Encyklopedia

Leukodystrofia metachromatyczna

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 1 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 17 Listopad 2024
Anonim
Metachromatic leukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Wideo: Metachromatic leukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Zawartość

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na nerwy, mięśnie, inne narządy i zachowanie. Z czasem powoli się pogarsza.


Przyczyny

MLD jest zwykle spowodowany brakiem ważnego enzymu o nazwie arylosulfataza A (ARSA). Ponieważ brakuje tego enzymu, substancje chemiczne zwane sulfatydami gromadzą się w organizmie i uszkadzają układ nerwowy, nerki, woreczek żółciowy i inne narządy. W szczególności chemikalia uszkadzają ochronne osłony otaczające komórki nerwowe.

Choroba jest przekazywana przez rodziny (odziedziczone). Musisz otrzymać kopię wadliwego genu od obu rodziców, aby mieć chorobę. Rodzice mogą mieć wadliwy gen, ale nie mają MLD. Osoba z jednym wadliwym genem nazywa się „nosicielem”.

Dzieci, które odziedziczą tylko jeden wadliwy gen od jednego rodzica, będą nosicielami, ale zazwyczaj nie będą rozwijać MLD. Kiedy dwóch nosicieli ma dziecko, istnieje szansa 1 na 4, że dziecko dostanie oba geny i będzie miało MLD.

MLD występuje u około 1 na 40 000 osób. Istnieją trzy formy choroby. Formularze są oparte na tym, kiedy zaczynają się objawy:


  • Objawy późnej infekcji MLD zwykle rozpoczynają się w wieku od 1 do 2 lat.
  • Objawy młodzieńczego MLD zwykle zaczynają się między 4 a 12 rokiem życia.
  • Objawy dorosłego (i późnego stadium młodzieńczego MLD) mogą wystąpić między 14 rokiem życia a dorosłością (powyżej 16 lat), ale mogą rozpocząć się dopiero w wieku 40 lub 50 lat.

Objawy

Objawy MLD mogą obejmować dowolne z następujących:

  • Nienormalnie wysokie lub zmniejszone napięcie mięśniowe lub nieprawidłowe ruchy mięśni, z których każdy może powodować problemy z chodzeniem lub częstymi upadkami
  • Problemy z zachowaniem, zmiany osobowości, drażliwość
  • Zmniejszona funkcja umysłowa
  • Trudności z połykaniem
  • Niezdolność do wykonywania normalnych zadań
  • Niemożność utrzymania
  • Słabe wyniki w szkole
  • Ataki
  • Problemy z mową, sluring

Egzaminy i testy

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne, koncentrując się na objawach ze strony układu nerwowego.


Testy, które można wykonać, obejmują:

  • Krew lub kultura skóry w poszukiwaniu niskiej aktywności arylosulfatazy A
  • Badanie krwi w poszukiwaniu niskich poziomów enzymu arylosulfatazy A
  • Testy DNA na gen ARSA
  • MRI mózgu
  • Biopsja nerwów
  • Badania sygnalizacji nerwów
  • Analiza moczu

Leczenie

Nie ma lekarstwa na MLD. Opieka koncentruje się na leczeniu objawów i zachowaniu jakości życia osoby dzięki terapii fizycznej i zajęciowej.

Przeszczep szpiku kostnego można uznać za MLD niemowlęcia.

Badania badają sposoby zastąpienia brakującego enzymu (arylosulfatazy A).

Grupy wsparcia

Aby uzyskać dodatkowe informacje i zasoby, zobacz:

  • United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
  • Fundacja MLD - www.mldfoundation.org

Outlook (prognozy)

MLD to ciężka choroba, która z czasem pogarsza się. Ostatecznie ludzie tracą wszystkie funkcje mięśniowe i umysłowe. Długość życia jest różna w zależności od wieku, w którym stan się rozpoczął, ale przebieg choroby trwa zwykle od 3 do 20 lat lub dłużej.

Oczekuje się, że ludzie z tym zaburzeniem będą mieli krótszą niż normalnie długość życia. Im wcześniej w momencie rozpoznania, tym szybciej postępuje choroba.

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli masz rodzinną historię tego zaburzenia.

Alternatywne nazwy

MLD; Niedobór Arylosulfatazy A; Leukodystrofia - metachromatyczny; Niedobór ARSA

Obrazy


  • Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Referencje

Kwon JM. Zaburzenia neurodegeneracyjne z dzieciństwa. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 599.

Pastores GM. Lizosomalne choroby spichrzeniowe. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2012: rozdz. 36.

Data przeglądu 30.10.2016

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.