Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 5/1/2017
Fenyloketonuria (PKU) jest rzadkim schorzeniem, w którym dziecko rodzi się bez możliwości prawidłowego rozbicia aminokwasu zwanego fenyloalaniną.
Przyczyny
Fenyloketonuria (PKU) jest dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana przez rodziny. Oboje rodzice muszą przekazać niepracującą kopię genu, aby dziecko mogło mieć ten stan.
Dzieciom z PKU brakuje enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaniny. Konieczne jest rozbicie niezbędnego aminokwasu fenyloalaniny. Fenyloalaninę można znaleźć w żywności zawierającej białko.
Bez enzymu poziomy fenyloalaniny gromadzą się w organizmie. To nagromadzenie może uszkodzić centralny układ nerwowy i spowodować uszkodzenie mózgu.
Objawy
Fenyloalanina odgrywa rolę w produkcji melaniny przez organizm. Pigment odpowiada za kolor skóry i włosów. Dlatego niemowlęta ze stanem często mają jaśniejszą skórę, włosy i oczy niż bracia i siostry bez choroby.
Inne objawy mogą obejmować:
- Opóźnione umiejętności umysłowe i społeczne
- Rozmiar głowy znacznie mniejszy niż normalnie
- Nadpobudliwość
- Szarpanie ruchami rąk lub nóg
- Niepełnosprawność umysłowa
- Ataki
- Wysypki skórne
- Drżenie
Jeśli PKU nie jest leczone lub jeśli spożywane są pokarmy zawierające fenyloalaninę, oddech, skóra, wosk do ucha i mocz mogą mieć „mysi” lub „stęchły” zapach. Ten zapach jest spowodowany gromadzeniem się substancji fenyloalaninowych w organizmie.
Egzaminy i testy
PKU można łatwo wykryć za pomocą prostego badania krwi. Wszystkie stany w Stanach Zjednoczonych wymagają testu przesiewowego PKU dla wszystkich noworodków w ramach panelu badań przesiewowych noworodków. Test przeprowadza się zazwyczaj przez pobranie kilku kropel krwi z dziecka, zanim dziecko opuści szpital.
Jeśli test przesiewowy jest pozytywny, wymagane są dalsze badania krwi i moczu, aby potwierdzić diagnozę. Wykonuje się również testy genetyczne.
Leczenie
PKU jest chorobą uleczalną. Leczenie obejmuje dietę, która jest bardzo niska w fenyloalaninie, szczególnie gdy dziecko rośnie. Dieta musi być ściśle przestrzegana. Wymaga to ścisłego nadzoru zarejestrowanego dietetyka lub lekarza oraz współpracy rodzica i dziecka. Ci, którzy kontynuują dietę w dorosłym życiu, mają lepsze zdrowie fizyczne i psychiczne niż ci, którzy tego nie robią. „Dieta na całe życie” stała się standardem zalecanym przez większość ekspertów. Kobiety z PKU muszą przestrzegać diety przed poczęciem i przez cały okres ciąży.
Istnieją duże ilości fenyloalaniny w mleku, jajach i innych popularnych produktach spożywczych. Sztuczny słodzik NutraSweet (aspartam) zawiera również fenyloalaninę. Należy unikać wszelkich produktów zawierających aspartam.
Istnieje kilka specjalnych formuł dla niemowląt z PKU. Mogą one być stosowane jako źródło białka, które jest wyjątkowo niskie w fenyloalaninie i zrównoważone dla pozostałych niezbędnych aminokwasów. Starsze dzieci i dorośli używają innej formuły, która dostarcza białka w ilościach, których potrzebują. Ludzie z PKU muszą codziennie przyjmować formułę przez całe życie.
Outlook (prognozy)
Oczekuje się, że wynik będzie bardzo dobry, jeśli dieta będzie ściśle przestrzegana, zaczynając wkrótce po urodzeniu dziecka. Jeśli leczenie zostanie opóźnione lub stan nie zostanie leczony, nastąpi uszkodzenie mózgu. Funkcjonowanie szkoły może być łagodnie upośledzone.
Jeśli białek zawierających fenyloalaninę nie uniknie się, PKU może prowadzić do upośledzenia umysłowego do końca pierwszego roku życia.
Możliwe komplikacje
Ciężkie upośledzenie umysłowe występuje, gdy choroba jest nieleczona. ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi) wydaje się być częstym problemem u osób, które nie stosują diety o bardzo niskiej zawartości fenyloalaniny.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko nie zostało przetestowane na PKU. Jest to szczególnie ważne, jeśli ktoś w twojej rodzinie ma zaburzenie.
Zapobieganie
Test enzymatyczny lub testy genetyczne mogą określić, czy rodzice niosą gen PKU. Pobieranie próbek kosmków kosmówki lub amniopunkcja może być wykonywana w czasie ciąży w celu kontroli nienarodzonego dziecka na PKU.
Bardzo ważne jest, aby kobiety z PKU ściśle przestrzegały ścisłej diety niskofenyloalaninowej zarówno przed zajściem w ciążę, jak i podczas ciąży. Tworzenie się fenyloalaniny zniszczy rozwijające się dziecko, nawet jeśli dziecko nie odziedziczyło wadliwego genu.
Alternatywne nazwy
PKU; Fenyloketonuria noworodkowa
Obrazy
Test fenyloketonurii
Test fenyloketonurii
Referencje
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 85.
Maitra A. Choroby niemowlęctwa i dzieciństwa. W: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins i Cotran Patologiczna podstawa choroby. 9th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM i in .; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej: diagnoza i wytyczne postępowania. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Data przeglądu 5/1/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.