Zawartość
Aplasia cutis congenita to choroba skóry, która powoduje, że dzieci rodzą się z brakującym płatem skóry. Aplasia cutis congenita może wystąpić samoistnie lub jako objaw innych zaburzeń, takich jak zespół Johansona-Blizzarda i zespół Adamsa-Olivera. Aplasia cutis congenita może być dziedziczna lub występować bez wywiadu rodzinnego. Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety ze wszystkich grup etnicznych i występuje u około 1 na 10 000 urodzeń.Naukowcy nie są pewni, które geny powodują aplasia cutis congenita, ale podejrzewają, że geny wpływające na wzrost skóry mogą być zmutowane. W niektórych przypadkach stan może być spowodowany ekspozycją na metimazol, lek stosowany w leczeniu nadczynności tarczycy. Inne przypadki mogą być również spowodowane wirusem lub jakimkolwiek urazem dziecka podczas ciąży. Jeśli warunek jest dziedziczony, zwykle jest przekazywany tylko przez jednego z rodziców.
Objawy i symptomy
Dziecko urodzone z aplasia cutis congenita będzie pozbawione miejsca na skórze, zwykle na skórze głowy (70 procent osób). Brakujące łaty mogą również wystąpić na tułowiu, rękach lub nogach. U większości dzieci brakuje tylko jednego kawałka skóry; jednak może brakować wielu poprawek. Obszar dotknięty chorobą jest zwykle pokryty cienką przezroczystą membraną, jest dobrze zdefiniowany i nie jest objęty stanem zapalnym. Otwarty obszar może wyglądać jak wrzód lub otwarta rana. Czasami brakujący kawałek skóry goi się przed narodzinami dziecka. Brakująca łata jest zwykle okrągła, ale może być również owalna, prostokątna lub w kształcie gwiazdy. Różni się rozmiar łatki.
Jeśli aplasia cutis congenita pojawi się na skórze głowy, może to oznaczać uszkodzenie czaszki pod brakującą łatką. W takim przypadku wokół plastra często występuje zniekształcony wzrost włosów, znany jako objaw kołnierza włosa. Jeśli kość jest dotknięta, istnieje zwiększone ryzyko infekcji. Jeśli kość jest poważnie uszkodzona, może dojść do odsłonięcia osłony mózgu i zwiększenia ryzyka krwawienia.
Uzyskanie diagnozy
Aplasia cutis congenita rozpoznaje się na podstawie wyglądu skóry niemowlęcia. Wady można zauważyć zaraz po urodzeniu. Jeśli plaster wygoił się przed urodzeniem dziecka, w dotkniętym obszarze będzie brakować włosów. Do zdiagnozowania choroby nie są potrzebne żadne specjalne testy laboratoryjne. Należy zbadać bardzo duże ubytki skóry głowy, zwłaszcza te z objawami obojczyka, w celu wykrycia ewentualnych ubytków kości lub tkanek miękkich.
Leczenie
Najczęściej jedynym zabiegiem wymaganym w przypadku wrodzonej aplazji skóry jest delikatne oczyszczenie dotkniętego obszaru i zastosowanie srebrnej sulfadiazyny, aby zapobiec wysychaniu plastra. Większość dotkniętych obszarów goi się samoistnie w ciągu kilku tygodni, co prowadzi do powstania bezwłosej blizny. Drobne ubytki kostne zwykle zamykają się również samoistnie w pierwszym roku życia. Operacji zwykle można uniknąć, chyba że brakujący obszar skóry jest duży lub dotyczy to kilku obszarów skóry głowy.