Zawartość
Testy genetyczne, zwane również testami DNA, obejmują uzyskanie DNA z próbki komórek ciała w celu zidentyfikowania określonych genów, chromosomów lub białek, w tym tych, które są wadliwe (zwane mutacjami). Test może pomóc w identyfikacji linii genetycznej, potwierdzeniu lub wykluczeniu dziedzicznej choroby genetycznej, ocenie ryzyka wystąpienia lub przeniesienia choroby genetycznej oraz wyborze leków, które mogą być najskuteczniejsze w oparciu o Twój profil genetyczny. Obecnie dostępnych jest kilkaset testów genetycznych, a wiele innych jest w trakcie opracowywania. Testy mogą być wykonywane na krwi, moczu, ślinie, tkankach ciała, kości lub włosach.
Cel testu
Twój lekarz może zlecić badanie genetyczne z wielu powodów związanych z diagnostyką, zapobieganiem i leczeniem. Testy genetyczne mogą być również wykorzystywane w dochodzeniach prawnych. Istnieją nawet testy przeprowadzane bezpośrednio przez konsumentów, które pozwalają określić Twoje pochodzenie.
Jak działają testy genetyczne
Prawie każda komórka w twoim ciele zawiera DNA, geny i chromosomy. Każdy pełni określoną i powiązaną funkcję:
- DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) to dwuniciowa cząsteczka, która zawiera wszystkie informacje genetyczne o tobie jako jednostce. DNA składa się z czterech substancji znanych jako adenina (A), tymina (T), cytozyna (C) i guanina (G). Unikalna sekwencja tych substancji zapewnia „kod programowania” dla twojego organizmu.
- Gen to odrębna część DNA zawierająca zakodowane instrukcje, jak i kiedy budować określone białka. Chociaż gen ma działać w standardowy sposób, wszelkie wady w jego kodowaniu DNA mogą wpływać na sposób dostarczania tych instrukcji. Te wady nazywane są mutacjami genetycznymi.
- Chromosom jest połączoną jednostką genów. Każdy człowiek ma 46 genów, z których 23 dziedziczone są odpowiednio po matce i ojcu. Każdy chromosom zawiera od 20 000 do 25 000 genów.
Od początku XX wieku naukowcy rozumieli, że określone wariacje genetyczne (genotypy) przekładają się na określone cechy fizyczne (fenotypy). W ostatnich latach postęp technologiczny i szersze zrozumienie ludzkiego genomu umożliwiły naukowcom dokładne określenie który mutacje powodują określone choroby lub cechy.
Rodzaje testów genetycznych
Testy genetyczne mają szerokie zastosowanie w warunkach medycznych i niemedycznych. Zawierają:
- Testy diagnostyczne aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną
- Testowanie nośników wykonane przed ciążą lub w jej trakcie, aby sprawdzić, czy Ty i Twój partner macie gen, który może powodować wadę wrodzoną
- Diagnoza prenatalna do wykrywania nieprawidłowości w genach płodu przed urodzeniem w celu identyfikacji wad wrodzonych lub wad wrodzonych
- Badania przesiewowe noworodków rutynowe badanie przesiewowe pod kątem 21 dziedzicznych zaburzeń, zgodnie z wymogami prawa
- Testy przedimplantacyjne używany do badania zarodków pod kątem nieprawidłowości w ramach procesu zapłodnienia in vitro (IVF)
- Diagnoza predykcyjna oszacowanie ryzyka (predyspozycji) rozwoju choroby o podłożu genetycznym, takiej jak rak piersi, w późniejszym okresie życia
- Testy farmakogenetyczne aby ustalić, czy twoja genetyka może wpłynąć na twoją odpowiedź na terapie lekowe, szczególnie na genetyczną oporność na wirusy, takie jak HIV
Niemedyczne zastosowania testów genetycznych obejmują test na ojcostwo (stosowany do identyfikacji wzorów dziedziczenia między osobami), testy genealogiczne (w celu ustalenia pochodzenia lub dziedzictwa) lub badania kryminalistyczne (w celu identyfikacji osoby do celów prawnych).
Aktualnie dostępne testy
Liczba dostępnych testów genetycznych do diagnozowania chorób rośnie każdego roku. W niektórych przypadkach testy mogą być bardziej sugestywne niż diagnostyczne, biorąc pod uwagę, że wiedza na temat genetyki chorób (takich jak rak i zaburzenia autoimmunologiczne) pozostaje ograniczona.
