Zawartość
Zespół Downa (trisomia 21) nie jest chorobą ani stanem, który można leczyć lub leczyć za pomocą leków lub operacji. Dlatego celem leczenia nie jest zajęcie się samym zaburzeniem, ale raczej różnorodnymi problemami zdrowotnymi, schorzeniami oraz wyzwaniami fizycznymi, rozwojowymi i intelektualnymi, które osoby z zespołem Downa mogą doświadczać przez całe życie. Opcje mogą obejmować fizjoterapię i wczesną interwencję, urządzenia wspomagające, leki, a nawet operacje.Terapie
Większość dzieci z zespołem Downa wymaga różnego rodzaju terapii. Niektóre koncentrują się na pomocy pacjentom w osiągnięciu fizycznych kamieni milowych w takim samym tempie, jak tym, którzy nie mają zaburzenia. Inne mają na celu pomóc im w uzyskaniu jak największej niezależności po osiągnięciu dorosłości.
Wczesna interwencja
Im szybciej dzieci z zespołem Downa otrzymają zindywidualizowaną opiekę i uwagę, jakiej potrzebują, aby zająć się swoimi specyficznymi problemami zdrowotnymi i rozwojowymi, tym większe jest prawdopodobieństwo, że osiągną swój pełny potencjał.
Ustawa o edukacji osób niepełnosprawnych (IDEA) nakazuje, aby wszystkie dzieci urodzone z zespołem Downa zaczęły otrzymywać usługi wczesnej interwencji jak najszybciej po urodzeniu.
Według NDSS wczesna interwencja to „systematyczny program terapii, ćwiczeń i zajęć opracowanych w celu przeciwdziałania opóźnieniom rozwojowym, których mogą doświadczać dzieci z zespołem Downa lub innymi rodzajami niepełnosprawności”. Wczesna interwencja obejmuje zazwyczaj te trzy rodzaje terapii :
- Fizykoterapia:Większość dzieci z zespołem Downa ma hipotonię (niskie napięcie mięśniowe), które może spowolnić ich rozwój fizyczny, a nieleczone może prowadzić do problemów, takich jak zła postawa w późniejszym życiu. Fizjoterapia może pomóc im rozwinąć napięcie i siłę mięśni, a także nauczyć je, jak poruszać ciałem w odpowiedni sposób, który pomaga w ich codziennym funkcjonowaniu.
- Terapia mowy:Dzieci z zespołem Downa często mają małe usta i lekko powiększone języki - cechy, które mogą utrudniać im wyraźne mówienie. Problemy te mogą się nasilać u dzieci z hipotonią, ponieważ niskie napięcie mięśniowe może wpływać na twarz. Utrata słuchu może również wpływać na rozwój mowy. Dzięki terapii logopedycznej dziecko z zespołem Downa może nauczyć się pokonywać te przeszkody i wyraźniej się komunikować. Niektóre dzieci czerpią również korzyści z nauki i używania języka migowego.
- Terapia zajęciowa: Ten rodzaj terapii pomaga dzieciom rozwinąć umiejętności, których będą potrzebować, aby być jak najbardziej niezależnymi. Może to obejmować szereg czynności, od nauki podnoszenia i puszczania przedmiotów, poprzez obracanie gałek, naciskanie przycisków, po samodzielne karmienie i ubieranie się.
Celem tego wielopłaszczyznowego podejścia do leczenia zespołu Downa jest pomoc osobom z tym zaburzeniem w pomyślnym przejściu od życia z rodziną jako dzieci do życia tak niezależnego, jak to tylko możliwe, jak dorośli (co może, choć nie zawsze, oznaczać mieszkanie w domu grupowym. lub dzielenie domu z innymi osobami z zespołem Downa).
Urządzenia wspomagające
Dzięki postępowi technologicznemu istnieje coraz większa liczba przedmiotów, które mogą pomóc osobom z zespołem Downa łatwiej i skuteczniej pokonywać indywidualne wyzwania. Niektóre, takie jak aparaty słuchowe i okulary, są tymi samymi urządzeniami, które są przydatne dla osób, które nie mają zespołu Downa, ale mają pewne obawy, które są powszechne wśród osób z trisomią 21, takie jak utrata słuchu i problemy ze wzrokiem.
Poza tym istnieje wiele rodzajów urządzeń pomocniczych, które są szczególnie pomocne w nauce. Obejmują one proste przedmioty, takie jak trójstronne ołówki i sprężynowe nożyczki, które są łatwiejsze do trzymania i manipulowania nimi, po bardziej skomplikowane urządzenia, takie jak komputery z ekranami dotykowymi lub klawiatury z dużymi literami.
