Zawartość
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), zwane także chorobą Lou Gehriga, jest chorobą atakującą komórki nerwowe (neurony ruchowe) kontrolujące mięśnie. ALS pogarsza się z czasem (postępuje). Neurony ruchowe przekazują informacje o ruchu z mózgu do mięśni, ale w ALS neurony ruchowe ulegają degeneracji i umierają; dlatego wiadomości nie docierają już do mięśni. Kiedy mięśnie nie są używane przez długi czas, osłabiają się, marnują (atrofia) i drgają pod skórą (fascykulują).Ostatecznie wszystkie mięśnie, które dana osoba może kontrolować (mięśnie dobrowolne) są dotknięte. Osoby z ALS tracą zdolność poruszania rękami, nogami, ustami i ciałem. Może dojść do tego, że dotknięte zostaną mięśnie używane do oddychania, a osoba może potrzebować respiratora (respiratora), aby oddychać.
Przez długi czas uważano, że ALS dotyczy tylko mięśni. Obecnie wiadomo, że niektóre osoby z ALS doświadczają zmian w myśleniu (poznaniu), takich jak problemy z pamięcią i podejmowaniem decyzji. Choroba może również powodować zmiany osobowości i zachowania, takie jak depresja. ALS nie wpływa na umysł ani inteligencję ani zdolność widzenia lub słyszenia.
Co powoduje ALS?
Dokładna przyczyna ALS nie jest znana. W 1991 roku naukowcy zidentyfikowali powiązanie między ALS i chromosomem 21. Dwa lata później zidentyfikowano gen kontrolujący enzym SOD1 jako powiązany z około 20% przypadków dziedzicznych w rodzinach. SOD1 rozkłada wolne rodniki, szkodliwe cząsteczki, które atakują komórki od wewnątrz i powodują ich śmierć. Ponieważ nie wszystkie odziedziczone przypadki są powiązane z tym genem, a niektórzy ludzie są jedynymi w swoich rodzinach z ALS, mogą istnieć inne przyczyny genetyczne.
Kto dostaje ALS?
U ludzi najczęściej diagnozuje się ALS w wieku od 40 do 70 lat, ale młodsi również mogą go rozwinąć. ALS dotyka ludzi na całym świecie i ze wszystkich grup etnicznych. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety. Około 90% do 95% przypadków ALS pojawia się losowo, co oznacza, że nikt w rodzinie danej osoby nie ma tego zaburzenia. W około 5% do 10% przypadków członek rodziny również ma to zaburzenie.
Objawy ALS
Zwykle ALS pojawia się powoli, zaczynając jako osłabienie jednego lub więcej mięśni. Może to dotyczyć tylko jednej nogi lub ręki. Inne objawy to:
- drżenie, skurcze lub sztywność mięśni
- potknięcie się, potknięcie lub trudności w chodzeniu
- trudności z podnoszeniem rzeczy
- trudności w używaniu rąk
W miarę postępu choroby osoba z ALS nie będzie w stanie stać ani chodzić; będzie miał problemy z poruszaniem się, mówieniem i połykaniem.
Diagnoza ALS
Rozpoznanie ALS opiera się na obserwowanych przez lekarza objawach i objawach, a także wynikach badań, które eliminują wszystkie inne możliwości, takie jak stwardnienie rozsiane, zespół post-polio, rdzeniowy zanik mięśni czy niektóre choroby zakaźne. Zwykle badanie jest wykonywane, a diagnoza jest postawiona przez lekarza specjalizującego się w układzie nerwowym (neurolog).
Leczenie ALS
Jak dotąd nie ma lekarstwa na ALS. Zabiegi mają na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia osób z zaburzeniem. Leki mogą pomóc zmniejszyć zmęczenie, złagodzić skurcze mięśni i zmniejszyć ból. Istnieje również specjalny lek na ALS, zwany Rilutek (riluzol). Nie naprawia szkód już wyrządzonych organizmowi, ale wydaje się być skromnie skuteczny w przedłużaniu życia osób z ALS.
Dzięki fizjoterapii, specjalnemu sprzętowi i logopedii osoby z ALS mogą pozostać mobilne i być w stanie komunikować się tak długo, jak to możliwe.
Większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej, zwykle w ciągu 3 do 5 lat od diagnozy, ale około 10% osób, u których zdiagnozowano ALS, przeżywa 10 lub więcej lat.
Przyszłe badania
Naukowcy badają wiele możliwych przyczyn ALS, takich jak odpowiedź autoimmunologiczna (w której organizm atakuje własne komórki) i przyczyny środowiskowe, takie jak ekspozycja na toksyczne lub zakaźne substancje. Naukowcy odkryli, że osoby z ALS mają wyższy poziom chemicznego glutaminianu w swoich ciałach, więc badania przyglądają się powiązaniu między glutaminianem a ALS. Ponadto naukowcy szukają pewnych nieprawidłowości biochemicznych, które mają wszyscy ludzie z ALS, aby można było opracować testy wykrywające i diagnozujące zaburzenie.
„Arkusz informacyjny o stwardnieniu zanikowym bocznym”. Zaburzenia A-Z. Kwiecień 2003. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 13 maja 2009
- Dzielić
- Trzepnięcie