Achondroplazja

Zawartość

• Co to jest achondroplazja?
• Czynniki ryzyka dla achondroplazji
• Objawy achondroplazji
• Rozpoznanie achondroplazji
• Problemy neurologiczne w achondroplazji
• Leczenie achondroplazji

Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja to stan genetyczny wpływający na białko w organizmie zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów. W achondroplazji białko to zaczyna funkcjonować nieprawidłowo, spowalniając wzrost kości w chrząstce płytki wzrostu. Prowadzi to do krótszych kości, nieprawidłowo ukształtowanych kości i niższego wzrostu; dorosły wzrost u osób z achondroplazją wynosi od 42 do 56 cali.

Ponadto od 20 do 50 procent dzieci urodzonych z tą chorobą będzie doświadczać zaburzeń neurologicznych.

Czynniki ryzyka dla achondroplazji

Wada genetyczna może być przenoszona z rodzica na dziecko. Jednak w około 80 procentach przypadków achondroplazja jest wynikiem spontanicznej mutacji (nagłej wady genetycznej), która występuje w rozwijającym się zarodku.

Objawy achondroplazji

Poniżej przedstawiono najczęstsze objawy achondroplazji; jednak każde dziecko może inaczej doświadczać tego stanu:

• Skrócone ręce i nogi, z bardziej dotkniętymi ramionami i udami niż przedramiona i podudzia
• Duży rozmiar głowy z wydatnym czołem i spłaszczonym grzbietem nosa
• Stłoczone lub źle ustawione zęby
• Zakrzywiony dolny kręgosłup, stan zwany również lordozą (lub kołysaniem), który może prowadzić do kifozy lub rozwoju małego garbu w pobliżu ramion, który zwykle ustępuje, gdy dziecko zaczyna chodzić
• Małe kanały kręgowe, które mogą prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego w okresie dojrzewania
• Pochylone dolne nogi
• Płaskie stopy, które są krótkie i szerokie
• Dodatkowa przestrzeń między palcem środkowym i serdecznym (zwana również trójzębem)
• Słabe napięcie mięśni i luźne stawy
• Częste infekcje ucha środkowego, które mogą prowadzić do utraty słuchu
• Opóźnione kamienie milowe w rozwoju - na przykład chodzenie może wystąpić między 18 a 24 miesiącem życia zamiast około 12 miesięcy

Objawy achondroplazji mogą przypominać inne problemy lub schorzenia. Zawsze skonsultuj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.

Rozpoznanie achondroplazji

Achondroplazję można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą USG płodu lub po urodzeniu na podstawie pełnego wywiadu medycznego i badania fizykalnego.

Testy DNA są teraz dostępne przed urodzeniem, aby potwierdzić wyniki USG płodu u rodziców, którzy są narażeni na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z achondroplazją.

Problemy neurologiczne w achondroplazji

Upośledzenie neurologiczne jest spowodowane uciskiem powstającym, gdy dzieci rosną szybciej niż ich kości. Zatrzymany wzrost kości u podstawy czaszki i kręgosłupa może spowodować ucisk rdzenia kręgowego i pnia mózgu.

Może to uciskać kluczowe struktury układu nerwowego, takie jak pień mózgu, rdzeń kręgowy, korzenie nerwów rdzeniowych i przestrzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF). Ostatecznie może to prowadzić do deficytów neurologicznych, w tym:

Mielopatia szyjno-rdzeniowa

Ucisk przy foramen magnum - kostnym otworze u podstawy czaszki, przez który pień mózgu i rdzeń kręgowy wychodzą z czaszki - może spowodować „załamanie” pnia mózgu dziecka, co skutkuje:

• Bardzo żywiołowy refleks
• Drętwienie
• Słabość
• Zwiększona drażliwość
• Słabe karmienie
• Trudności w chodzeniu
• Utrata kontroli jelit i pęcherza
• Bezdech senny (okresy podczas snu, kiedy dziecko przestaje oddychać)

Ucisk pnia mózgu może ostatecznie doprowadzić do śmierci, jeśli nie jest leczony, dlatego rodzice i lekarze dzieci z achondroplazją powinni obserwować te objawy.

Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, Twoje dziecko powinno zostać zbadane przez neurologa dziecięcego, neurochirurga dziecięcego lub ortopedy dziecięcego, który może zalecić skany MRI głowy, szyi lub kręgosłupa dziecka.

Wodogłowie

Kiedy zwężenie w pobliżu podstawy kręgosłupa uniemożliwia swobodny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego wokół pnia mózgu lub do iz czaszki, płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w komorach (przestrzeniach w mózgu). Wynikowy stan to wodogłowie. U niemowląt najbardziej widocznym objawem wodogłowia jest szybko powiększający się obwód głowy. Dodatkowe objawy to:

• Bóle głowy
• Drażliwość
• Letarg
• Wymioty

Ponieważ powiększenie głowy jest zjawiskiem normalnym u dzieci z achondroplazją, pediatrzy mogą korzystać ze specjalnej tabeli wzrostu obwodu głowy, aby odróżnić prawidłowy wzrost od możliwego wodogłowia.

Mielopatia rdzenia kręgowego

Czasami kręgi dzieci z achondroplazją nie rosną wystarczająco, aby zapewnić wystarczającą przestrzeń dla nerwów wychodzących i wchodzących do rdzenia kręgowego, aby przejść do i z kostnego kręgosłupa.

Jeśli uciskany jest tylko jeden korzeń nerwu, dzieci mogą odczuwać ból, drętwienie lub osłabienie określonej ręki lub nogi. Może się wydawać, że jako niemowlęta wolą używać jednej ręki nad drugą lub skarżą się na ból pleców lub chorej ręki.

W cięższych przypadkach cały rdzeń kręgowy może zostać ściśnięty, powodując osłabienie i drętwienie całego ciała poniżej szczypania rdzenia kręgowego, a także utratę kontroli nad jelitami i pęcherzem.

Leczenie achondroplazji

Niemowlęta należy uważnie obserwować przez pierwsze dwa lata życia, a następnie co rok do dwóch lat w celu oceny pod kątem powikłań.

Zapewniając opiekę dzieciom z achondroplazją, lekarze okresowo wykonują zdjęcia rentgenowskie w celu monitorowania pozycji kręgosłupa i kończyn dolnych. Skany MRI mózgu i kręgosłupa pomagają lekarzom wykryć rozwój zwężenia kręgosłupa, a skany CT są czasami zlecane w celu wizualizacji kręgów kręgosłupa.

Leczenie zwężenia kręgosłupa może obejmować dekompresję i fuzję.Leczenie niewspółosiowości kończyn dolnych może obejmować operację korygującą kończyny.

Jeśli zostanie znaleziony niebezpiecznie uciskany obszar otworu wielkiego lub kręgosłupa, chirurg może usunąć kości i więzadła z obszaru problemowego, aby zrobić więcej miejsca dla struktur mózgu i kręgosłupa.

Podczas tych zabiegów integralność strukturalna szyi i kręgosłupa nie jest zagrożona, a pacjenci zwykle radzą sobie bardzo dobrze. Ponieważ dzieci wciąż rosną, mogą wymagać dodatkowych dekompresji. Chirurgiczna dekompresja jest najbardziej skuteczna, gdy jest wykonywana szybko, ponieważ nieleczone problemy z kompresją mogą utrwalić się przez miesiące lub lata.

Dziecko z achondroplazją, u którego rozwinęło się wodogłowie, może wymagać zastawki komorowo-otrzewnowej. W takim przypadku neurochirurg dziecięcy może złagodzić gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgowych dziecka, umieszczając pod skórą długą, cienką rurkę. Jeden koniec znajduje się w komorze, a drugi w brzuchu, umożliwiając przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego w kontrolowanym tempie z głowy dziecka do miejsca, w którym może zostać szybko i bezpiecznie wchłonięty do krwiobiegu.

Szybka identyfikacja i nowoczesne interwencje medyczne dla dzieci z achondroplazją mogą zoptymalizować ich szanse na całe i szczęśliwe życie.