Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 5/14/2017
Zespół Beckwitha-Wiedemanna to zaburzenie wzrostu, które powoduje dużą wielkość ciała, duże narządy i inne objawy. Jest to wrodzony stan, który oznacza, że jest obecny przy urodzeniu. Oznaki i objawy zaburzenia różnią się nieco w zależności od dziecka.
Niemowlęta mogą być krytycznym okresem u dzieci z tym schorzeniem z powodu możliwości:
- Niski poziom cukru we krwi
- Rodzaj przepukliny zwany przepukliną pępkową (gdy jest obecny)
- Powiększony język (makroglossia)
- Zwiększona szybkość wzrostu guza. Guzy Wilmsa i wątrobiak są najczęstszymi guzami u dzieci z tym zespołem.
Przyczyny
Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest spowodowany defektem genów na chromosomie 11. Około 10% przypadków można przekazać przez rodziny.
Objawy
Objawy zespołu objawów Beckwitha-Wiedemanna obejmują:
- Duży rozmiar dla noworodka
- Czerwony znak urodzinowy na czole lub powiekach (nevus flammeus)
- Zagniecenia w płatkach usznych
- Duży język (makroglossia)
- Niski poziom cukru we krwi
- Wada ściany brzucha (przepuklina pępkowa lub przepuklina pępkowa)
- Powiększenie niektórych narządów
- Przerost jednej strony ciała (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- Wzrost guza, taki jak guzy Wilmsa i hepatoblastomy
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne w celu wykrycia oznak i objawów zespołu Beckwitha-Wiedemanna. Często wystarcza to do postawienia diagnozy.
Testy na to zaburzenie obejmują:
- Badania krwi na niski poziom cukru we krwi
- Badania chromosomalne pod kątem nieprawidłowości w chromosomie 11
- USG jamy brzusznej
Leczenie
Niemowlęta z niskim poziomem cukru we krwi mogą być leczone płynami podawanymi dożylnie (dożylnie, IV). Niektóre niemowlęta mogą potrzebować leku lub innego leczenia, jeśli niski poziom cukru we krwi utrzymuje się.
Wady ściany brzusznej mogą wymagać naprawy. Jeśli powiększony język utrudnia oddychanie lub jedzenie, może być potrzebna operacja. Dzieci z przerostem po jednej stronie ciała powinny być obserwowane pod kątem zakrzywionego kręgosłupa (skoliozy). Dziecko musi być uważnie obserwowane pod kątem rozwoju guzów. Badanie przesiewowe nowotworów obejmuje badania krwi i USG jamy brzusznej.
Outlook (prognozy)
Dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna zazwyczaj prowadzą normalne życie. Konieczne są dalsze badania w celu opracowania długoterminowych informacji kontrolnych.
Możliwe komplikacje
Powikłania te mogą wystąpić:
- Rozwój guzów
- Problemy z karmieniem z powodu powiększonego języka
- Problemy z oddychaniem spowodowane powiększonym językiem
- Skolioza z powodu hemihypertrofii
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Jeśli masz dziecko z zespołem Beckwitha-Wiedemanna i pojawiają się niepokojące objawy, natychmiast skontaktuj się z pediatrą.
Zapobieganie
Nie jest znane zapobieganie zespołowi Beckwitha-Wiedemanna. Poradnictwo genetyczne może być przydatne dla rodzin, które chcą mieć więcej dzieci.
Obrazy
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Referencje
Devaskar SU, Garg M. Zaburzenia metabolizmu węglowodanów u noworodka. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 95.
Sperling MA. Hipoglikemia. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 92.
Data przeglądu 5/14/2017
Zaktualizowali: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, asystent kliniczny pediatrii, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.