Zawartość
- Syndrom VHL: co musisz wiedzieć
- Zespół VHL i gen VHL
- Objawy zespołu VHL
- Guzy związane z zespołem VHL
- Diagnoza zespołu VHL
- Leczenie zespołu VHL
Zespół von Hippela-Lindaua (VHL) to rzadkie zaburzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu zwanego genem VHL. Jeśli masz zespół VHL, istnieje większe ryzyko rozwoju niektórych nowotworów.
Syndrom VHL: co musisz wiedzieć
- Zespół VHL dotyka jedną na 36 000 osób.
- Ponieważ zespół VHL jest genetyczny, istnieje szansa, że twoi bliscy również mogą mieć mutację.
- Osiemdziesiąt procent przypadków jest dziedziczonych po rodzicach z zespołem VHL.
- Postępy w wykrywaniu guzów znacznie poprawiły opiekę nad zespołem VHL. Twój zespół medyczny będzie monitorował Ciebie i Twoją rodzinę, aby zachować optymalny stan zdrowia.
Zespół VHL i gen VHL
Każdy ma gen VHL. Zwykle reguluje wzrost i podział komórek, ale gdy gen jest uszkodzony, komórki nie są kontrolowane i mogą łatwiej ulegać mutacji. To powoduje zespół VHL. Dlatego osoby z wadliwym genem VHL są bardziej narażone na rozwój nowotworów.
Objawy zespołu VHL
Sam zespół VHL często nie daje żadnych objawów, ale niektóre guzy związane z zespołem VHL mogą mieć zauważalne objawy.
Guzy związane z zespołem VHL
- Hemangioblastomas: Są to najczęstsze guzy związane z zespołem VHL. Naczyniaki zarodkowe, choć łagodne (niezłośliwe), mogą być niebezpieczne, jeśli uciskają inne części ciała lub pękają. Zwykle występują w kręgosłupie, mózgu lub oku. Objawy zależą od miejsca powstania guza, ale obejmują:
- Problemy z równowagą
- Zaburzenia widzenia
- Słabe mięśnie
- Bół głowy
- Ból pleców
- Ból szyi
- Raki nerkowokomórkowe: Rak nerkowokomórkowy jest złośliwym (rakowym) guzem nerki. Objawy raka nerki obejmują:
- Krew w moczu
- Guz lub narośl na boku lub w dolnej części pleców
- Gorączka
- Utrata masy ciała
- Ból pleców
- Zmniejszony apetyt
- Zmęczenie
- Torbiele nerek: Torbiele nerek są łagodnymi naroślami nerek. Torbiele nerek rzadko powodują objawy, ale kiedy to robią, najczęstsze są następujące:
- Krew w moczu
- Ból brzucha
- Wysokie ciśnienie krwi
- Pheochromocytoma: Pheochromocytoma to złośliwy guz nadnerczy. Objawy obejmują:
- Wysokie ciśnienie krwi
- Szybki puls
- Palpitacje serca
- Bół głowy
- Nudności
- Wilgotna skóra
- Drżenie
- Niepokój
- Guzy worka endolimfatycznego: Guzy worka endolimfatycznego są złośliwymi guzami ucha wewnętrznego. Nieleczone mogą prowadzić do trwałej utraty słuchu. Objawy obejmują:
- Utrata słuchu
- Szum w uszach (dzwonienie w uszach)
- Zawroty głowy (zawroty głowy)
- Paraliż twarzy
- Guzy neuroendokrynne trzustki: Nowotwór neuroendokrynny trzustki to rak, który tworzy się w komórkach trzustki produkujących hormony. Objawy guzów neuroendokrynnych trzustki różnią się znacznie w zależności od tego, który hormon jest dotknięty.
Diagnoza zespołu VHL
Ponieważ guzy związane z zespołem VHL są tak rzadkie, obecność guza jest zwykle wystarczająca, aby uzasadnić badanie genetyczne. Do tego testu potrzebna jest tylko próbka krwi. Materiał genetyczny z Twojej krwi zostanie przeanalizowany pod kątem mutacji w genie VHL.
Dzieci z zespołem VHL w wywiadzie rodzinnym można badać w okresie życia płodowego (w czasie ciąży) lub po urodzeniu. Ważne jest wczesne zdiagnozowanie niemowląt, aby ich pediatrzy mogli rozpocząć odpowiednie badania przesiewowe.
Leczenie zespołu VHL
Mutacji VHL nie można naprawić, ale powikłania zespołu VHL można leczyć przy częstej obserwacji. W przypadku wczesnego wykrycia guza leczenie jest często skuteczniejsze.
Nadzór nad zespołem VHL
Aby upewnić się, że narośle związane z zespołem VHL zostaną wykryte, zanim pojawią się objawy, lekarz zaleci coroczny harmonogram badań przesiewowych.
Badanie przesiewowe VHL u dorosłych
- Egzamin fizyczny (corocznie)
- Kontrola ciśnienia krwi (corocznie)
- Badanie wzroku (corocznie)
- Analiza moczu (corocznie)
- Skan MRI mózgu i kręgosłupa (co drugi rok)
- MRI jamy brzusznej (co drugi rok)
- Badanie słuchu (co drugi rok)