Przegląd farmakogenomiki

Zawartość

• Jak geny wpływają na leki
• Testy farmakogenomiczne
• Ograniczenia
• Farmakogenomika i leczenie raka
• Farmakogenomika i inne choroby
• Farmakogenomika i starsze leki
• Przyszłość farmakogenomiki

Farmakogenomika to nowa dziedzina medycyny, która koncentruje się na tym, jak skład genetyczny danej osoby reaguje na określone leki. Łączy dwa studia medyczne: farmakologię (nauka o lekach) i genomikę (badanie genów). Gdy te dwa obszary medycyny zostaną połączone, idealnym rezultatem jest spersonalizowana mapa drogowa leków, uwzględniająca geny danej osoby oraz jej reakcję na określone terapie i leki.

Jest to temat, który jest szeroko dyskutowany i badany w wielu dziedzinach, od medycyny po spersonalizowane odżywianie, w celu zarządzania chorobami i zapobiegania im.

Jak geny wpływają na leki

Wcześniejsze badania wykazały, że niektóre białka mogą wpływać na działanie leków w organizmie. Dzieje się tak, ponieważ białka w organizmie są odpowiedzialne za rozkładanie i wchłanianie leków. Substancje chemiczne zawarte w lekach również przyłączają się do białek, wpływając na ich moc i skuteczność działania leku, gdy znajdzie się w organizmie.

Twoje geny to segmenty kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), który jest kompletną cząsteczką, która składa się na sposób funkcjonowania naszego organizmu, kolor włosów i oczu, a także dostarcza instrukcji, które są wykorzystywane do wzrostu, funkcjonowania organizmu i budowania cząsteczek białek . Patrząc na zmienność genów w białkach wytwarzanych przez DNA u człowieka, naukowcy są w stanie stwierdzić, czy niektóre białka powodują zmiany chemiczne, które uczyniłyby leki mniej skutecznymi, mniej bezpiecznymi lub powodowały skutki uboczne.

Ponieważ każda osoba ma inne skutki uboczne niektórych leków na podstawie ich genów, jedną z największych rewelacji genomiki jest to, że przepisywanie leku pacjentowi nie daje uniwersalnych rezultatów.

Wdrażając farmakogenomikę do rutynowej praktyki, pracownicy służby zdrowia będą mogli wykorzystać informacje o twoich genach, aby przepisać ci lek, który będzie miał największe szanse, aby pomóc ci z najmniejszą ilością niepożądanych skutków lub ryzyka.

Ta dokładność w przepisywaniu najlepszego leku, który działa indywidualnie, również pozwoliłaby zaoszczędzić pieniądze - nie musiałbyś wypróbowywać kilku różnych leków, zanim znajdziesz ten, który działa. Wśród innych zastosowań i korzyści farmakogenomika ma na celu wyeliminowanie domysłów podczas przepisywania leczenia pacjentom.

Testy farmakogenomiczne

Testy farmakogenomiczne to prosta procedura mająca na celu określenie, czy lek jest odpowiedni dla Ciebie. Badanie może również wykazać, czy określona dawka jest prawidłowa lub czy wystąpią poważne skutki uboczne leku, zanim zaczniesz go regularnie przyjmować. Badanie przeprowadza się zwykle poprzez pobranie niewielkiej próbki krwi lub śliny. Będziesz potrzebował oddzielnego testu farmakogenomicznego dla każdego leku, który jest oceniany.

Ponieważ jednak twój skład genetyczny się nie zmienia, nie będziesz musiał ponownie badać swojej odpowiedzi na określony lek po uzyskaniu wyników za pierwszym razem. Chociaż każda osoba ma unikalny zestaw DNA, członkowie rodziny mogą mieć wspólne określone geny - oznacza to, że Twój lekarz może zalecić, aby niektórzy członkowie rodziny zostali przebadani w celu ustalenia, jak zareagują na określone leki, jeśli masz wspólną historię określone warunki.

