Zawartość
- Jak przeprowadzany jest test
- Jak przygotować się do testu
- Jak będzie wyglądał test
- Dlaczego przeprowadzany jest test
- Normalne wyniki
- Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
- Ryzyko
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 4/24/2017
Badanie przesiewowe fenyloalaniny w surowicy jest badaniem krwi w celu wykrycia objawów choroby fenyloketonurii (PKU). Test wykrywa nienormalnie wysoki poziom aminokwasu zwanego fenyloalaniną.
Jak przeprowadzany jest test
Test jest najczęściej wykonywany w ramach rutynowych badań przesiewowych, zanim noworodek opuści szpital. Jeśli dziecko nie urodziło się w szpitalu, test należy wykonać w ciągu pierwszych 48 do 72 godzin życia.
Obszar skóry niemowlęcia, najczęściej pięty, jest czyszczony za pomocą zabójcy zarazków i przebijany ostrą igłą lub lancetem. Trzy krople krwi umieszcza się w 3 oddzielnych kółkach testowych na kartce papieru. Bawełnę lub bandaż można nałożyć na miejsce nakłucia, jeśli nadal krwawi po pobraniu krwi.
Papier testowy jest przenoszony do laboratorium, gdzie jest mieszany z rodzajem bakterii, która potrzebuje fenyloalaniny do wzrostu. Dodaje się inną substancję, która blokuje reakcję fenyloalaniny z czymkolwiek innym.
Testy przesiewowe noworodków to artykuł pokrewny.
Jak przygotować się do testu
Aby uzyskać pomoc w przygotowaniu dziecka do testu, zobacz test niemowlęcia lub przygotowanie procedury (urodzenie do 1 roku).
Jak będzie wyglądał test
Gdy igła zostanie włożona w celu pobrania krwi, niektóre niemowlęta odczuwają umiarkowany ból, podczas gdy inne czują tylko ukłucie lub pieczenie. Potem może być jakieś pulsowanie. Niemowlęta otrzymują niewielką ilość wody z cukrem, co, jak wykazano, zmniejsza bolesne uczucie związane z nakłuciem skóry.
Dlaczego przeprowadzany jest test
Ten test jest przeprowadzany w celu skontrolowania niemowląt pod kątem PKU, dość rzadkiego stanu, który występuje, gdy organizmowi brakuje substancji potrzebnej do rozkładu aminokwasu fenyloalaniny.
Jeśli PKU nie zostanie wykryty wcześnie, zwiększenie poziomu fenyloalaniny u dziecka spowoduje niepełnosprawność intelektualną. Po wczesnym wykryciu zmiany w diecie mogą pomóc w zapobieganiu ciężkim skutkom ubocznym PKU.
Normalne wyniki
Normalny wynik testu oznacza, że poziom fenyloalaniny jest prawidłowy, a dziecko nie ma PKU.
Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu wyników testu Twojego dziecka.
Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
Jeśli wyniki badań przesiewowych są nieprawidłowe, PKU jest możliwe. Dalsze badania zostaną przeprowadzone, jeśli poziom fenyloalaniny w krwi Twojego dziecka jest zbyt wysoki.
Ryzyko
Ryzyko pobrania krwi jest niewielkie, ale obejmuje:
- Nadmierne krwawienie
- Omdlenie lub uczucie zawrotu głowy
- Krwiak (krew gromadząca się pod skórą)
- Zakażenie (niewielkie ryzyko za każdym razem, gdy skóra jest złamana)
- Wiele nakłuć do zlokalizowania żył
Alternatywne nazwy
Fenyloalanina - badanie krwi; PKU - fenyloalanina
Referencje
Chernecky CC, Berger BJ. Fenyloalanina. W: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Badania laboratoryjne i procedury diagnostyczne. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: rozdz. P.
Pasquali M, Longo N. Badania przesiewowe noworodków i wrodzone błędy metabolizmu. W: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnosis. 5th ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: rozdz. 58.
Zinn AB. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 99.
Data przeglądu 4/24/2017
Zaktualizował: Liora C. Adler, MD, Pediatryczna Medycyna Ratunkowa, Joe DiMaggio Dziecięcy Szpital, Hollywood, Floryda. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.