Wśród niektórych testów genetycznych obecnie stosowanych do diagnozy:
- Becker / Duchenne związane z dystrofią mięśniową
- BRCA1 i Mutacje BRCA2 związane z rakiem piersi, jajnika i prostaty
- Badanie przesiewowe DNA bez komórek używany do diagnozowania zespołu Downa
- Mutacje CTFR związane z mukowiscydozą
- Mutacje FH związane z rodzinną hipercholesterolemią
- Mutacje FMR1 związane z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną
- Mutacje HD związanych z chorobą Huntingtona
- Mutacje HEXA związane z chorobą Tay-Sachsa
- Mutacje HBB związane z anemią sierpowatą
- Mutacje IBD1 związane z nieswoistym zapaleniem jelit (IBD)
- Mutacje LCT związane z nietolerancją laktozy
- MEN2A i Mutacje MEN2B związane z rakiem tarczycy
- Mutacje NOD2 związane z chorobą Leśniowskiego-Crohna
- Mutacje PAI-1, przewidujący chorobę wieńcową (CAD) i udar
Według Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka w Bethesda w stanie Maryland dostępnych jest obecnie ponad 2000 testów genetycznych do celów medycznych i niemedycznych.
Ryzyka i przeciwwskazania
Fizyczne ryzyko testów genetycznych jest niewielkie. Większość z nich wymaga próbki krwi lub śliny lub wymazu z wewnętrznej strony policzka (tzw. Wymaz z policzka). W zależności od celu testu może wymagać tylko kilku kropli krwi (na przykład do badań przesiewowych noworodków lub ojcostwa) lub kilku fiolek (do testów na obecność raka lub HIV).
Jeśli podejrzewa się raka, można wykonać biopsję w celu uzyskania komórek z guza litego lub szpiku kostnego. Ryzyko związane z biopsją może się różnić w zależności od inwazyjności zabiegu, od miejscowego bólu i siniaków po blizny i infekcje.
Ryzyko prenatalne
Prenatalne testy genetyczne są często wykonywane na krwi matki. Jednym z przykładów jest test bezkomórkowego DNA płodu (cfDNA) przeprowadzony po 10. tygodniu ciąży. Ryzyko dla matki i dziecka nie jest większe niż w przypadku pobrania krwi u osoby niebędącej w ciąży.
Testy genetyczne można również przeprowadzić na płynie owodniowym uzyskanym w wyniku amniopunkcji. Amniopunkcja może być wykorzystana do wykonania kariotypu, który pozwala wykryć zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa, mukowiscydoza i wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa. Skutki uboczne mogą obejmować skurcze, miejscowy ból w miejscu nakłucia i przypadkową perforację pęcherza. Amniopunkcja niesie ryzyko poronienia 1 na 400.
Z kolei próbki pobrane podczas pobierania próbek kosmówki kosmówkowej (CVS) mogą spowodować utratę ciąży w jednej na 100 procedur. CVS może być stosowany do badań przesiewowych pod kątem tych samych wad wrodzonych, z wyjątkiem wad cewy nerwowej. Nie jest zalecany kobietom z aktywną infekcją, które spodziewają się bliźniaków lub które mają krwawienia z pochwy. Efekty uboczne mogą obejmować plamienie, skurcze lub infekcję.
Rozważania
Poza fizycznym ryzykiem związanym z testowaniem, etycy są zaniepokojeni emocjonalnym wpływem uczenia się, że za lata lub nawet dekady może rozwinąć się poważna choroba, ale nie musi. Niepewność może powodować stres związany z Twoją przyszłością i / lub możliwością uzyskania ubezpieczenia zdrowotnego lub na życie w razie potrzeby.
Podejmowane są wysiłki, aby rozwiązać niektóre z tych problemów. W 2009 roku Kongres Stanów Zjednoczonych uchwalił ustawę o niedyskryminacji informacji genetycznej (GINA), zakazującą dyskryminacji w ubezpieczeniach zdrowotnych lub zatrudnieniu na podstawie wyników testu genetycznego. Pomimo starań o rozszerzenie ochrony GINA nie ma zastosowania do firm zatrudniających mniej niż 15 pracowników ani nie zapobiega dyskryminującym praktykom wśród ubezpieczycieli na życie.