Ograniczenia

Ponieważ testy farmakogenomiczne to nowa dziedzina medycyny, nie zawsze dają one pacjentowi dokładny wynik. Ponieważ każdy lek wymaga własnego testu, Twój lekarz będzie musiał podpisać każdy konkretny test w korelacji ze wszystkimi przyjmowanymi lekami. Mimo to testy nie są dostępne dla wszystkich leków.

Ostatecznie może nie istnieć sposób, aby dowiedzieć się, jak lek wpłynie na Ciebie, zanim go zażyjesz, oprócz metody prób i błędów.

Farmakogenomika nie jest również dostępna w przypadku leków dostępnych bez recepty, takich jak aspiryna i inne leki przeciwbólowe. Food and Drug Administration (FDA) rozważa przeprowadzenie testów genetycznych pod kątem niektórych leków rozrzedzających krew (takich jak Coumadin i Plavix) w celu ustalenia, czy informacje te byłyby pomocne przy określaniu właściwej dawki dla niektórych pacjentów.

W zależności od planu ubezpieczeniowego i zakresu ubezpieczenia, badania farmakogenomiczne mogą nie być objęte ubezpieczeniem. Może to być dość kosztowne, zwłaszcza jeśli potrzebujesz więcej niż jednego testu, aby pokryć koszty przyjmowanych leków. Cena testów waha się od 250 do 500 dolarów. Jeśli FDA wymaga przeprowadzenia testów przed przyjęciem określonego leku, większość planów ubezpieczeniowych zwróci opłatę za badanie.

W przypadku badań niewymaganych przez FDA, ale zaleconych przez lekarza, ubezpieczenie może nie pokrywać całości lub części opłaty. Koszty leków jako całość mogą również przejściowo wzrosnąć ze względu na wyniki testów farmakogenomicznych, ponieważ nowe leki są wprowadzane na rynek, a firmy farmaceutyczne dążą do odzyskania kosztów rozwoju.

Farmakogenomika i leczenie raka

Farmakogenomika jest najczęściej stosowana w przepisywaniu leków przeciwnowotworowych i chemioterapii. Jest to ważny obszar dla farmakogenomiki, ponieważ w przypadku raka istnieją dwa zestawy genów (zwane genomami), które mają wpływ na przepisywanie leków i leczenie: genom pacjenta i genom guza nowotworowego. Na przykład u kobiet z rakiem piersi trastuzumab (znany jako Herceptin) działa tylko u kobiet z guzami o profilu genetycznym, który prowadzi do nadprodukcji określonego białka zwanego HER2.

U pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL), rakiem krwi i szpiku kostnego, który atakuje białe krwinki, lek chemioterapeutyczny merkaptopuryna (Purinethol) może wpływać na zdolność niektórych pacjentów do przetwarzania i wchłaniania leku na podstawie ich genów. Aby zapobiec zwiększonemu ryzyku infekcji i innym poważnym skutkom ubocznym, pracownicy służby zdrowia muszą specjalnie zmienić dawkę w oparciu o cechy genetyczne danej osoby.

Inny przypadek dotyczący raka występuje u pacjentów poddawanych leczeniu raka okrężnicy. Lek chemioterapeutyczny irinotecan (Camptosar) może wywoływać u niektórych pacjentów biegunkę i zwiększone ryzyko infekcji ze względu na fakt, że ich budowa genetyczna utrudnia ich organizmom metabolizowanie leku. Z kolei ich ciała nie mogą wystarczająco szybko pozbyć się leku z organizmu.

W takim przypadku pracownicy służby zdrowia przeprowadziliby test farmakogenomiczny o nazwie UGT1A1 na pacjencie, aby sprawdzić, czy ma tę zmienność genetyczną. Jeśli tak, musieliby upewnić się, że ten pacjent otrzymuje mniejsze ilości podawanego leku (co jest zazwyczaj tak samo skuteczne, jak wyższa dawka dla tych pacjentów).

