Encyklopedia

Mukopolisacharydoza typu IV

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 1 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 25 Kwiecień 2024
Anonim
Type IV Hypersensitivity (Described Concisely)
Wideo: Type IV Hypersensitivity (Described Concisely)

Zawartość

Mukopolisacharydoza typu IV (MPS IV) jest rzadką chorobą, w której brakuje ciała lub nie ma wystarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (dawniej zwanymi mukopolisacharydami). W rezultacie cząsteczki gromadzą się w różnych częściach ciała i powodują różne problemy zdrowotne.


Stan ten należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami (MPS). MPS IV jest również znany jako zespół Morquio.

Istnieje kilka innych typów MPS, w tym:

  • MPS I (zespół Hurlera; zespół Hurlera-Scheiego; zespół Scheiego)
  • MPS II (zespół Huntera)
  • MPS III (zespół Sanfilippo)

Przyczyny

MPS IV jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że jest przekazywane przez rodziny. Jeśli oboje rodzice noszą niepracującą kopię genu związanego z tym stanem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby. Nazywa się to cechą autosomalną recesywną.

Istnieją dwie formy MPS IV: typ A i typ B.

  • Typ A jest spowodowany wadą GALNS gen. Ludzie z typem A nie mają tak zwanego enzymu N-acetylogalaktozamino-6-sulfataza.
  • Typ B jest spowodowany wadą GLB1 gen. Ludzie z typem B nie wytwarzają wystarczającej ilości enzymu zwanego beta-galaktozydazą.

Organizm potrzebuje tych enzymów do rozbijania długich nici cząsteczek cukru zwanych siarczanem keratanu. W obu typach w organizmie gromadzą się nienormalnie duże ilości glikozaminoglikanów. Może to uszkodzić narządy.


Objawy

Objawy zwykle zaczynają się między 1 a 3 rokiem życia. Obejmują one:

  • Nieprawidłowy rozwój kości, w tym kręgosłupa
  • Klatka piersiowa w kształcie dzwonu z żebrami rozchylonymi na dole
  • Pochmurna rogówka
  • Grube rysy twarzy
  • Powiększona wątroba
  • Szmer serca
  • Przepuklina w pachwinie
  • Stawy hipermobilne
  • Kolana
  • Duża głowa
  • Utrata funkcji nerwów poniżej szyi
  • Krótki wzrost ze szczególnie krótkim pniem
  • Szeroko rozmieszczone zęby

Egzaminy i testy

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne.

  • Nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa
  • Pochmurna rogówka
  • Szmer serca
  • Przepuklina w pachwinie
  • Powiększona wątroba
  • Utrata funkcji nerwów poniżej szyi
  • Krótki wzrost (szczególnie krótki pień)

Najpierw wykonuje się badania moczu. Testy te mogą wykazywać dodatkowe mukopolisacharydy, ale nie mogą określić specyficznej postaci MPS.


Inne testy mogą obejmować:

  • Kultura krwi
  • Echokardiogram
  • Badania genetyczne
  • Badanie słuchu
  • Badanie oczu lampą szczelinową
  • Kultura fibroblastów skóry
  • Promienie rentgenowskie długich kości, żeber i kręgosłupa
  • MRI dolnej czaszki i górnej części szyi

Leczenie

W przypadku typu A można wypróbować lek o nazwie elosulfaza alfa (Vimizim), który zastępuje brakujący enzym. Podaje się przez żyłę (IV, dożylnie). Porozmawiaj ze swoim dostawcą, aby uzyskać więcej informacji.

Enzymatyczna terapia zastępcza nie jest dostępna dla typu B.

W przypadku obu typów objawy są traktowane tak, jak się pojawiają. Fuzja kręgosłupa może zapobiec trwałemu uszkodzeniu rdzenia kręgowego u osób, których kości szyi są słabo rozwinięte.

Grupy wsparcia

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o MPS IV:

  • National MPS Society - mpssociety.org
  • National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (prognozy)

Funkcja poznawcza (zdolność do jasnego myślenia) jest zwykle normalna u ludzi z MPS IV.

Problemy z kośćmi mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Na przykład małe kości na szczycie szyi mogą ślizgać się i uszkadzać rdzeń kręgowy, powodując paraliż. W miarę możliwości należy wykonać operację w celu skorygowania takich problemów.

Problemy z sercem mogą prowadzić do śmierci.

Możliwe komplikacje

Powikłania te mogą wystąpić:

  • Problemy z oddychaniem
  • Niewydolność serca
  • Uszkodzenie rdzenia kręgowego i możliwy paraliż
  • Problemy ze wzrokiem
  • Problemy z chodzeniem związane z nieprawidłową krzywizną kręgosłupa i innymi problemami kości

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli wystąpią objawy MPS IV.

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla par, które chcą mieć dzieci i mają rodzinną historię MPS IV. Dostępne są badania prenatalne.

Alternatywne nazwy

MPS IV; Zespół Morquio; Mukopolisacharydoza typu IVA; MPS IVA; Niedobór 6-sulfatazy galaktozaminy; Mukopolisacharydoza typu IVB; MPS IVB; Niedobór beta-galaktozydazy; Lizosomalna choroba spichrzeniowa - mukopolisacharydoza typu IV

Referencje

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 260.

Spranger JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 88.

Wraith JE. Mukopolisacharydozy. W: Rimoin D, Korf B, eds. Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery'ego i Rimoina. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: rozdz. 102.

Data przeglądu 5/1/2017

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.