Zawartość
Zespół Bartha, znany również jako kwasica 3-metyloglutakonowa typu II, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym sprzężonym z chromosomem X. Występuje tylko u mężczyzn i występuje od urodzenia. Wpływa na układy wielonarządowe, ale wiele z podstawowych objawów dotyczy układu sercowo-naczyniowego. Stan ten został po raz pierwszy opisany i nazwany przez holenderskiego pediatrę Petera Bartha w 1983 roku.Objawy
Zespół Bartha to rzadkie zaburzenie genetyczne, które występuje po urodzeniu. Zwykle rozpoznaje się ją wkrótce po urodzeniu dziecka, jeśli nie podczas badań prenatalnych. W niektórych przypadkach problemy zdrowotne związane z zespołem Bartha ujawniają się dopiero w dzieciństwie lub rzadziej w wieku dorosłym.
Podczas gdy zespół Bartha może wpływać na układy wielonarządowe, stan ten zwykle wiąże się z trzema kluczowymi cechami: osłabieniem mięśnia sercowego (kardiomiopatią), niską liczbą białych krwinek (neutropenią) i słabo rozwiniętymi mięśniami szkieletowymi, co prowadzi do osłabienia i opóźnień wzrostu.
Kardiomiopatia to stan, w którym mięśnie serca stają się cienkie i osłabione, co prowadzi do rozciągania i powiększania komór narządu (kardiomiopatia rozstrzeniowa). U niektórych pacjentów z zespołem Bartha kardiomiopatia jest częściowo spowodowana tym, że mięśnie serca mają włókna elastyczne (fibroelastoza wsierdzia), które utrudniają kurczenie się mięśni i pompowanie krwi. Poważna kardiomiopatia może prowadzić do niewydolności serca. W niektórych rzadkich przypadkach kardiomiopatia obecna u niemowląt z zespołem Bartha poprawia się wraz z wiekiem dziecka, chociaż nie jest to częste.
Neutropenia to nienormalnie mała liczba białych krwinek zwanych neutrofilami. Komórki te są ważną częścią układu odpornościowego i zdolności organizmu do zwalczania infekcji. U osób z zespołem Bartha neutropenia może być przewlekła lub może pojawiać się i znikać.
Niektóre osoby z zespołem Bartha mają normalny poziom neutrofili. Mała liczba białych krwinek może zwiększyć ryzyko infekcji, z których niektóre mogą być bardzo poważne. Dzieci urodzone z ciężką neutropenią mogą być zagrożone rozwojem sepsy.
Słabe lub słabo rozwinięte mięśnie (hipotonia) mogą prowadzić do zahamowania wzrostu. Dzieci z zespołem Bartha są często małe jak na swój wiek, chociaż po przejściu okresu dojrzewania wiele z nich w końcu „dogania” swoich rówieśników wzrostem i wagą. Osłabienie mięśni oznacza, że osoba z zespołem Bartha często ma trudności z ćwiczeniami i może bardzo szybko się męczyć.
Te podstawowe objawy, choć powszechnie obserwowane, nie występują u każdej osoby z zespołem Bartha. Istnieją również inne objawy związane z chorobą, z których wiele ujawni się w dzieciństwie. Te objawy mogą obejmować:
- Choroby serca, takie jak arytmie, niewydolność serca i kardiomiopatia
- Brak prawidłowego rozwoju
- Opóźnienia w osiąganiu etapów rozwoju
- Opóźnienia w nabywaniu motoryki dużej
- Ćwicz nietolerancję
- Słabe mięśnie
- Łatwo się męczy
- Przewlekła lub nawracająca biegunka
- Problemy żywieniowe w okresie niemowlęcym, „wybredne jedzenie” u dzieci
- Niedobory żywieniowe
- Trudności w zwracaniu uwagi i łagodne trudności w uczeniu się
- Trudność w zadaniach wymagających umiejętności wizualno-przestrzennych
- Trudności w przetwarzaniu dźwięku
- Nawracające infekcje
- Zahamowany wzrost i niski wzrost
- Opóźnione dojrzewanie
Osoby z zespołem Bartha mają czasami bardzo wyraźne rysy twarzy, w tym wydatne uszy, kości policzkowe i głęboko osadzone oczy.
Przyczyny
Zespół Bartha jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, co oznacza, że jej wzór dziedziczenia jest powiązany z chromosomem X. Związane z płcią zaburzenia genetyczne są dziedziczone przez chromosom X lub Y.
Płody żeńskie mają dwa chromosomy X, z których jeden jest nieaktywny. Płody męskie mają tylko jeden chromosom X, co oznacza, że są bardziej narażone na rozwój chorób związanych z chromosomem X. Jednak mężczyźni z dotkniętym genem przekazują go tylko potomstwu płci żeńskiej, które stają się nosicielami.