Rozważając badanie obieralne, ważne jest, aby spotkać się z wyszkolonym doradcą genetycznym, aby w pełni zrozumieć korzyści, ryzyko i ograniczenia testów. Obejmuje to Twoje „prawo nie wiedzieć” w przypadku wykrycia niezamierzonych wyników.
W niektórych przypadkach świadomość, że masz genetyczne predyspozycje do choroby, takiej jak rak piersi, może pomóc w podjęciu ważnych decyzji dotyczących Twojego zdrowia. W innych przypadkach wiedza o chorobie, która może się rozwinąć lub nie, i na którą może nie być leczenia, może nie być czymś, z czym chcesz się zmierzyć. W żadnym wypadku nie ma złej ani dobrej odpowiedzi; jest tylko osobisty wybór.
Przed testem
Test genetyczny nie wymaga dużego przygotowania z Twojej strony. Jedynym wyjątkiem mogą być testy prenatalne, które czasami wymagają ograniczenia pokarmowego i / lub płynów.
wyczucie czasu
W zależności od celu badania, wykonanie testu genetycznego może zająć nawet kilka minut.
Z wyjątkiem zestawów przodków przeznaczonych bezpośrednio do konsumenta, większość testów genetycznych obejmuje pewien poziom poradnictwa przed badaniem. Nawet jeśli lekarz zleci badanie w ramach trwającego dochodzenia, spodziewaj się, że spędzisz nie mniej niż 15 minut w laboratorium lub klinice (nie licząc czasu oczekiwania).
Wykonanie testów prenatalnych może zająć od 30 do 90 minut, w zależności od tego, czy zlecono wykonanie amniopunkcji, przezbrzusznego CVS czy przezszyjkowego CVS.
Biopsje mogą trwać dłużej, szczególnie te obejmujące szpik kostny lub okrężnicę. Chociaż procedura może zająć tylko 10 do 30 minut, czas przygotowania i powrotu do zdrowia może dodać kolejną godzinę, jeśli zostanie zastosowany dożylny (IV) środek uspokajający.
Lokalizacja
Próbki genetyczne można uzyskać w gabinecie lekarskim, przychodni, szpitalu lub niezależnym laboratorium. Badanie prenatalne wykonywane jest w gabinecie. Niektóre biopsje, takie jak aspiracja cienkoigłowa, można wykonać w gabinecie lekarskim; inne są wykonywane ambulatoryjnie w szpitalu lub przychodni.
Faktyczne testy próbek są przeprowadzane w laboratorium posiadającym certyfikat Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) z 1988 r. Obecnie w Stanach Zjednoczonych istnieje ponad 500 laboratoriów genetycznych posiadających certyfikat CLIA.
W co się ubrać
Jeśli wymagane jest pobranie krwi, noś krótkie rękawy lub bluzkę z rękawami, które można łatwo podwinąć. Podczas badań prenatalnych lub biopsji możesz zostać poproszona o częściowe lub całkowite rozebranie się. Jeśli tak, zostaw cenne rzeczy w domu. W razie potrzeby zapewniona zostanie suknia szpitalna.
Jedzenie i picie
Ogólnie rzecz biorąc, nie ma ograniczeń dotyczących jedzenia ani picia w przypadku testu genetycznego. Jedzenie, picie lub przyjmowanie leków nie wpłynie na wynik testu.
Chociaż nie ma ograniczeń żywieniowych dla prenatalnych badań przesiewowych DNA, należy unikać płynów przed amniopunkcją, aby pęcherz był pusty i mniej prawdopodobne, że zostanie perforowany. Z drugiej strony możesz potrzebować pełnego pęcherza do CVS i zostaniesz poproszony o wypicie dodatkowych płynów.
Ograniczenia dotyczące żywności i napojów mogą również dotyczyć niektórych zabiegów biopsji, szczególnie tych, które obejmują przewód pokarmowy lub wymagają sedacji. Porozmawiaj z lekarzem, aby upewnić się, że przestrzegasz odpowiednich wytycznych żywieniowych.
Będziesz także musiał poinformować lekarza, jeśli przed wykonaniem biopsji przyjmujesz leki przeciwzakrzepowe (rozrzedzające krew) lub aspirynę, ponieważ może to sprzyjać krwawieniu. Z reguły ważne jest, aby przed badaniem lub badaniem lekarskim poinformować lekarza o przyjmowanych lekach, przepisywanych lub nieprzepisanych.
