Zawartość
Niewrażliwość na androgeny to ogólny termin określający szereg schorzeń genetycznych, w których organizm nie reaguje odpowiednio na testosteron i inne androgeny. Istnieje wiele przyczyn zespołów niewrażliwości na androgeny (AIS). Jednak stany te można ogólnie podzielić na zespoły częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) i zespoły całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS). Przy częściowej niewrażliwości na androgeny organizm ma ograniczoną wrażliwość na androgeny. Przy całkowitej niewrażliwości na androgeny organizm nie może w ogóle reagować na androgeny. Istnieją również łagodne zespoły niewrażliwości na androgeny (MAIS).Zespoły niewrażliwości na androgeny należą do szerszej kategorii zaburzeń rozwoju seksualnego lub różnic w rozwoju płciowym - DSD. Warunki te są również znane jako interpłciowe. Chociaż ten termin wypadł z łask, niektórym osobom interpłciowość jest łatwiejsza do zrozumienia. Osoby z ZRP mają cechy fizyczne między mężczyzną a kobietą.
Zespoły niewrażliwości na androgeny to ZRP, ponieważ niewrażliwość na androgeny wpływa na rozwój seksualny organizmu. Ludzi na ogół uczy się, że o płci decydują chromosomy - albo ludzie mają męskie chromosomy XY, albo żeńskie chromosomy XX. Jednak nie jest to takie proste. Płeć jest determinowana nie tylko obecnością określonych chromosomów płciowych, ale także ich funkcją. Zależy to również od tego, jak organizm reaguje na te hormony płciowe. Na przykład osoba może urodzić się z chromosomami XY, ale być kobietą. Jak to się dzieje? Kiedy ktoś ma zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny.
Hormony płciowe są również znane jako hormony steroidowe i obejmują estrogen i testosteron. Maskulinizująca grupa hormonów steroidowych jest znana jako androgeny (andro- to grecki przedrostek oznaczający mężczyznę). Ta kategoria obejmuje testosteron, dihydrotestosteron (DHT), androstendion i dehydroepiandrosteron (DHEA). Kiedy ktoś jest niewrażliwy na androgeny, jest mniej wrażliwy na sygnały męskości.
Niewrażliwość na androgeny jest stosunkowo rzadką chorobą. Uważa się, że dotyka około 13 na 100 000 osób. Całkowita niewrażliwość na androgeny dotyka jednego na 20 000 do 64 000 noworodków płci męskiej. Częstość występowania częściowej niewrażliwości na androgeny nie jest znana.
Objawy
Historycznie, zespół niewrażliwości na androgeny był znany jakozespół feminizacji jąder. Dzieje się tak, ponieważ często nie był wykrywany, dopóki pozornie normalne kobiety nie przeszły pierwszej miesiączki. Kiedy takie dziewczyny nadal nie miesiączkują, odkryto, że niektóre z nich miały jądra zamiast jajników. Dopiero później odkryto, że niewrażliwość na androgeny była spowodowana mutacjami w genie receptora androgenowego.
Objawy niewrażliwości na androgeny zależą od typu. Osoby z całkowitą niewrażliwością na androgeny to kobiety XY. Ponieważ ich ciała całkowicie nie reagują na testosteron, rodzą się z normalnie wyglądającymi żeńskimi genitaliami. W związku z tym całkowitą niewrażliwość na androgeny można zdiagnozować dopiero w okresie dojrzewania. Kiedy te dziewczyny osiągają dojrzałość płciową, nie miesiączkują. Dzieje się tak, ponieważ nie mają macicy. Nie mają też włosów łonowych ani pod pachami, ponieważ wzrost tych włosów jest kontrolowany przez testosteron. Mogą być wyższe niż inne dziewczynki, ale generalnie mają normalny rozwój piersi. Ponieważ nie mają macicy, są bezpłodne.
Objawy częściowej niewrażliwości na androgeny są bardziej zróżnicowane. W chwili urodzenia osobniki mogą mieć genitalia, które wydają się prawie całkowicie żeńskie lub prawie normalnie męskie. Mogą również pojawić się gdziekolwiek pomiędzy. Objawy PAIS u osób scharakteryzowanych jako mężczyźni w momencie urodzenia obejmują:
- Micropenis
- Spodziectwo: otwór cewki moczowej w połowie długości penisa, a nie na jego końcu. Jest to powszechna wada wrodzona, dotykająca od jednego na 150 do 300 urodzeń płci męskiej.
- Wnętrostwo: gdy jądra mają niewiele komórek rozrodczych lub nie mają ich wcale. Osoby z wnętrostwem są bardziej podatne na raka jąder.
- Wzrost piersi w okresie dojrzewania
Osoby z PAIS, które po urodzeniu charakteryzują się kobietami, mogą mieć powiększoną łechtaczkę, która rośnie w okresie dojrzewania. Mogą również doświadczyć zrośniętych warg sromowych w okresie dojrzewania. Aby to zrozumieć, warto wiedzieć, że wargi sromowe i moszna to struktury homologiczne. Oznacza to, że pochodzą z tej samej tkanki. Jednak rozwijają się one inaczej w zależności od ekspozycji na hormony. Penis i łechtaczka są również strukturami homologicznymi.
Mężczyźni z łagodną niewrażliwością na androgeny często rozwijają się normalnie w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Jednak mogą wystąpić u nich ginekomastia - wzrost piersi u mężczyzn. Mogą również mieć zmniejszoną płodność.
Przyczyny
Niewrażliwość na androgeny jest spowodowana mutacjami w genie receptora androgenowego. W związku z tym jest to stan dziedziczny, który występuje w rodzinach jako cecha związana z chromosomem X. Oznacza to, że występuje na chromosomie X i podąża za linią matczyną. Do tej pory zidentyfikowano ponad tysiąc mutacji.
