Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 4/14/2017
Zespół LEOPARD to bardzo rzadkie zaburzenie dziedziczne. Osoby z zespołem LEOPARD mają problemy ze skórą, twarzą i sercem.
Przyczyny
Zespół LEOPARD jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że osoba potrzebuje tylko nieprawidłowego genu od jednego rodzica, aby odziedziczyć chorobę.
Objawy
LEOPARD oznacza różne problemy (oznaki i objawy) tego zaburzenia:
- Lentigines - duża liczba brązowych lub czarnych plamek podobnych do piegów, które dotyczą głównie szyi i górnej części klatki piersiowej, ale mogą pojawić się na całym ciele
- Nieprawidłowości przewodzenia elektrokardiografu - problemy z funkcjami elektrycznymi i pompującymi serca
- Okolczasty hiperteloryzm - oczy, które są rozstawione szeroko
- Zwężenie zastawki płucnej - zwężenie zastawki serca płucnego, powodujące mniejszy dopływ krwi do płuc i powodujące duszność
- ZAnieprawidłowości narządów płciowych - takie jak niezstąpione jądra
- Retardacja wzrostu (opóźniony wzrost) - w tym problemy ze wzrostem kości klatki piersiowej i kręgosłupa
- reeafness - utrata słuchu może się różnić od łagodnej do ciężkiej
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia wykona badanie fizykalne i wsłucha się w serce stetoskopem.
Testy, które można wykonać, obejmują:
- EKG i echokardiogram w celu sprawdzenia serca
- Badanie słuchu
- TK mózgu
- RTG czaszki
- EEG, aby sprawdzić funkcję mózgu
- Badania krwi w celu sprawdzenia pewnych poziomów hormonów
- Usunięcie niewielkiej ilości skóry do badania (biopsja skóry)
Leczenie
Objawy są traktowane jako odpowiednie. Może być potrzebny aparat słuchowy. Leczenie hormonalne może być konieczne w oczekiwanym czasie dojrzewania, aby spowodować normalne zmiany.
Laser, kriochirurgia (zamrażanie) lub wybielające kremy mogą pomóc rozjaśnić niektóre brązowe plamy na skórze.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu LEOPARD:
Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Możliwe komplikacje
Powikłania są różne i obejmują:
- Głuchota
- Opóźnione dojrzewanie
- Problemy sercowe
- Bezpłodność
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego operatora, jeśli wystąpią objawy tego zaburzenia.
Zadzwoń na spotkanie ze swoim operatorem, jeśli masz rodzinną historię tego zaburzenia i planujesz mieć dzieci.
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne jest zalecane dla osób z wywiadem rodzinnym zespołu LEOPARD, które chcą mieć dzieci.
Alternatywne nazwy
Zespół wielu lentigines; Zespół Noonana z wieloma lentiginami
Obrazy
Pectus excavatum
Referencje
Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń. Zespół LEOPARD. Zaktualizowano 2012. Strona internetowa Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Dostęp 3 maja 2017 r.
Paller AS, Mancini AJ. Zaburzenia pigmentacji. W: Paller AS, Mancini AJ, wyd. Hurwitz Kliniczna Dermatologia Dziecięca. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 11.
Data przeglądu 4/14/2017
Zaktualizował: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.