Co przynieść
Na wizytę należy zabrać dowód osobisty i kartę ubezpieczenia zdrowotnego. Jeśli procedura obejmuje jakąkolwiek sedację, zorganizuj serwis samochodowy lub zabierz znajomego, który odwiezie Cię do domu po wizycie.
Ubezpieczenie kosztów i zdrowia
Koszt testu genetycznego może się znacznie różnić, wahając się od poniżej 100 USD do ponad 2000 USD, w zależności od celu i złożoności testu. Nie obejmuje to dodatkowych kosztów uzyskania próbki płynu lub tkanki, gdy wskazane jest badanie prenatalne lub biopsja tkanki.
Większość testów genetycznych wymaga uprzedniej zgody ubezpieczeniowej. Niektóre, takie jak badania przesiewowe noworodków i testy BRCA stosowane do badań przesiewowych w kierunku raka piersi, są klasyfikowane jako podstawowe świadczenia zdrowotne (EHB) na mocy ustawy Affordable Care, co oznacza, że Twój ubezpieczyciel jest zobowiązany do bezpłatnego pokrycia kosztów badania i porad genetycznych. .
Ogólnie rzecz biorąc, testy genetyczne są zatwierdzane, jeśli test pomaga zapobiegać postępowi choroby lub poprawia wyniki leczenia. Mając to na uwadze, koszty współubezpieczenia i współubezpieczenia często mogą być wygórowane. Jeśli Twój ubezpieczyciel zaaprobował badanie genetyczne, koniecznie porozmawiaj z nim o wszelkich bieżących wydatkach, które prawdopodobnie poniesiesz.
Jeśli nie jesteś ubezpieczony lub niedostatecznie ubezpieczony, zapytaj, czy laboratorium oferuje opcję płatności miesięcznych lub program pomocy pacjentowi z warstwową strukturą cenową dla rodzin o niskich dochodach.
Bezpośrednie testy pochodzenia konsumenta kosztują od 50 do 200 USD i nie są objęte ubezpieczeniem. Testy do wyboru, takie jak testy na ojcostwo, zasadniczo nigdy nie są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym, nawet jeśli zostały nakazane przez sąd.
Inne uwagi
Niektórzy ludzie wolą płacić z własnej kieszeni, jeśli obawiają się, że pozytywny wynik testu może wpłynąć na ich zdolność do ubezpieczenia. Chociaż ubezpieczenie zdrowotne generalnie nie stanowi problemu, zadzwoń do prokuratora generalnego swojego stanu, aby zapoznać się z przepisami dotyczącymi ochrony prywatności w Twoim stanie, a także z federalną ustawą o odpowiedzialności w ubezpieczeniach zdrowotnych (HIPAA) z 1996 r.
Obejmuje to korzystanie z domowych zestawów genetycznych, w których producenci czasami sprzedają Twoje dane (zazwyczaj zagregowane bez Twojego imienia i nazwiska) firmom biomedycznym i farmaceutycznym.
Jeśli z jakiegokolwiek powodu naruszona zostanie tajemnica lekarska, możesz złożyć skargę dotyczącą prywatności zgodnie z ustawą HIPAA do Biura Praw Obywatelskich w Departamencie Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych.
Podczas testu
Twoje doświadczenie w testowaniu będzie zależeć od rodzaju przeprowadzonych testów genetycznych, ale są pewne aspekty, które mają zastosowanie we wszystkich przypadkach.
Test wstępny
Po podpisaniu dowodu osobistego i karty ubezpieczenia zdrowotnego zostaniesz poddany pewnej formie porady przed testem. Porady mogą się różnić w zależności od celów procedury.
W celach diagnostycznych - takich jak potwierdzenie długotrwałej choroby (takiej jak choroba Leśniowskiego-Crohna) lub rozszerzenie badania znanej choroby (takiej jak rak) - wstępne doradztwo może być ograniczone do zrozumienia celów i ograniczeń testu.
W celach przesiewowych lub predykcyjnych - takich jak identyfikacja wady wrodzonej w okresie prenatalnym, ocena predyspozycji do raka lub szacowanie szans na bycie nosicielem choroby - poradnictwo genetyczne będzie koncentrować się na pomocy w lepszym zrozumieniu wartości i wad testów genetycznych.
