Zawartość
Amelogenesis imperfecta jest dziedziczną chorobą zębów, która dotyka 1 na 14 000 w Stanach Zjednoczonych. Dzieci z amelogenesis imperfecta nie wytwarzają funkcjonalnych białek, które są niezbędne do tworzenia i układania skutecznego szkliwa. W rezultacie ich zęby mogą być odbarwione, zniekształcone lub łamliwe, a większość przypadków wymaga zabiegów dentystycznych w celu zachowania lub wymiany zębów.Objawy
Amelogenesis imperfecta może powodować określone objawy dotyczące zębów i zgryzu, w tym:
- Żółte, brązowe, szare lub białe (pokrywanie się śniegiem) przebarwienie zębów
- Cienka, miękka lub krucha emalia
- Niezwykły wzrost zębów
- Nierówne, nierówne lub prążkowane zęby
- Ekstremalna wrażliwość zębów
- Zgryz otwarty (niewyrównane szczęki)
Niektóre z dodatkowych zagrożeń i powikłań związanych z amelogenesis imperfecta obejmują:
- Próchnica zębów (próchnica)
- Zużycie, pękanie i odpryskiwanie zębów
- Nadmierne odkładanie się kamienia nazębnego
- Duże lub opuchnięte dziąsła (przerost dziąseł)
- Zgnilizna zębów
- Infekcja tkanek i kości otaczających zęby
Przyczyny
Gen jest jak plan, który jest używany do tworzenia białek i ostatecznie większych struktur w ciele. Kiedy mutacje genetyczne lub inne defekty chromosomalne zmieniają informacje w genie, utworzone białko może nie działać prawidłowo. Amelogenesis imperfecta wpływa na białka, które organizm normalnie wykorzystuje do produkcji szkliwa zębów.
Istnieje kilka białek, które są niezbędne do prawidłowego wykonania szkliwa. Obejmują one:
- Emalia
- Ameloblastin
- Amelotyna
- Tuftelin
- Amelogenina
- Sialofosfoproteina zębiny
- Kallikrein 4
- Metaloproteinaza macierzy 20
- Inni
Znanych jest co najmniej 10 genów niezbędnych do wzrostu szkliwa, a mutacje w tych genach uniemożliwiają prawidłowe uformowanie szkliwa podczas rozwoju zębów.
Diagnoza
Rozpoznanie amelogenesis imperfecta opiera się zarówno na dokładnym wywiadzie rodzinnym, jak i ocenie cech uzębienia. Testy genetyczne mogą posłużyć do zrozumienia przyczyny i dziedziczności choroby. Obrazowanie rentgenowskie może być przydatne do klasyfikowania zaburzenia według rodzaju. Te systemy klasyfikacji zmieniały się z biegiem czasu i niektóre preferują fizyczne cechy zębów do klasyfikowania, podczas gdy inne wykorzystują dziedziczność i leżącą u jej podstaw przyczynę genetyczną jako pierwotne lub wtórne oznaczenia diagnostyczne.
Cztery typy zdefiniowane przez cechy fizyczne, rozpoznane w obrazowaniu rentgenowskim, opierają się na różnicach w gęstości szkliwa między typami. Oto typy:
- Typ 1 (hipoplastyczny): Korony zębów mogą być mniejsze niż zwykle, z bruzdami i wgłębieniami w szkliwie zęba. Zęby często ulegają przebarwieniu, a otwarty zgryz zapobiega zetknięciu się zębów.
- Typ 2 (hipomaturacja): Szkliwo zębów jest często odbarwione i ma szorstką, wżerową teksturę, ale o normalnej grubości. Szkliwo może być szczególnie miękkie lub kruche i podatne na uszkodzenia i wrażliwość. Zwykle występuje otwarty zgryz.
- Typ 3 (hipokalcyfikacja): Podobne do cech charakterystycznych dla Typu 2, ale szkliwo wydaje się bardziej kredowe, a kamień nazębny może się szybko osadzać. Emalia jest miękka i można ją szybko uszkodzić.
- Typ 4 (hipomaturacja-hipoplazja z taurodontyzmem): Zęby są często mniejsze i przebarwione z plamami. Emalia jest cieńsza niż zwykle i obecne są wżery. Taurodontyzm występuje wtedy, gdy komora miazgi, przestrzeń w korzeniu zęba, jest większa niż normalnie.
Różne formy amelogenesis imperfecta mogą być dziedziczone dominująco, recesywnie lub z nieprawidłowościami obecnymi na chromosomie X. Wiadomo, że niektóre mutacje genów mają jeden określony wzór dziedziczenia, podczas gdy inne są dziedziczone na wiele sposobów - w szczególności gen ENAM.
Diagnoza różnicowa
Rozważając rozpoznanie amelogenesis imperfecta, może być konieczne wykluczenie innych potencjalnych przyczyn, które mogą prowadzić do podobnych objawów. Niektóre z nich obejmują:
- Fluoroza zębów: Najczęstszym alternatywnym wyjaśnieniem problemów szkliwa jest fluoroza zębów. Część szkliwa jest obecna po urodzeniu, ale reszta powstaje w różnym czasie w ciągu pierwszego roku życia. Jeśli dziecko spożywa duże ilości fluoru - często w wyniku spożywania pasty do zębów z fluorem lub picia wody o wysokiej zawartości fluoru - etapy rozwoju szkliwa mogą zostać zakłócone. W umiarkowanych lub ciężkich przypadkach może to spowodować przebarwienia, zniekształcenia, lub łamliwe, podczas gdy inne zęby, które kończą się rozwijać w innym czasie, mogą pozostać nienaruszone.