Farmakogenomika i inne choroby

Farmakogenomika jest pomocna w chorobach innych niż rak, takich jak choroby autoimmunologiczne, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna i reumatoidalne zapalenie stawów. Powszechnym testem farmakogenomicznym dla tych schorzeń jest test metylotransferazy tiopuryny (TPMT) u pacjentów, którzy mogą odpowiadać terapii lekowej tiopuryną.

Enzymy TPMT pomagają rozkładać leki tiopurynowe. Jeśli jednak dana osoba ma niedobór tych enzymów, wysokie stężenie leku w organizmie tej osoby może mieć poważne skutki uboczne, w tym uszkodzenie szpiku kostnego. Jeśli występuje niedobór TPMT, pacjent potrzebowałby niższej dawki lub alternatywnego leku w ramach planu leczenia.

W przypadku niektórych zaburzeń zdrowia psychicznego farmakogenomika może pomóc określić, na które leki dana osoba zareaguje i jak szybko.

W przypadku depresji wielu pacjentów nie reaguje na pierwszy przepisany lek. Ponieważ działanie każdego leku może zająć kilka tygodni, kluczowe znaczenie ma uzyskanie odpowiedniego leku. Naukowcy odkryli, że pewne kompozycje genetyczne mogą wpływać na odpowiedź na lek citalopram (Celexa), selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i popularny lek przeciwdepresyjny stosowany w depresji. Farmakogenomika może pomóc określić, jak pacjenci zareagują na SSRI, co wpłynie na ich leczenie i ogólne wyniki.

Farmakogenomika i starsze leki

Niektóre leki nigdy nie wychodzą poza fazę rozwoju, ale dzięki farmakogenomice mogą być w stanie zakończyć rozwój i zostać wprowadzeni do użytku u pacjentów, którzy są dopasowani genetycznie - niektóre leki mogą być nawet przydatne w sposób, jakiego nie przewidywał personel medyczny.

Przykładem tego jest lek beta-bloker bucindolol (Gencaro), którego produkcja została wstrzymana po zatwierdzeniu przez FDA dwóch innych podobnych leków. Naukowcy odkryli, że lek jest pomocny dla osób z określonymi genami regulującymi czynność serca. Gdyby został zatwierdzony przez FDA, lek byłby jednym z pierwszych leków nasercowych, w przypadku których przed przepisaniem wymagane są testy farmakogenomiczne.

Przyszłość farmakogenomiki

W przeszłości lekarze przepisywali leki na podstawie wieku, masy ciała, płci i czynności narządów (szczególnie nerek i wątroby) pacjenta. Farmakogenomika to nowa dziedzina medycyny, która pomoże lekarzom uwzględnić szczegółowe specyfikacje każdego pacjenta, co skutkuje dokładniejszymi planami leczenia i mniejszą liczbą skutków ubocznych dla pacjentów. FDA posiada obecnie informacje farmakogenomiczne na etykietach 200 leków na różne choroby, od raka, przez problemy żołądkowo-jelitowe, po choroby zakaźne.

Dzięki ciągłym badaniom i rozwojowi oczekuje się, że liczba chorób, dla których farmakogenomika może opracować plany leczenia, wzrośnie, oprócz chorób, w których już rozpoczęła opracowywanie metod leczenia, w tym choroby Alzheimera, chorób serca, HIV / AIDS, astmy i innych.

Słowo od Verywell

Farmakogenomika to nowa dziedzina medycyny, która koncentruje się na wykorzystywaniu informacji o genach danej osoby w celu przewidzenia, jak osoba zareaguje na lek, zanim ją przyjmie. Zapewniłoby to szereg korzyści, w tym ratowanie pacjenta przed niepotrzebnymi skutkami ubocznymi leków, a także oszczędność pieniędzy na lekach, które nie są skuteczne. Farmakogenomika ma zastosowanie w wielu chorobach, od raka i dolegliwości żołądkowo-jelitowych po problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak depresja, która może przynieść korzyści wielu ludziom.

Jak firmy zajmujące się diagnostyką molekularną leczą raka