Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół Aperta jest chorobą genetyczną, w której szwy między kośćmi czaszki zamykają się wcześniej niż normalnie. Wpływa to na kształt głowy i twarzy.
Przyczyny
Zespół Aperta może być przekazywany przez rodziny (dziedziczone) jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi przekazać wadliwy gen dziecku, aby miało stan.
Niektóre przypadki mogą wystąpić bez znanej historii rodziny.
Zespół Aperta jest spowodowany jedną z dwóch zmian w FGFR2 gen. Ta wada genu powoduje, że niektóre kościane szwy czaszki zamykają się zbyt wcześnie. Ten stan nazywa się kraniosynostozą.
Objawy
Objawy obejmują:
- Wczesne zamknięcie szwów między kośćmi czaszki, odnotowane przez prążkowanie wzdłuż szwów (kraniosynostoza)
- Częste infekcje ucha
- Fuzja lub ciężkie pasy drugiego, trzeciego i czwartego palca, często nazywane „rękawiczkami”
- Utrata słuchu
- Duża lub późno zamykająca się plamka na czaszce dziecka
- Możliwy, powolny rozwój intelektualny (zależy od osoby)
- Wybitne lub wyłupiaste oczy
- Poważne niedorozwój środka
- Zaburzenia szkieletu (kończyny)
- Krótka wysokość
- Taśmy lub fuzja palców
Kilka innych zespołów może prowadzić do podobnego wyglądu twarzy i głowy, ale nie obejmuje ciężkich cech dłoni i stóp zespołu Aperta. Te podobne syndromy obejmują:
- Zespół cieśli (kleeblattschadel, deformacja czaszki koniczyny)
- Choroba Crouzona (dysostoza twarzoczaszki)
- Zespół Pfeiffera
- Zespół Saethre-Chotzen
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne. Wykonane zostaną zdjęcia rentgenowskie dłoni, stóp i czaszki. Testy słuchu powinny być zawsze wykonywane.
Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę zespołu Aperta.
Leczenie
Leczenie polega na zabiegu chirurgicznym mającym na celu skorygowanie nieprawidłowego wzrostu kości czaszki, a także na zespolenie palców u rąk i nóg. Dzieci z tym zaburzeniem powinny zostać zbadane przez wyspecjalizowany zespół chirurgii twarzoczaszki w centrum medycznym dla dzieci.
W przypadku problemów ze słuchem należy skonsultować się ze specjalistą od słuchu.
Grupy wsparcia
Dziecięce stowarzyszenie twarzoczaszki: www.ccakids.com
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli masz rodzinną historię zespołu Aperta lub zauważyłeś, że czaszka Twojego dziecka nie rozwija się normalnie.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne może być pomocne, jeśli masz rodzinną historię tego zaburzenia i planujesz zajść w ciążę. Twój dostawca może przetestować twoje dziecko na tę chorobę w czasie ciąży.
Alternatywne nazwy
Acrocefalosyndactyly
Obrazy
Syndactyly
Referencje
Kinsman SL, Johnston MV. Wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Zespoły kraniosynostozy związane z FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.