Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Choroba Canavan jest śmiertelnym schorzeniem, które wpływa na rozkład organizmu i stosowanie kwasu asparaginowego.
Przyczyny
Choroba Canawana jest przekazywana (dziedziczona) przez rodziny. Jest to bardziej powszechne wśród ludności żydowskiej Aszkenazji niż w populacji ogólnej.
Brak enzymu aspartoacylazy prowadzi do gromadzenia się w mózgu materiału zwanego kwasem N-acetylaspartowym. Powoduje to rozpad istoty białej mózgu.
Objawy
Objawy często zaczynają się w pierwszym roku życia. Rodzice zauważają to, gdy ich dziecko nie osiąga pewnych kamieni milowych w rozwoju, w tym kontroli głowy.
Objawy obejmują:
- Nieprawidłowa postawa ze zgiętymi ramionami i prostymi nogami
- Materiał spożywczy spływa z powrotem do nosa
- Problemy z karmieniem
- Zwiększenie rozmiaru głowy
- Drażliwość
- Słabe napięcie mięśni, zwłaszcza mięśni szyi
- Brak kontroli nad głową, gdy dziecko jest ciągnięte z pozycji leżącej do siedzącej
- Słabe wizualne śledzenie lub ślepota
- Refluks z wymiotami
- Ataki
- Ciężka niepełnosprawność intelektualna
- Trudności z połykaniem
Egzaminy i testy
Badanie fizyczne może pokazać:
- Przesadne refleksy
- Sztywność stawów
- Utrata tkanki nerwu wzrokowego oka
Testy tego warunku obejmują:
- Chemia krwi
- Chemia CSF
- Testy genetyczne pod kątem mutacji genu aspartoacylazy
- Skanowanie głowy CT
- Skan MRI głowy
- Chemia moczu lub krwi dla podwyższonego poziomu kwasu asparaginowego
- Analiza DNA
Leczenie
Nie ma specjalnego leczenia. Opieka wspomagająca jest bardzo ważna dla złagodzenia objawów choroby. Badana jest litowa terapia genowa.
Grupy wsparcia
Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat choroby Canavan:
- National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (prognozy)
W przypadku choroby Canavan centralny układ nerwowy załamuje się. Ludzie prawdopodobnie staną się niepełnosprawni.
Śmierć często występuje przed 18 miesiącem życia. Jednak niektórzy ludzie żyją, dopóki nie są nastolatkami lub, w przypadkach opieki, młodymi dorosłymi.
Możliwe komplikacje
To zaburzenie powoduje poważne kalectwa, takie jak:
- Ślepota
- Niemożność chodzenia
- Upośledzenie intelektualne
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy choroby Canavan.
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne jest zalecane dla osób, które chcą mieć dzieci i mają rodzinną historię choroby Canavan. Porady należy rozważyć, jeśli oboje rodzice są Żydami pochodzenia aszkenazyjskiego. W tej grupie badania DNA mogą prawie zawsze stwierdzić, czy rodzice są nosicielami.
Diagnoza może zostać postawiona przed urodzeniem dziecka (diagnoza prenatalna) poprzez badanie płynu owodniowego, płynu otaczającego macicę.
Alternatywne nazwy
Gąbczaste zwyrodnienie mózgu; Niedobór asparaginazy; Canavan - choroba van Bogaert
Referencje
Breen MA, Robertson RL. Obrazowanie mózgu. W: Walters MM, Robertson RL, eds. Pediatryczna radiologia: The Requisites. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Zaburzenia zwyrodnieniowe noworodka. W: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologia noworodka Volpe'a. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 29.
Matalon KM, Matalon RK. Wady metabolizmu aminokwasów: kwas asparaginowy (choroba Canavan). W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 85.
Vanderver A, Wolf NI. Genetyczne i metaboliczne zaburzenia istoty białej. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 99.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.