- Nadmierna kwasowość: Kwasowość może również wpływać na konserwację szkliwa. Przewlekłe wymioty w pierwszym roku życia mogą również osłabiać rozwój szkliwa, wywołując objawy podobne do amelogenesis imperfecta.
- Hipomineralizacja trzonowcowo-siekaczowa (MIH): Jest to stan, w którym szkliwo siekaczy i pierwszych zębów trzonowych jest pozbawione szkliwa i jest przebarwione.
Istnieje również kilka zespołów, które mogą być związane z chorobą i można je wziąć pod uwagę.
Zespół tricho-dento-kostny (TDO) jest stanem, który może mieć podobne objawy jak amelogenesis imperfecta, zwłaszcza w przypadku taurodontyzmu, i nie jest jasne, czy ich przyczyny są ze sobą powiązane.
Z amelogenesis imperfecta mogą współwystępować zespół Kohlschuttera, platyspondyly, nefrokalcynoza i dystrofia czopków.
Leczenie
Celem leczenia amelogenesis imperfecta jest optymalizacja zarówno funkcji, jak i wyglądu estetycznego zębów, a także:
- Złagodzić ból związany z chorobą
- Zachowaj zęby i szkliwo
- Zachowaj lub przywróć funkcje zębów
- Zajmij się problemami psychospołecznymi, w tym wyglądem kosmetycznym
Wczesne leczenie amelogenezy imperfecta obejmuje zabiegi dentystyczne mające na celu ochronę dziecięcych zębów w momencie ich wchodzenia. Należy w miarę możliwości promować prawidłowy rozwój.
W ramach wczesnego rozwoju na zębach w tylnej części jamy ustnej zakładane są korony metalowe, a na zęby przednie - korony poliwęglanowe lub wypełnienia kompozytowe. Zwykle stosuje się środki znieczulające miejscowo, ale do zabiegu może być konieczne znieczulenie ogólne. W zależności od terminu tej pracy dentystycznej, zwłaszcza jeśli nastąpiło opóźnienie, może być konieczne usunięcie niektórych zębów z próchnicą.
Około 6 roku życia, gdy pojawiają się stałe zęby dorosłe, rozważania dotyczące leczenia będą zależeć od rodzaju występującej amelogenesis imperfecta. Przypadki, w których szkliwo zębów jest twarde i cienkie, można skutecznie zabezpieczyć koronami kompozytowymi / porcelanowymi lub licówkami.
Inne formy amelogenesis imperfecta mogą powodować, że zęby dorosłe są wyjątkowo wrażliwe lub słabe, co utrudnia ich konserwację. Do wymiany uszkodzonych zębów mogą być konieczne implanty lub protezy.
W większości przypadków dobra higiena jamy ustnej pomoże zachować zęby przez długi czas, a unikanie w diecie twardych i kwaśnych pokarmów może pomóc uniknąć dodatkowych uszkodzeń, które mogą osłabić szkliwo. Pasta do zębów wrażliwych może zmniejszyć ból zęba związany z amelogenesis imperfecta.
Dzieci dorastające z amelogenesis imperfecta mogą być zestresowane wyglądem zębów, co może wpływać na ich relacje z rówieśnikami. Ten niepokój społeczny może na przykład prowadzić do ukrywania wyglądu zębów podczas uśmiechu. Może to wpłynąć na poczucie własnej wartości. Wczesna odbudowa może prowadzić do zdrowych relacji z rówieśnikami w ważnym momencie rozwoju społecznego.
Poradnictwo genetyczne
Genetyczne przyczyny amelogenesis imperfecta stają się coraz bardziej jasne. Badacze zidentyfikowali kilka wzorców dziedziczenia i określone geny. Coraz częściej dostępne są testy genetyczne w celu ustalenia przyczyn różnych postaci choroby.
Do postawienia diagnozy może wystarczyć wywiad rodzinny i badanie przedmiotowe, w tym zdjęcia rentgenowskie zębów. Dalsze testy genetyczne mogą zidentyfikować konkretne przyczyny. W razie potrzeby doradcy genetyczni mogą pomóc przyszłym rodzicom w podjęciu świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny i zidentyfikowaniu potencjalnego ryzyka dla kolejnych pokoleń.
Słowo od Verywell
Oprócz zmienionego wyglądu, problemy ze szkliwem zębów mogą prowadzić do znacznego dyskomfortu, zwiększonej wrażliwości i uszkodzeń, które ostatecznie mogą spowodować utratę zębów. Skutki społeczne również mogą być znaczące. Wczesna identyfikacja tych problemów może pozwolić na podjęcie pewnych środków zapobiegawczych, zaczynając już w dzieciństwie, i wczesną odbudowę w celu zachowania długoterminowego dobrego samopoczucia. Barierą mogą być koszty związane z rozległymi pracami stomatologicznymi. Jeśli obawiasz się, jak ten stan może wpłynąć na Ciebie, zasięgnij porady dentysty zaznajomionego z zespołem i jak można go skutecznie leczyć. Zasługujesz na przemyślaną ocenę i plan leczenia zębów, biorąc pod uwagę wszystkie długoterminowe korzyści wynikające z optymalnego zdrowia zębów.