Niezależnie od tego, celem poradnictwa genetycznego jest upewnienie się, że jesteś w stanie wyrazić tak zwaną świadomą zgodę. Jest to definiowane jako udzielenie pozwolenia bez przymusu lub wpływu, w oparciu o pełne zrozumienie korzyści i ryzyka związanego z procedurą.
Celem poradnictwa jest upewnienie się, że rozumiesz:
- Cel testu
- Rodzaj i charakter badanego stanu
- Dokładność i ograniczenia testu
- Inne opcje testowania, które możesz wybrać
- Opcje dostępne w przypadku stwierdzenia zaburzenia
- Decyzje, które być może trzeba będzie podjąć na podstawie wyników
- Dostępność usług doradczych i wsparcia
- Twoje prawo do odmowy wykonania testu
- Twoje „prawo nie wiedzieć” o warunkach wykraczających poza zakres dochodzenia
Certyfikowany doradca genetyczny przeprowadzi Cię przez test i doradzi, kiedy można się spodziewać wyników. Pamiętaj, aby zadać tyle pytań, ile potrzeba, szczególnie jeśli możesz stanąć w obliczu trudnej sytuacji, takiej jak przerwanie ciąży.
W trakcie testowania
Po zakończeniu konsultacji próbka zostanie pobrana do badań. Próbkę uzyskuje się w następujący sposób:
- Wymaz z policzka wykonywany jest poprzez pocieranie bawełny po wewnętrznej stronie policzka. Wymaz jest następnie umieszczany w szczelnie zamkniętej plastikowej probówce i wysyłany do laboratorium.
- Pobieranie krwi jest wykonywany przez flebotomistę poprzez wprowadzenie igły do żyły i pobranie od 1 do 3 mililitrów krwi do probówki.
- Próbka śliny można uzyskać po prostu przez oplucie do sterylnego pojemnika
- Badania przesiewowe noworodków, zwany testem Guthriego, polega na nakłuciu pięty w celu pobrania kilku kropli krwi. Krople są umieszczane na karcie plamki krwi i wysyłane do laboratorium.
- Amniocenteza polega na wprowadzeniu cienkiej, wydrążonej igły przez ścianę brzucha do macicy w celu zebrania niewielkiej ilości płynu owodniowego.
- CVS polega na wprowadzeniu cewnika przez szyjkę macicy lub ścianę jamy brzusznej w celu pobrania próbki tkanki z łożyska.
- Aspiracja cienkoigłowa (FNA) i aspiracja rdzeniowa (CNA) są wykonywane poprzez wprowadzenie igły przez skórę do guza litego lub szpiku kostnego.
Podczas gdy biopsja chirurgiczna z wykorzystaniem operacji otwartej lub laparoskopowej może być stosowana do uzyskania trudno dostępnych tkanek, prawie nigdy nie byłaby wykonywana wyłącznie w celu uzyskania próbki genetycznej. Próbki tkanek można również pobrać jako uzupełnienie innych bezpośrednich procedur diagnostycznych, takich jak kolonoskopia lub endoskopia.
Post-Test
W większości przypadków będziesz mógł wrócić do domu po uzyskaniu próbki genetycznej. Jeśli zastosowano sedację (na przykład do kolonoskopii lub biopsji szpiku kostnego), musisz pozostać w rekonwalescencji do czasu, gdy personel medyczny zatwierdzi zwolnienie, zwykle w ciągu godziny. W takim przypadku ktoś będzie musiał odwieźć Cię do domu.
Po teście
Każda procedura z użyciem igły niesie ze sobą ryzyko infekcji, bólu, siniaków i krwawienia. Zadzwoń do lekarza, jeśli wystąpi wysoka gorączka lub zaczerwienienie, obrzęk lub drenaż z miejsca biopsji. Mogą to być objawy infekcji wymagające szybkiego leczenia.
Jeśli stosowano sedację, po powrocie do domu mogą wystąpić krótkotrwałe zawroty głowy, zmęczenie, nudności lub wymioty. Objawy są zwykle łagodne i zwykle ustępują w ciągu jednego dnia. Możesz zmniejszyć ryzyko nudności i wymiotów, pijąc dużo wody. Jeśli objawy nie ustąpią lub wystąpi nienormalnie spowolniona akcja serca (bradykardia), należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.
W laboratorium
W zależności od celu testu próbka może przejść jeden z kilku procesów w celu wyizolowania badanego genu. Jeden z takich procesów, reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), jest stosowany do „amplifikacji” liczby nici DNA w próbce krwi z kilku tysięcy do wielu milionów.