Diagnoza
Wstępna diagnoza niewrażliwości na androgeny jest zwykle spowodowana objawami. Często całkowitą niewrażliwość na androgeny rozpoznaje się dopiero w okresie dojrzewania. Brak krwi miesiączkowej w połączeniu z normalnym wzrostem piersi oraz brakiem włosów łonowych i pod pachami powinien powodować podejrzenie CAIS. Brak krwi miesiączkowej może być również powodem dla lekarzy do stwierdzenia, że młoda kobieta nie ma macicy podczas badania USG lub innych badań.
Częściową niewrażliwość na androgeny można zdiagnozować znacznie wcześniej. Jeśli genitalia są wyraźnie niejednoznaczne w momencie urodzenia, można wykonać szereg testów. Obejmują one kariotyp lub liczbę chromosomów. Można również zbadać poziom hormonów. U dorosłych mężczyzn można przeprowadzić analizę nasienia.
W momencie urodzenia poziom testosteronu i hormonu luteinizującego (LH) jest zwykle nieco wyższy niż u normalnych mężczyzn, zarówno u osób z CAIS, jak i PAIS. W okresie dojrzewania poziomy testosteronu i LH są zwykle normalne lub nieznacznie podwyższone u osób z PAIS. Jednak osoby z CAIS będą miały bardzo wysokie poziomy. Dzieje się tak, ponieważ produkcja hormonów jest kontrolowana przez pętle ujemnego sprzężenia zwrotnego. U osób z CAIS nie ma mechanizmu informacji zwrotnej.
Inne testy mogą obejmować biopsję gonad. U wszystkich osób niewrażliwych na androgeny będą miały raczej jądra niż jajniki. Możliwe jest również poszukiwanie mutacji w genach receptorów androgenowych. Jednakże, chociaż jest to dość wiarygodny marker dla CAIS, nie jest dla PAIS. Do tej pory zidentyfikowano tylko ułamek mutacji, które powodują PAIS.
Leczenie
Osoby z całkowitą niewrażliwością na androgeny zwykle nie wymagają żadnego leczenia przed okresem dojrzewania. Wyjątkiem jest sytuacja, gdy ich jądra powodują dyskomfort lub można je wyczuć w ścianie brzucha. Po okresie dojrzewania jądra są zwykle usuwane. Zmniejsza to ryzyko rozwoju raka jąder u młodych kobiet w wieku dorosłym. Kobiety mogą również potrzebować wsparcia psychologicznego w zakresie swojej tożsamości. Ponadto, niektóre mogą wymagać rozszerzenia w celu zwiększenia głębokości pochwy, podobnie jak w przypadku MRKH.
Leczenie częściowej niewrażliwości na androgeny jest bardziej zróżnicowane. Historycznie rzecz biorąc, osoby z niejednoznacznymi genitaliami poddawano operacjom narządów płciowych. Te operacje zwykle miały na celu nadanie genitaliom bardziej kobiecego wyglądu. Jednak miały one trwały wpływ na zdolność osób do odczuwania satysfakcji seksualnej. Dlatego te operacje nie są już używane jako domyślne.
W przypadku osób, które w momencie urodzenia wyglądają na kobiety, leczenie PAIS jest takie samo jak w przypadku CAIS. Jednak jądra można usunąć przed okresem dojrzewania, aby zapobiec powiększeniu łechtaczki i zespoleniu warg sromowych. Osoby, które mają penisa, są na ogół przypisywane i utrzymują męską tożsamość płciową. Jest to prawdopodobne, przynajmniej częściowo, ponieważ rozwój płci w mózgu również reaguje na androgeny. Jednak również u tych osób gonady są zwykle usuwane w późnym okresie dojrzewania ze względu na podwyższone ryzyko raka.
Osobom z AIS można również zastosować hormonalną terapię zastępczą, zwykle w postaci estrogenu. Dzieje się tak, ponieważ hormony płciowe odgrywają rolę w wielu obszarach zdrowia, w tym w zdrowiu kości. Osoby z PAIS mogą mieć wystarczający rozwój kości z testosteronem w jądrach.
Korona
Osoby z niewrażliwością na androgeny generalnie mają dobre wyniki fizyczne. Jednak niewrażliwość na androgeny może wiązać się z problemami psychospołecznymi. Młodzi ludzie, u których zdiagnozowano niewrażliwość na androgeny, mogą mieć pytania dotyczące swojej płci i tożsamości seksualnej. Mogą potrzebować wsparcia, aby zrozumieć, że płeć i płeć nie są tak proste, jak uczono ich w szkole.
Ponadto każda osoba może mieć trudności z niepłodnością. Dla niektórych ludzi uczenie się, że nigdy nie będą w stanie mieć biologicznych dzieci, może być katastrofalne. Mogą kwestionować swoją kobiecość i / lub męskość. Mogą się także zastanawiać, czy kiedykolwiek uda im się nawiązać udany związek. W związku z tym pomocne może być szukanie wsparcia u innych osób z podobnymi schorzeniami lub osób zmagających się z trwałą bezpłodnością. W całym kraju dostępnych jest wiele grup wsparcia, zarówno online, jak i osobiście.
Słowo od Verywell
Być może najważniejszą rzeczą, jaką należy wiedzieć o zespole niewrażliwości na androgeny, jest to, że diagnoza nie jest nagłym przypadkiem. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano AIS, nie musisz teraz nic robić. Możesz poświęcić trochę czasu na przeprowadzenie własnych badań i podjęcie własnych decyzji. Osoby z niewrażliwością na androgeny na ogół nie są ani bardziej, ani mniej zdrowe niż ktokolwiek inny - są po prostu trochę inni.