobacz te sławne osoby z mukowiscydozą, które są i były przykładem nadziei.