Podobnie jak w przypadku wszystkich metod leczenia zespołu Downa, to, z których urządzeń wspomagających dziecko z tym zaburzeniem odniesie najwięcej korzyści, zależy od stopnia i rodzaju jego niepełnosprawności fizycznej, rozwojowej i intelektualnej. Fizjoterapeuta Twojego dziecka, terapeuta zajęciowy, pracownik socjalny i pomoc w klasie prawdopodobnie będą świadomi opcji, które będą najbardziej pomocne i jak je uzyskać, jeśli nie są łatwo dostępne.
Recepty
Wiele problemów zdrowotnych, które dotykają osoby z zespołem Downa, można leczyć za pomocą leków - zazwyczaj tych samych leków, które byłyby podawane osobie bez zespołu Downa.
Na przykład według National Down Syndrome Society (NDSS) około 10 procent osób z tą chorobą rodzi się z chorobą tarczycy lub rozwija ją w późniejszym życiu. Najczęstszą z nich jest niedoczynność tarczycy, w której tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu zwanego tyroksyną. Osoby z niedoczynnością tarczycy - z dodatkowym rozpoznaniem zespołu Downa lub bez - zwykle przyjmują syntetyczną postać hormonu (lewotyroksyny) doustnie, aby leczyć tę chorobę.
Ponieważ zespół Downa może powodować różne schorzenia jednocześnie, wielu z tych, którzy go mają, ma również wielu różnych lekarzy i specjalistów. NDSS wskazuje na potencjalny problem z tym, zauważając, że chociaż „często zdarza się, że kilku lekarzy jest zaangażowanych w przepisywanie leków jednej osobie, mogą oni w ogóle nie komunikować się ze sobą. Ważne jest, aby być proaktywnym w zarządzaniu listy leków, upewniając się, że zarówno recepty, jak i leki dostępne bez recepty, wraz z ich dawkami i częstotliwościami, są aktualne ”.
Innymi słowy, jeśli jesteś rodzicem osoby z zespołem Downa, powinieneś wziąć stery i upewnić się, że różni lekarze Twojego dziecka wiedzą o wszystkich lekach na receptę, lekach dostępnych bez recepty i suplementach, które regularnie przyjmują, aby pomóc zapobiegać niebezpiecznym interakcjom między nimi.
Przewodnik po dyskusji lekarza z zespołem Downa
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Należy również zauważyć, że starzenie się stwarza takie same wyzwania dla osób z zespołem Downa, jak dla wszystkich innych, w tym zwiększone ryzyko chorób, takich jak depresja i choroba Alzheimera. Leczenie też jest podobne.
Jedną różnicą dla opiekunów, a nawet lekarzy może być to, że może być trudniej zauważyć początek tego typu schorzeń u kogoś, kto ma problemy z jasną komunikacją o tym, co czuje.
Opiekunowie i lekarze powinni zwracać uwagę na oznaki, że osoby starsze z zespołem Downa mogą rozwijać dodatkowe zaburzenia i mogą w rezultacie wymagać dodatkowego leczenia.
Operacje
Zespół Downa wiąże się również z pewnymi problemami zdrowotnymi, które mogą wymagać leczenia chirurgicznego. Nie sposób wymienić wszystkich potencjałów, ponieważ problemy zdrowotne spowodowane przez zespół Downa są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób, ale są to jedne z bardziej powszechnych:
Wady serca
Niektóre wady wrodzone są częste u dzieci z zespołem Downa. Jednym z nich jest plik ubytek przegrody międzykomorowej (AVSD), w której dziura w sercu zakłóca normalny przepływ krwi. AVSD jest leczony chirurgicznie poprzez załatanie otworu i, jeśli to konieczne, naprawę wszelkich zastawek w sercu, które mogą nie zostać całkowicie zamknięte.
Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), nawet po zabiegu chirurgicznym mogą wystąpić komplikacje związane z AVSD, w tym nieszczelna zastawka mitralna, która może powodować cięższą pracę serca.
Z tego powodu osoby urodzone z AVSD muszą być monitorowane przez kardiologa (kardiologa) przez całe życie; jeśli rozwinie się nieszczelna zastawka mitralna, może być konieczna operacja naprawy.
Na problemy żołądkowo-jelitowe
Niektóre dzieci z zespołem Downa rodzą się z deformacją dwunastnicy (rurka umożliwiająca przedostawanie się strawionego pokarmu z żołądka do jelita cienkiego) zwaną zarośnięcie dwunastnicy. Wymaga naprawy chirurgicznej, ale nie jest uważany za nagły wypadek, jeśli istnieją inne pilniejsze problemy medyczne. Atrezję dwunastnicy można tymczasowo leczyć za pomocą rurki umieszczonej w celu odciążenia obrzęku żołądka i dożylnych płynów w celu leczenia odwodnienia i zaburzeń równowagi elektrolitowej, które często wynikają z tego stanu.
Zespół Downa: objawy, przyczyny, leczenie i radzenie sobie