Zawartość
Albinizm to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się brakiem pigmentu w skórze, oczach i włosach. Osoby z albinizmem, inaczej zwanym wrodzonymi zaburzeniami pigmentacji, mają bardzo bladą cerę i są bardzo wrażliwe na działanie promieni słonecznych; mają również problemy z oczami. Istnieje wiele rodzajów albinizmu, z których żaden nie wpływa na długość życia. Objawy albinizmu zwykle dają się łatwo opanować. Te zaburzenia są bardzo rzadkie i zwykle w równym stopniu dotykają mężczyzn i kobiety.Albinizm jest oczywisty od urodzenia. Jeśli masz nowe dziecko z wrodzoną wadą hipopigmentacji, Twoje dziecko powinno być zdrowe pod każdym względem, ale prawdopodobnie będziesz potrzebować specjalnych środków ostrożności, aby chronić jego skórę i oczy przed słońcem. Skorzystasz również z przygotowania siebie i, z czasem, go na potencjał innych wyrażających ciekawość jego cech fizycznych.
Rodzaje i znaki
Istnieje wiele różnych typów albinizmu, ale termin zazwyczaj odnosi się do dwóch: albinizm oczno-skórny (OCA) i bielactwo oczu. Istnieją trzy typy OCA, które są określane jako OCA typu 1, OCA typu 2 i OCA typu 3.
Każdy typ albinizmu wynika z mutacji określonego genu na określonym chromosomie, co powoduje dysfunkcję komórek zwanych melanocytami. Komórki te wytwarzają melaninę lub pigment, który nadaje kolor skórze, włosom i oczom. Innymi słowy, to melanina decyduje o tym, czy ktoś jest blondynką, czy rudowłosą, ma niebieskie oczy czy piwne i tak dalej.
Albinizm może występować samodzielnie lub jako objaw odrębnych zaburzeń, takich jak zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky'ego-Pudlaka i zespół Waardenburga.
Wszystkie rodzaje albinizmu powodują pewien brak pigmentu, ale jego ilość jest różna:
- OCA typu 1 zwykle wiąże się z całkowitym brakiem pigmentu w skórze, włosach i oczach, chociaż niektórzy ludzie mogą mieć niewielki stopień pigmentacji. OCA typu 1 powoduje również światłowstręt (wrażliwość na światło), zmniejszoną ostrość wzroku i oczopląs (mimowolne drganie oka).
- OCA typu 2 charakteryzuje się minimalną do umiarkowanej pigmentacją skóry, włosów i oczu, a także problemami z oczami podobnymi do tych związanych z OCA typu 1.
- OCA typu 3 jest czasami trudna do zidentyfikowania na podstawie samego wyglądu. Jest to najbardziej widoczne, gdy z ciemnoskórych rodziców rodzi się bardzo jasne dziecko. Osoby z OCA typu 3 zwykle mają problemy ze wzrokiem, ale są one zwykle mniej poważne niż u osób z OCA typu 1 lub 2.
- Albinizm oczu działa tylko na oczy, powodując w nich minimalną pigmentację. Tęczówka może wydawać się przezroczysta. Może wystąpić pogorszenie ostrości wzroku, oczopląs i trudności w kontrolowaniu ruchów oczu.
Diagnoza
Zaburzenie można wykryć za pomocą testów genetycznych, ale rzadko jest to konieczne lub rutynowo. Charakterystyczne cechy fizyczne i objawy albinizmu są zwykle wystarczające, aby zdiagnozować stan. Zwróć uwagę, że wśród osób z albinizmem może występować duża różnorodność, jeśli chodzi o wpływ tego stanu na następujące czynniki.
Kolor włosów
Może wahać się od bardzo białego do brązowego, aw niektórych przypadkach prawie taki sam jak u rodziców lub rodzeństwa danej osoby. Osoby z albinizmem pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego mogą mieć żółte, rudawe lub brązowe włosy. Czasami włosy osoby stają się ciemniejsze wraz z wiekiem lub z powodu ekspozycji na minerały w wodzie i środowisku. Rzęsy i brwi są zwykle bardzo blade.
Kolor skóry
Cera osoby z albinizmem może, ale nie musi, znacznie różnić się od cery członków jej najbliższej rodziny. U niektórych osób pojawią się piegi, pieprzyki (w tym różowawe, pozbawione pigmentu) i duże, podobne do piegów plamy zwane soczewicami. Zwykle nie są w stanie się opalać, ale łatwo ulegają oparzeniom słonecznym.
Kolor oczu
Może wahać się od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego i może się zmieniać wraz z wiekiem. Jednak brak pigmentu w tęczówkach uniemożliwia im całkowite zablokowanie dostępu światła do oka, więc osoba z albinizmem może wydawać się mieć czerwone oczy w pewnym oświetleniu.
Wizja
Najbardziej problematyczną cechą albinizmu jest jego wpływ na wzrok. Według Mayo Clinic problemy mogą obejmować:
- Szybki oczopląs, mimowolny ruch oczu w przód iw tył
- Kołysanie lub przechylanie głowy w odpowiedzi na mimowolne ruchy oczu i lepsze widzenie
- Strabismus, w którym oczy nie są wyrównane lub nie są w stanie poruszać się razem
- Ekstremalna krótkowzroczność lub dalekowzroczność
- Światłowstręt (wrażliwość na światło)
- Niewyraźne widzenie z astygmatyzmem spowodowane nieprawidłową krzywizną przedniej powierzchni oka
- Nieprawidłowy rozwój siatkówki skutkujący ograniczeniem widzenia
- Sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu, które nie podążają zwykłymi ścieżkami nerwowymi
- Słaba percepcja głębi
- Ślepota prawna (widzenie poniżej 20/200) lub całkowita ślepota
Życie z albinizmem
Nie ma lekarstwa na albinizm, ale wrażliwość skóry i problemy ze wzrokiem wymagają uwagi przez całe życie.
Każde leczenie, jakiego osoba z albinizmem może potrzebować w związku z problemami z oczami lub wzrokiem, będzie oczywiście zależeć od jej indywidualnych objawów. Niektórzy ludzie mogą potrzebować nosić soczewki korekcyjne i nic więcej; inni, których wzrok jest poważnie upośledzony, mogą potrzebować pomocy dla osób słabowidzących, takich jak materiały do czytania o dużym druku lub o wysokim kontraście, duże ekrany komputerowe i tak dalej.
Skóra może się łatwo palić, co zwiększa ryzyko uszkodzenia skóry, a nawet raka skóry. Osoby z albinizmem muszą stosować filtry przeciwsłoneczne o szerokim spektrum działania i nosić odzież ochronną na zewnątrz, aby zapobiec uszkodzeniom skóry wywołanym przez promieniowanie ultrafioletowe. Regularne kontrole skóry pod kątem raka są bardzo ważne. Konieczne jest również noszenie okularów przeciwsłonecznych.
Być może najbardziej znaczące problemy, z którymi może się zmagać osoba z albinizmem, dotyczą błędnych wyobrażeń na temat tego zaburzenia. W szczególności dzieci mogą otrzymywać pytania, gapić się lub, niestety, nawet doświadczać zastraszania lub uprzedzeń ze strony rówieśników.
Rodzice mogą chcieć pracować z doradcą lub terapeutą, gdy ich dziecko z albinizmem jest jeszcze małe, aby przygotować się na to wyzwanie. Dobre źródło informacji i wsparcia na temat życia z albinizmem można znaleźć na stronie internetowej National Organization for Albinism and Hypopigmentation.