Zawartość
Niedobór kinazy pirogronianowej (PK) jest rzadką dziedziczną postacią niedokrwistości. Kinaza pirogronianowa jest enzymem lub substancją chemiczną występującą w czerwonych krwinkach potrzebną do wytworzenia energii. Bez tego kluczowego enzymu czerwone krwinki rozpadają się szybciej. Ten rozpad czerwonych krwinek nazywa się hemolizą, a niedobór PK jest klasyfikowany jako niedokrwistość hemolityczna.Osoby z niedoborem PK rodzą się z tą chorobą. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami tego zaburzenia. Jeśli każdy rodzic jest nosicielem niedoboru PK, ma 1 do 4 szans na urodzenie dziecka z niedoborem PK.
Objawy
Objawy niedoboru PK mogą pojawić się we wczesnym okresie życia. Nierzadko u noworodków z niedoborem PK rozwija się żółtaczka (zażółcenie skóry) w pierwszym dniu życia. Żółtaczka ta jest zwykle cięższa niż żółtaczka fizjologiczna, która pojawia się u noworodków między 2 a 5 dniem życia. Termin medyczny określający żółtaczkę to hiperbilirubinemia. Bilirubina to pigment znajdujący się w krwinkach czerwonych. Gwałtowne niszczenie czerwonych krwinek w przypadku niedoboru PK zwiększa ilość krążącej bilirubiny. Na szczęście tę żółtaczkę można leczyć fototerapią (niebieskie światło używane do rozbijania pigmentu) i / lub transfuzją krwi.
W przeciwnym razie osoby z niedoborem PK mają objawy anemii: bladość skóry, zmęczenie lub zmęczenie, przyspieszone tętno lub duszność. U niektórych osób z niedoborem PK rozwinie się powiększona śledziona, zwana splenomegalią. Niektóre osoby z łagodnymi postaciami niedoboru PK mogą zostać zdiagnozowane w późniejszym życiu, ponieważ mogą mieć niewiele objawów.
Diagnoza
Podobnie jak w przypadku innych postaci anemii, pierwszą wskazówką jest pełna morfologia krwi (CBC). Niedokrwistość związana z niedoborem PK może być ciężka, skutkując bardzo niskim poziomem hemoglobiny i / lub hematokrytu. Podobnie jak w przypadku innych niedokrwistości hemolitycznych, liczba retikulocytów (niedawno wytworzonych czerwonych krwinek) będzie podwyższona, co wskazuje na zwiększoną produkcję czerwonych krwinek.
Niedobór PK można potwierdzić wysyłając badania krwi do specjalistycznych laboratoriów w celu wykrycia niskiego poziomu PK w krwinkach czerwonych. Alternatywnie, testy genetyczne, które szukają mutacji, stają się coraz powszechniejszym testem diagnostycznym dla tego schorzenia.
Komplikacje
Jak omówiono wcześniej, rozpad czerwonych krwinek powoduje wzrost poziomu bilirubiny. Niemowlęta z niedoborem PK mogą wymagać leczenia fototerapią. W późniejszym okresie życia zwiększona bilirubina może gromadzić szlam w woreczku żółciowym i ostatecznie prowadzić do rozwoju kamieni żółciowych.
U osób z niedoborem PK może również dojść do przeciążenia żelazem. Powikłanie to występuje najczęściej u osób, które wymagają częstych transfuzji krwi w celu leczenia ciężkiej niedokrwistości. Może się to jednak zdarzyć również u osób, które nie mają dużego zapotrzebowania na transfuzję. Istnieją leki, które mogą pomóc organizmowi pozbyć się dodatkowego żelaza zwanego chelatami.
Podobnie jak wszyscy ludzie z niedokrwistością hemolityczną, osoby z niedoborem PK są narażone na przejściowy kryzys aplastyczny. Jest to spowodowane zakażeniem parwowirusem B19 (który powoduje piątą chorobę u dzieci). Parwowirus zapobiega wytwarzaniu przez szpik kostny nowych czerwonych krwinek przez 7 do 10 dni. Bez możliwości zastąpienia szybko zniszczonych czerwonych krwinek może rozwinąć się ciężka niedokrwistość i może być wymagana transfuzja, dopóki produkcja nie wróci do normy.
Ciężka niedokrwistość związana z niedoborem PK może wystąpić u dzieci jeszcze przed urodzeniem. Ten stan nazywa się uwodnionym płodem. Hydrops fetalis to ogólny termin używany do opisania wyników badań ultrasonograficznych. To powikłanie mogą powodować niedokrwistości hemolityczne, takie jak niedobór PK. W zależności od ciężkości można to leczyć za pomocą transfuzji wewnątrzmacicznej (przez macicę) płodu.
Leczenie
Niektórzy lekarze mogą zalecić codzienne przyjmowanie kwasu foliowego. Kwas foliowy jest witaminą potrzebną do tworzenia nowych czerwonych krwinek. Na szczęście w Stanach Zjednoczonych wiele naszych produktów spożywczych jest również wzbogaconych kwasem foliowym.
Zwykle ciężką niedokrwistość leczy się transfuzją krwi. Niektóre osoby z niedoborem PK wymagają transfuzji co 3 do 4 tygodni. Inne osoby mogą wymagać transfuzji tylko sporadycznie w czasie choroby lub stresu, ale inne mogą nigdy nie wymagać transfuzji.
Jeśli poziom bilirubiny osiągnie krytyczny poziom u noworodków, może być konieczna transfuzja wymienna. W tej procedurze krew jest usuwana z niemowlęcia (również usuwanie bilirubiny) i ta krew jest zastępowana przetoczoną krwią. Ta procedura jest bardzo skuteczna w usuwaniu nadmiaru bilirubiny z krwi.
Kamienie żółciowe spowodowane niedoborem PK mogą wymagać usunięcia za pomocą cholecystektomii, chirurgicznego usunięcia pęcherzyka żółciowego. Splenektomia, czyli chirurgiczne usunięcie śledziony, może być wykonana w celu zmniejszenia nasilenia niedokrwistości, szczególnie u osób wymagających częstych transfuzji. Niestety splenektomia nie działa u wszystkich z niedoborem PK.
Słowo od Verywell
Świadomość, że Ty lub Twoje dziecko ma niedobór PK może Cię zaniepokoić. Na szczęście istnieją możliwości leczenia i większość osób z niedoborem PK radzi sobie dobrze. Trwają badania nad niedoborem PK i miejmy nadzieję, że w przyszłości będzie więcej możliwości leczenia.
- Dzielić
- Trzepnięcie