Zawartość
- Anemia sierpowata
- Talasemia beta
- Hemoglobina H.
- Hemoglobina C.
- Hemoglobina E.
- Wariant hemoglobiny
- Cecha talasemii alfa
- Poznaj wyniki swojego dziecka
W niektórych stanach test powtarza się około dwa tygodnie później. Pierwszą przesiewową chorobą była fenyloketonuria (PKU); niektórzy ludzie nadal nazywają to testem PKU, ale dziś tą małą próbką krwi bada się wiele zaburzeń. Celem badania noworodka jest identyfikacja chorób dziedzicznych, aby leczenie można było rozpocząć wcześnie i zapobiec powikłaniom.
Istnieje kilka zaburzeń krwi, które można zidentyfikować na ekranie noworodka. Przejrzymy je tutaj. Testy nie są dokładnie takie same we wszystkich 50 stanach, ale ogólnie większość z nich zostanie wykryta.
Anemia sierpowata
Pierwszą chorobą krwi dodaną do ekranu noworodków była sierpowata choroba. Początkowo testy ograniczały się do określonych ras lub grup etnicznych, ale wraz ze wzrostem różnorodności populacji testowane są teraz wszystkie niemowlęta. Badanie przesiewowe noworodków może wykryć zarówno sierpowatą chorobę, jak i cechę sierpowatokrwinkową. Dzieciom zidentyfikowanym z chorobą sierpowatą rozpoczyna się podawanie penicyliny, aby zapobiec zagrażającym życiu infekcjom. Ten prosty środek zmienił chorobę sierpowatokrwinkową jako chorobę obserwowaną tylko u dzieci z chorobą trwającą całe życie.
Talasemia beta
Celem badań przesiewowych w kierunku talasemii beta jest identyfikacja dzieci z ciężką postacią talasemii beta, które będą wymagały comiesięcznej transfuzji krwi, aby przeżyć. Trudno jest ustalić, czy dziecko będzie wymagało transfuzji przez całe życie na podstawie samego badania noworodka, ale dzieci zidentyfikowane jako chore na talasemię beta zostaną skierowane do hematologa, aby można je było ściśle monitorować pod kątem ciężkiej niedokrwistości.
Hemoglobina H.
Hemoglobina H jest rodzajem talasemii alfa, która powoduje umiarkowaną do ciężkiej niedokrwistość. Chociaż ci pacjenci rzadko wymagają comiesięcznych transfuzji krwi, mogą mieć ciężką anemię podczas chorób przebiegających z gorączką, które wymagają transfuzji. Wczesna identyfikacja tych pacjentów pozwala na edukację rodziców w zakresie oznak i objawów ciężkiej niedokrwistości.
Hemoglobina C.
Podobnie jak hemoglobina S (lub hemoglobina sierpowata), hemoglobina C powoduje powstawanie czerwonych krwinek, które bardziej przypominają tarczę (komórkę docelową) niż pączek. Jeśli jeden z rodziców ma cechę anemii sierpowatokrwinkowej, a drugi cechę hemoglobiny C, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z hemoglobiną SC, formą anemii sierpowatokrwinkowej wynosi 1 do 4. Istnieją również choroby związane z hemoglobiną C, takie jak choroba hemoglobiny CC i hemoglobina C / talasemia beta. To NIE są choroby sierpowe. Powodują one różną anemię i hemolizę (rozpad krwinek czerwonych), ale nie ból podobny do sierpowatokrwinkowego.
Hemoglobina E.
Hemoglobina E, rozpowszechniona w Azji Południowo-Wschodniej, zmniejszyła produkcję i ma trudności z utrzymaniem jej kształtu. Najważniejsze jest połączenie hemoglobiny E i talasemii beta, co może skutkować ciężką talasemią i koniecznością transfuzji przez całe życie. Jeśli niemowlę odziedziczy hemoglobinę E od każdego z rodziców, może mieć chorobę hemoglobiny EE. Choroba hemoglobiny EE ma niewielką lub żadną anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami (mikrocytozą).
Wariant hemoglobiny
Oprócz hemoglobiny S, C i E istnieje ponad 1000 odmian hemoglobiny. Te hemoglobiny mają niezwykłe nazwy, takie jak Constant Spring i Memphis (ich nazwy pochodzą od miejsca, w którym zostały po raz pierwszy zidentyfikowane). Zdecydowana większość z nich nie ma znaczenia klinicznego. W przypadku większości niemowląt zaleca się powtórzenie badania krwi przez około 9 do 12 miesięcy w celu ustalenia, czy ma to jakiekolwiek znaczenie.
Cecha talasemii alfa
Czasami cechę talasemii alfa (lub mniejszą) można zidentyfikować na ekranie noworodka. Ogólnie wynik będzie wspominał o hemoglobinie Barts lub szybkich pasmach. Cecha talasemii alfa może powodować łagodną anemię i małe czerwone krwinki, ale zwykle pozostaje niewykryta. Jednak to, że dziecko ma normalny ekran noworodka, nie oznacza, że nie ma cechy talasemii alfa; może być trudne do wykrycia. W późniejszym okresie życia cechę talasemii alfa można pomylić z niedokrwistością z niedoboru żelaza.
Poznaj wyniki swojego dziecka
Pamiętaj, aby zapoznać się z wynikami badania noworodka dziecka z pediatrą. Twoje dziecko może nie mieć żadnego z tych zaburzeń, ale może być nosicielem jednego z nich. Jest to ważna informacja, którą należy przekazać dziecku przed założeniem rodziny.