Zawartość
Abetalipoproteinemia (znana również jako zespół Bassena-Kornzweiga) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na sposób wytwarzania i wykorzystywania tłuszczów w organizmie. Nasze ciała potrzebują tłuszczów, aby utrzymać zdrowe nerwy, mięśnie i trawienie. Podobnie jak olej i woda, tłuszcze nie mogą same przemieszczać się po naszym ciele. Zamiast tego przyczepiają się do specjalnych białek zwanych lipoproteinami i podróżują tam, gdzie są potrzebne.Jak abetalipoproteinemia wpływa na lipoproteiny
Z powodu mutacji genetycznej osoby z abetalipoproteinemią nie wytwarzają białka potrzebnego do produkcji lipoprotein. Bez wystarczającej ilości lipoprotein tłuszcze nie mogą być prawidłowo trawione ani podróżować tam, gdzie są potrzebne. Prowadzi to do poważnych problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na żołądek, krew, mięśnie i inne układy organizmu.
Z powodu problemów spowodowanych przez abetalipoproteinemię objawy choroby są często widoczne w okresie niemowlęcym. Mężczyźni są dotknięci chorobą - około 70 procent bardziej - niż kobiety. Jest to stan dziedziczony autosomalnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen MTTP, aby ich dziecko mogło go odziedziczyć. Abetalipoproteinemia występuje bardzo rzadko, zgłoszono tylko 100 przypadków.
Objawy i symptomy
Niemowlęta urodzone z abetalipoproteinemią mają problemy żołądkowe z powodu ich niezdolności do prawidłowego trawienia tłuszczów. Ruchy jelit są często nieprawidłowe i mogą być blade i cuchnące. Dzieci z abetalipoproteinemią mogą również odczuwać wymioty, biegunkę, wzdęcia i trudności z przybieraniem na wadze lub wzrostem (czasami określane również jako brak prawidłowego rozwoju).
Osoby z tą chorobą mają również problemy związane z witaminami przechowywanymi w tłuszczach - witaminami A, E i K. Objawy spowodowane brakiem tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach zwykle pojawiają się w pierwszej dekadzie życia. Mogą to być:
- Zaburzenia czucia: Obejmuje to problemy z odczuwaniem temperatury i dotykiem - szczególnie w dłoniach i stopach (hipestezja)
- Kłopoty z chodzeniem (ataksja): Około 33 procent dzieci będzie miało trudności z chodzeniem przed ukończeniem 10 roku życia. Z czasem ataksja pogarsza się.
- Zaburzenia ruchowe: Drżenie, drżenie (pląsawica), kłopoty z sięganiem po rzeczy (dysmetria), kłopoty z mówieniem (dyzartria)
- Problemy z mięśniami: Słabość, skrócenie (skurcz) mięśni pleców powodujące skrzywienie kręgosłupa (kifoskolioza)
- Problemy z krwią: Niski poziom żelaza (niedokrwistość), problemy z krzepnięciem, nieprawidłowe krwinki czerwone (akantocytoza)
- Problemy z oczami: Ślepota nocna, słaby wzrok, problemy z kontrolą wzroku (oftalmoplegia), zaćma
Diagnoza
Abetalipoproteinemię można wykryć na podstawie próbek kału. Testowane ruchy jelit wykażą wysoki poziom tłuszczu, ponieważ tłuszcz jest eliminowany, a nie wykorzystywany przez organizm. Badania krwi mogą również pomóc w rozpoznaniu choroby. Nieprawidłowe czerwone krwinki obecne w abetalipoproteinemii można zobaczyć pod mikroskopem. We krwi będzie również bardzo niski poziom tłuszczów, takich jak cholesterol i trójglicerydy. Jeśli Twoje dziecko ma abetalipoproteinemię, testy czasu krzepnięcia i poziomu żelaza również wrócą do normy. Badanie wzroku może wykazać zapalenie tylnej części oka (zapalenie siatkówki). Testy siły i skurczów mięśni również mogą dawać nieprawidłowe wyniki.
Leczenie poprzez dietę
Opracowano specjalną dietę dla osób z abetalipoproteinemią. W diecie jest kilka wymagań, w tym unikanie spożywania niektórych rodzajów tłuszczów (trójglicerydy o długim łańcuchu), a spożywanie innych (trójglicerydy o średniej długości łańcucha). Kolejnym wymaganiem jest dodanie dawek suplementów witaminowych zawierających witaminy A, E i K, a także żelazo. Dietetyk z doświadczeniem w leczeniu chorób genetycznych może pomóc w zaprojektowaniu planu posiłków, który będzie odpowiadał specjalnym potrzebom żywieniowym Twojego dziecka.