Następnie próbka przechodzi proces zwany sekwencjonowaniem DNA w celu zidentyfikowania dokładnego kodu ATCG w DNA. Wynik jest przepuszczany przez komputer, aby porównać sekwencję z sekwencją odniesienia ludzkiego genomu.
Następnie generowany jest raport zawierający wszystkie warianty, zarówno normalne, jak i nienormalne, których informacje mogą wymagać interpretacji przez eksperta znanego jako genetyk.
Interpretacja wyników
W zależności od używanej placówki testowej i testowej, uzyskanie wyników może zająć od jednego do czterech tygodni. Laboratoria komercyjne są zwykle szybsze niż laboratoria instytucjonalne lub badawcze.
Jeśli test został przeprowadzony w celach diagnostycznych, jego wyniki zostaną na ogół ocenione przez lekarza, który zlecił badanie. Jednym z takich przykładów jest specjalista od HIV, który zleca genotypowanie w celu ustalenia, które leki będą najskuteczniejsze na podstawie genotypu twojego wirusa.
Jeśli test jest używany do celów prognostycznych lub przesiewowych, doradca genetyczny może być pod ręką, aby wyjaśnić, co oznaczają wyniki, a co nie.
W większości przypadków testy z jednym genem dają wynik pozytywny, negatywny lub niejednoznaczny. Zgodnie z definicją:
- Wynik pozytywny wskazuje, że znaleziono „szkodliwą mutację” (znaną również jako „mutacja patogenna”). Szkodliwa mutacja to taka, w której ryzyko choroby jest zwiększone, ale niekoniecznie pewne.
- Wynik negatywny oznacza, że nie znaleziono mutacji genu.
- Niejednoznaczny wynik, często określana jako „odmiana o niepewnym znaczeniu” (VUS), opisuje mutację o nieznanym wpływie. Chociaż wiele takich mutacji jest nieszkodliwych, niektóre mogą być w rzeczywistości korzystne.
Kontynuacja
Wyniki testów genetycznych mogą służyć jako punkt końcowy, umożliwiający ostateczną diagnozę i plan leczenia lub punkt wyjścia, wymagający dalszych badań lub monitorowania stanu zdrowia.
Oto niektóre ze scenariuszy, z którymi możesz się spotkać:
- Wszelkie nieprawidłowości wykryte podczas badań przesiewowych noworodków wymagają dodatkowych badań i / lub ciągłego monitorowania stanu zdrowia dziecka w celu proaktywnej identyfikacji objawów.
- Nieprawidłowości wykryte podczas badań prenatalnych mogą wymagać leczenia zapobiegawczego, aby zminimalizować wpływ choroby i / lub wkładu ekspertów medycznych, który pomoże Ci zdecydować, czy kontynuować ciążę, czy nie.
- Wszelkie nieprawidłowości wykryte w badaniach przesiewowych na nosicielstwo mogą wymagać wkładu zarówno od genetyka (w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia wady wrodzonej u dziecka), jak i specjalisty od płodności (w celu zbadania alternatywnych sposobów poczęcia).
- Wszelkie nieprawidłowości wykryte w teście predykcyjnym wymagają wkładu odpowiedniego specjalisty w celu zbadania dalszych testów lub opcji leczenia. Może to obejmować procedury zapobiegawcze, takie jak profilaktyczna mastektomia, aby uniknąć choroby, jeśli twoja genetyka i inne czynniki ryzyka narażają cię na wyjątkowo wysokie ryzyko.
Słowo od Verywell
Chociaż testy genetyczne mogą korzystnie wpływać na zdrowie i samopoczucie wielu osób, mogą komplikować życie innych. Gdy jest używany do celów planowych, przesiewowych lub predykcyjnych, powinien być stosowany tylko wtedy, gdy w pełni rozumiesz zalety i wady testów.
Po uzyskaniu pozytywnego wyniku niektóre osoby mogą potrzebować wsparcia psychologów, a inne, aby pomogły im poradzić sobie ze skomplikowanymi decyzjami lub wszelkimi niepewnościami, z którymi mogą się spotkać. W tym celu większość specjalistów w dziedzinie genetyki będzie współpracować ze specjalistami ds. Zdrowia psychicznego, którzy mają umiejętności pomagania ludziom radzić sobie w takich sytuacjach.