Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 5/1/2017
Choroba Krabbe jest rzadkim zaburzeniem genetycznym układu nerwowego. Jest to rodzaj choroby mózgu zwanej leukodystrofią.
Przyczyny
Wada w GALC gen powoduje chorobę Krabbe. Ludzie z tym defektem genu nie wytwarzają wystarczającej ilości substancji (enzymu) zwanej beta-galaktozydazą galaktocerebrozydu (galaktozyloceramidazy).
Organizm potrzebuje tego enzymu do produkcji mieliny. Mielina otacza i chroni włókna nerwowe. Bez tego enzymu mielina rozpada się, komórki mózgu umierają, a nerwy w mózgu i innych obszarach ciała nie działają prawidłowo.
Choroba Krabbe może rozwijać się w różnym wieku:
- Choroba Krabbe'a o wczesnym początku pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Większość dzieci z tą postacią choroby umiera przed osiągnięciem wieku 2 lat.
- Choroba Krabbe'a o późnym początku rozpoczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnym okresie dojrzewania.
Choroba Krabbe jest dziedziczna, co oznacza, że przechodzi przez rodziny. Jeśli oboje rodzice niosą niepracującą kopię genu związanego z tym stanem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby. Jest to autosomalne zaburzenie recesywne.
Ten stan jest bardzo rzadki. Najczęściej występuje wśród osób pochodzenia skandynawskiego.
Objawy
Objawy wczesnej choroby Krabbe to:
- Zmiana napięcia mięśniowego z miękkiego na sztywne
- Utrata słuchu, która prowadzi do głuchoty
- Brak prawidłowego rozwoju
- Problemy z karmieniem
- Drażliwość i wrażliwość na głośne dźwięki
- Ciężkie drgawki (mogą rozpocząć się w bardzo młodym wieku)
- Niewyjaśnione gorączki
- Utrata wzroku, która prowadzi do ślepoty
- Wymioty
Przy późnym początku choroby Krabbe'a mogą pojawić się problemy ze wzrokiem, a następnie trudności z chodzeniem i sztywne mięśnie. Objawy różnią się w zależności od osoby. Mogą również wystąpić inne objawy.
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne i zapyta o objawy.
Testy, które można wykonać, obejmują:
- Badanie krwi w celu określenia poziomów galaktozyloceramidazy w białych krwinkach
- Całkowite białko CSF - testuje ilość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF)
- Badania genetyczne
- MRI głowy
- Prędkość przewodzenia nerwów
- Testowanie dla GALC defekt genu
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia choroby Krabbe.
Niektórzy ludzie przeszczepili szpik kostny we wczesnych stadiach choroby, ale to leczenie ma ryzyko.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o chorobie Krabbe:
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Outlook (prognozy)
Wynik prawdopodobnie będzie słaby. Średnio niemowlęta z wczesną postacią choroby Krabbe'a umierają przed osiągnięciem wieku 2. Ludzie, którzy rozwinęli chorobę w późniejszym wieku, przeżyli do dorosłości z chorobą układu nerwowego.
Możliwe komplikacje
Ta choroba uszkadza centralny układ nerwowy. Może to spowodować:
- Ślepota
- Głuchota
- Ciężkie problemy z napięciem mięśniowym
Choroba zwykle zagraża życiu.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli u dziecka wystąpią objawy tego zaburzenia. Udaj się na szpitalną pogotowie lub zadzwoń na lokalny numer alarmowy (np. 911), jeśli wystąpią następujące objawy:
- Ataki
- Utrata przytomności
- Nienormalne pozowanie
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią choroby Krabbe, które rozważają posiadanie dzieci.
Można wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy nosisz gen choroby Krabbe.
Testy prenatalne (amniocenteza lub pobieranie kosmków kosmówki) można wykonać w celu przetestowania rozwijającego się dziecka w tym stanie.
Alternatywne nazwy
Leukodystrofia komórek globoidalnych; Niedobór galaktosylcerebrozydazy; Niedobór galaktozyloceramidazy
Referencje
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizosomalne choroby spichrzeniowe. W: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan i Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 25.
Kwon JM. Zaburzenia neurodegeneracyjne z dzieciństwa. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Dziedziczne zaburzenia metaboliczne i neurodegeneracyjne. W: Coley BD, wyd. Caffey's Pediatric Diagnostic Imaging. 12 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: rozdz. 33.
Data przeglądu 5/1/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.