Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Choroba Charcota-Marie-Tootha to grupa zaburzeń przekazywanych przez rodziny, które wpływają na nerwy poza mózgiem i kręgosłupem. Są to nerwy obwodowe.
Przyczyny
Charcot-Marie-Tooth jest jednym z najczęstszych zaburzeń związanych z nerwami przekazywanych przez rodziny (odziedziczone). Zmiany w co najmniej 40 genach powodują różne formy tej choroby.
Choroba prowadzi do uszkodzenia lub zniszczenia pokrycia (osłonki mielinowej) wokół włókien nerwowych.
Objawy
Nerwy, które stymulują ruch (nazywane nerwami ruchowymi), są najbardziej dotknięte. Nerwy w nogach są dotknięte najpierw i najbardziej dotkliwie.
Objawy najczęściej zaczynają się między połową dzieciństwa a wczesną dorosłością. Mogą one obejmować:
- Deformacja stopy (bardzo wysoki łuk do stóp)
- Upadek stopy (niezdolność do trzymania stopy poziomo)
- Utrata mięśni dolnej części nogi, co prowadzi do chudych cieląt
- Drętwienie stopy lub nogi
- „Slapping” chód (stopy uderzają o podłogę podczas chodzenia)
- Słabość bioder, nóg lub stóp
Później podobne objawy mogą pojawić się w ramionach i rękach. Mogą one obejmować rękę podobną do pazura.
Egzaminy i testy
Badanie fizyczne może pokazać:
- Trudności z uniesieniem stopy i wykonaniem ruchów palców (spadek stopy)
- Brak odruchów rozciągających w nogach
- Utrata kontroli mięśni i atrofii (kurczenie się mięśni) w stopie lub nodze
- Zagęszczone pęczki nerwów pod skórą nóg
Często przeprowadza się testy przewodzenia nerwów, aby zidentyfikować różne formy zaburzenia. Biopsja nerwu może potwierdzić diagnozę.
Testy genetyczne są również dostępne dla większości postaci choroby.
Leczenie
Nie ma znanego lekarstwa. Chirurgia ortopedyczna lub sprzęt (taki jak szelki lub buty ortopedyczne) mogą ułatwić chodzenie.
Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc utrzymać siłę mięśni i poprawić niezależne funkcjonowanie.
Outlook (prognozy)
Choroba Charcota-Marie-Tootha powoli się pogarsza. Niektóre części ciała mogą stać się zdrętwiałe, a ból może wahać się od łagodnego do ciężkiego. W końcu choroba może powodować niepełnosprawność.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Postępująca niezdolność do chodzenia
- Postępująca słabość
- Uszkodzenie obszarów ciała, które mają zmniejszone uczucie
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, jeśli występuje stałe osłabienie lub zmniejszenie czucia w stopach lub nogach.
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne i badania są zalecane, jeśli istnieje silna historia choroby w rodzinie.
Alternatywne nazwy
Postępujący zanik mięśni neuropatyczny (strzałkowy); Dziedziczna dysfunkcja nerwu strzałkowego; Neuropatia - strzałkowa (dziedziczna); Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa
Obrazy
Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy
Referencje
Katirji B. Zaburzenia nerwów obwodowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 107.
Sarnat HB. Dziedziczne neuropatie motoryczno-czuciowe. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 613.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.