Zawartość
Przegląd
Zespół Marfana jest zaburzeniem tkanki łącznej, które powoduje defekty szkieletu typowo rozpoznawane przez wysoką, chudą osobę. Osoba z zespołem Marfana może wykazywać długie kończyny i palce pajączkowate, nieprawidłowości w klatce piersiowej, skrzywienie kręgosłupa i szczególny zestaw rysów twarzy, w tym wysoko łukowate podniebienie i zatłoczone zęby. Najbardziej znaczącymi wadami zespołu są nieprawidłowości sercowo-naczyniowe, które mogą obejmować powiększenie (rozszerzenie) podstawy aorty. Ponieważ zespół Marfana jest zwykle chorobą dziedziczną, przyszli rodzice z wywiadem rodzinnym w kierunku zespołu Marfana powinni uzyskać poradę genetyczną.Data przeglądu 5/16/2018
Zaktualizowali: Michael A. Chen, MD, PhD, docent medycyny, oddział kardiologii, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.