Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Referencje
- Data przeglądu 5/20/2018
Zespół Pradera-Williego jest chorobą występującą od urodzenia (wrodzoną). Wpływa na wiele części ciała. Ludzie z tym schorzeniem cały czas czują się głodni i stają się otyli. Mają też słabe napięcie mięśniowe, zmniejszoną zdolność umysłową i słabo rozwinięte narządy płciowe.
Przyczyny
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany brakującym genem na chromosomie 15. Zazwyczaj rodzice przekazują kopię tego chromosomu. Wada może wystąpić na kilka sposobów:
- Brakuje genów ojca na chromosomie 15
- W chromosomie 15 występują defekty lub problemy z genami ojca
- Istnieją dwie kopie chromosomu matki 15 i żadna z ojca
Te zmiany genetyczne występują losowo. Ludzie z tym zespołem zwykle nie mają historii rodzinnej tego stanu.
Objawy
Objawy zespołu Pradera-Williego można zaobserwować po urodzeniu.
- Noworodki są często małe i dyskietki
- Męskie niemowlęta mogą mieć niezstąpione jądra
Inne objawy mogą obejmować:
- Problemy z karmieniem jako niemowlę, ze słabym przyrostem masy ciała
- Oczy w kształcie migdałów
- Opóźniony rozwój silnika
- Zwężona głowa w świątyniach
- Szybki przyrost masy ciała
- Niski wzrost
- Powolny rozwój umysłowy
- Bardzo małe dłonie i stopy w porównaniu z ciałem dziecka
Dzieci bardzo pragną jedzenia. Zrobią prawie wszystko, aby zdobyć jedzenie, w tym jedzenie. Może to spowodować szybki przyrost masy ciała i chorobliwą otyłość. Chorobliwa otyłość może prowadzić do:
- Cukrzyca typu 2
- Wysokie ciśnienie krwi
- Problemy ze stawami i płucami
Egzaminy i testy
Testy genetyczne są dostępne w celu przetestowania dzieci pod kątem zespołu Pradera-Williego.
W miarę starzenia się dziecka testy laboratoryjne mogą wykazywać oznaki chorobliwej otyłości, takie jak:
- Nieprawidłowa tolerancja glukozy
- Wysoki poziom insuliny we krwi
- Niski poziom tlenu we krwi
Dzieci z tym zespołem mogą nie reagować na czynnik uwalniający hormon luteinizujący. To znak, że ich narządy płciowe nie wytwarzają hormonów. Mogą również występować objawy prawostronnej niewydolności serca oraz problemy z kolanem i biodrami.
Leczenie
Otyłość jest największym zagrożeniem dla zdrowia. Ograniczenie kalorii będzie kontrolować przyrost masy ciała. Ważne jest również, aby kontrolować środowisko dziecka, aby zapobiec dostępowi do żywności. Rodzina, sąsiedzi i szkoła dziecka muszą ze sobą współpracować, ponieważ dziecko będzie starało się zdobyć żywność tam, gdzie to możliwe. Ćwiczenia mogą pomóc dziecku z zespołem Pradera-Williego zyskać mięśnie.
Hormon wzrostu jest stosowany w leczeniu zespołu Pradera-Williego. Może pomóc:
- Buduj siłę i zwinność
- Popraw wysokość
- Zwiększaj masę mięśniową i zmniejszaj tkankę tłuszczową
- Popraw rozkład masy
- Zwiększ wytrzymałość
- Zwiększ gęstość kości
Stosowanie terapii hormonem wzrostu może prowadzić do bezdechu sennego. Dziecko, które przyjmuje terapię hormonalną, musi być monitorowane pod kątem bezdechu sennego.
Niski poziom hormonów płciowych można skorygować w okresie dojrzewania płciowego z zastąpieniem hormonów.
Ważne jest również zdrowie psychiczne i poradnictwo behawioralne. Może to pomóc w przypadku typowych problemów, takich jak zbieranie skóry i zachowania kompulsywne. Czasami może być potrzebna medycyna.
Grupy wsparcia
Następujące organizacje mogą zapewnić zasoby i wsparcie:
- Stowarzyszenie Zespół Pradera-Williego - www.pwsausa.org
- Fundacja Badań Pradera-Willi - www.fpwr.org
Outlook (prognozy)
Dziecko będzie potrzebowało odpowiedniej edukacji na poziomie IQ. Dziecko będzie również potrzebowało jak najwcześniej mowy, fizyki i terapii zajęciowej. Kontrolowanie wagi pozwoli na znacznie wygodniejsze i zdrowsze życie.
Możliwe komplikacje
Komplikacje Pradera-Williego mogą obejmować:
- Cukrzyca typu 2
- Prawostronna niewydolność serca
- Problemy z kośćmi (ortopedycznymi)
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy tego stanu. Choroba jest często podejrzewana przy urodzeniu.
Referencje
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalny i nieprawidłowy wzrost u dzieci. W: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrynologia dziecięca. W: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas diagnozy dziecięcej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 9.
Data przeglądu 5/20/2018
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.