Zawartość
Choroba von Hippela-Lindaua (VHL) jest chorobą genetyczną, która powoduje nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych w różnych obszarach ciała. Te nieprawidłowe wzrosty mogą dalej rozwijać się w guzy i cysty. VHL jest spowodowany mutacją w genie, który kontroluje wzrost komórki, znajdującym się na Twoim trzecim chromosomie.VHL dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety ze wszystkich grup etnicznych, a około 1 na 36 000 cierpi na tę chorobę. Większość ludzi zaczyna doświadczać objawów w wieku około 23 lat i średnio otrzymuje diagnozę do 32. roku życia.
Objawy
Większość guzów wywoływanych przez VHL jest nieszkodliwa, ale mogą stać się rakowymi. Guzy najczęściej występują w:
- Oczy. Nazywane naczyniakami zarodkowymi siatkówki (masy splątanych naczyń krwionośnych), guzy te nie są rakowe, ale mogą powodować problemy w oku, takie jak utrata wzroku i podwyższone ciśnienie w oku (jaskra).
- Mózg. Znane jako hemangioblastoma (masy splątanych naczyń krwionośnych), te masy nie są rakowe, ale mogą powodować objawy neurologiczne (takie jak trudności z chodzeniem) z powodu nacisku, jaki wywierają na części mózgu.
- Nerka. Te masy są najbardziej narażone na raka. Ten typ raka, zwany rakiem nerkowokomórkowym, jest główną przyczyną śmierci osób z VHL.
- Nadnercza. Nazywane pheochromocytoma, zwykle nie są rakowe, ale mogą powodować wytwarzanie większej ilości adrenaliny.
- Trzustka. Guzy te zwykle nie są rakowe, ale czasami mogą przekształcić się w raka.
Masy mogą również rozwijać się w kręgosłupie, uchu wewnętrznym, drogach rodnych, płucach i wątrobie. Niektórzy ludzie mogą mieć guzy tylko w jednym obszarze, podczas gdy inni mogą być dotknięci w wielu regionach. Tylko 10% osób z VHL rozwija guzy ucha. Guzy ucha należy leczyć, aby zapobiec głuchocie.
Uzyskanie diagnozy
Testy genetyczne, poprzez badanie krwi, są najskuteczniejszym sposobem diagnozowania VHL. Jeśli twój rodzic ma VHL, istnieje 50% szans, że odziedziczyłeś tę chorobę. Jednak nie wszystkie przypadki VHL są dziedziczone. Około 20% VHL ma mutację genetyczną, która nie została przekazana przez ich rodziców. Jeśli masz VHL, istnieje niezwykle duża szansa, że rozwinie się u Ciebie przynajmniej jeden guz w ciągu Twojego życia - 97% przypadków nowotworów rozwija się przed 60 rokiem życia.
Leczenie
Opcje leczenia zależą od lokalizacji guza. Wiele guzów można usunąć chirurgicznie. Inne nie muszą być usuwane, chyba że powodują objawy (na przykład guz mózgu uciskający mózg).
Jeśli masz VHL, będziesz musiał poddawać się częstym badaniom fizykalnym, a także obrazom rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (CT) mózgu, brzucha i nerek, aby wypatrywać nowych guzów. Należy również regularnie wykonywać badania wzroku.
Należy uważnie obserwować wszelkie torbiele nerek. Można je usunąć chirurgicznie, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka nerki. Około 70% osób z VHL zachoruje na raka nerki w wieku 60 lat. Jeśli jednak rak nerki nie rozwinie się do tego czasu, istnieje duża szansa, że nie wystąpi.