Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 5/14/2017
Bezmózgowie to brak dużej części mózgu i czaszki.
Przyczyny
Bezmózgowie to jeden z najczęstszych defektów cewy nerwowej. Wady cewy nerwowej to wady wrodzone, które wpływają na tkankę, która staje się rdzeniem kręgowym i mózgiem.
Bezmózgowie pojawiają się na wczesnym etapie rozwoju nienarodzonego dziecka. Wynika to z tego, że górna część cewy nerwowej nie zamyka się. Dlaczego tak się dzieje, nie jest znane. Możliwe przyczyny to toksyny środowiskowe i niskie spożycie kwasu foliowego przez matkę w czasie ciąży.
Dokładna liczba przypadków bezmózgowienia jest nieznana, ponieważ wiele z tych ciąż prowadzi do poronienia. Posiadanie jednego dziecka z tym schorzeniem zwiększa ryzyko wystąpienia kolejnego dziecka z wadami cewy nerwowej.
Objawy
Objawami bezmózgowie są:
- Brak czaszki
- Brak części mózgu
- Nieprawidłowości funkcji twarzy
- Wady serca
Egzaminy i testy
Wykonuje się USG podczas ciąży w celu potwierdzenia diagnozy. USG może ujawnić zbyt dużą ilość płynu w macicy. Warunek ten nazywany jest wielowodziem.
Matka może również mieć te testy w czasie ciąży:
- Amniocenteza (w poszukiwaniu podwyższonego poziomu alfa-fetoproteiny)
- Poziom alfa-fetoproteiny (podwyższony poziom sugeruje wadę cewy nerwowej)
- Poziom estriolu w moczu
Można również wykonać test kwasu foliowego przed ciążą.
Leczenie
Nie ma aktualnego leczenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat decyzji dotyczących opieki.
Outlook (prognozy)
Ten stan powoduje najczęściej śmierć w ciągu kilku dni po urodzeniu.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Dostawca zazwyczaj wykrywa ten stan podczas rutynowych badań prenatalnych i ultradźwięków. W przeciwnym razie jest rozpoznawany po urodzeniu.
Jeśli przed porodem wykryje się bezmózgowie, konieczne będzie dalsze doradztwo.
Zapobieganie
Istnieją dobre dowody na to, że kwas foliowy może pomóc zmniejszyć ryzyko niektórych wad wrodzonych, w tym bezmózgowie. Kobiety w ciąży lub planujące ciążę powinny przyjmować codziennie multiwitaminę z kwasem foliowym. Wiele produktów żywnościowych jest teraz wzbogaconych kwasem foliowym, aby zapobiec tym rodzajom wad wrodzonych.
Uzyskanie wystarczającej ilości kwasu foliowego może zmniejszyć ryzyko wad cewy nerwowej o połowę.
W celu uzyskania szczegółowych zaleceń, patrz kwas foliowy (folian).
Alternatywne nazwy
Aprosencefalia z otwartą czaszką
Obrazy
USG, normalny płód - komory mózgu
Referencje
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Wady cewy nerwowej. W: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery'ego i Rimoina. 6th ed. Elsevier; 2013: rozdz. 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Zaburzenia rozwojowe układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 89.
Data przeglądu 5/14/2017
Zaktualizowali: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, asystent kliniczny pediatrii, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.