Kobiety z dotkniętym genem mogą nie wykazywać objawów (bezobjawowych) lub cierpieć na stan sprzężony z chromosomem X, taki jak zespół Bartha, ale mogą przekazać ten stan potomstwu płci męskiej. Nazywa się to recesywnym wzorem dziedziczenia sprzężonym z chromosomem X.
W niektórych przypadkach osoby, które doświadczyły powtarzającego się poronienia lub urodzenia martwego płodu, okazały się bezobjawowymi nosicielami zespołu Bartha. Z każdą ciążą kobieta będąca nosicielką genu ma 25% szans na urodzenie:
- Nosicielka nie dotknięta chorobą
- Kobieta, która nie jest nosicielką
- Mężczyzna z zespołem Bartha
- Mężczyzna, który nie ma zespołu Bartha
Specyficzny gen powiązany z zespołem Bartha nazywa się TAZ, który jest odpowiedzialny za programowanie białka zwanego tafazzyną. Białko pomaga mitochondriom komórek organizmu w wytwarzaniu energii poprzez rodzaj tłuszczu zwanego kardiolipiną.
Kiedy występują mutacje w genie TAZ, oznacza to, że komórki nie są w stanie wyprodukować wystarczającej ilości funkcjonalnej kardiolipiny potrzebnej mitochondriom do zaspokojenia potrzeb energetycznych organizmu. Mięśnie ciała, w tym serce, potrzebują dużo energii, aby funkcjonować, dlatego u osób z zespołem Bartha są one głęboko dotknięte.
Kiedy uszkodzone mitochondria znajdują się w białych krwinkach, może to prowadzić do neutropenii - albo dlatego, że organizm nie może wyprodukować wystarczającej ilości komórek, albo komórki, które są produkowane, są nieskuteczne.
Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczneDiagnoza
Zespół Bartha jest zwykle diagnozowany wkrótce po urodzeniu dziecka. Ponieważ jest powiązany z chromosomem X, stan ten jest prawie zawsze diagnozowany wyłącznie u niemowląt płci męskiej.
W literaturze medycznej opisano około 150 przypadków i szacuje się, że dotyczą one około jednej na 300 000 do 400 000 osób na całym świecie. Zespół Bartha zdiagnozowano u osób ze wszystkich grup etnicznych.
Diagnoza jest zwykle postawiona w trakcie dokładnej oceny noworodka, która może wykryć choroby sercowo-naczyniowe, neutropenię i niektóre cechy fizyczne, które często są związane z zespołem Bartha. Testy genetyczne mogą potwierdzić obecność mutacji w genie TAZ.
Osoby z zespołem Bartha mają również tendencję do wysokiego poziomu kwasu 3-metyloglutakonowego w moczu i krwi; stan zwany kwasem 3-metyloglutakonowym typu II. Specjalne testy mierzące tę substancję są również wykorzystywane do diagnozowania niemowląt, dzieci i dorosłych, jeśli lekarz podejrzewa, że mogą mieć zespół Bartha. Jednak poziomy kwasu 3-metyloglutakonowego nie są związane z ciężkością stanu; u niektórych osób z ciężkimi objawami zespołu Bartha stwierdzono normalny poziom kwasu 3-metyloglutakonowego.
Chociaż uznaje się, że niektóre cechy, oznaki lub objawy mogą nie występować w każdym przypadku, oficjalne kryteria diagnostyczne zespołu Bartha obejmują:
- Opóźnienie wzrostu
- Kardiomiopatia
- Neutropenia
- Podwyższony poziom kwasu 3-metyloglutakonowego (kwas 3-metyloglutakonowy typu II)
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Bartha. Leczenie jest zwykle traktowane indywidualnie, chociaż dzieci z tą chorobą zwykle muszą współpracować z zespołem lekarzy, aby zapewnić zaspokojenie wszystkich ich potrzeb zdrowotnych.
Specjaliści w dziedzinie kardiologii, hematologii i immunologii mogą pomóc w radzeniu sobie z niektórymi potencjalnie poważnymi aspektami choroby. W niektórych przypadkach choroby serca związane z zespołem Bartha nie utrzymują się, gdy dziecko dorasta i może nie wymagać już leczenia, gdy wkracza w dorosłość. Jednak dokładne monitorowanie stanu układu krążenia jest niezbędne, ponieważ potencjalne powikłania mogą być śmiertelne.
Powikłania wynikające z małej liczby białych krwinek, takie jak powtarzające się infekcje, można leczyć antybiotykami (czasami podawanymi profilaktycznie). Zapobieganie infekcjom bakteryjnym u osób z zespołem Bartha jest również ważne, ponieważ stwierdzono, że posocznica jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów niemowląt z tą chorobą.
Terapeuci zajęciowi i fizjoterapeuci mogą pomóc dzieciom, które zmagają się z umiejętnościami motorycznymi lub niepełnosprawnością fizyczną z powodu osłabienia mięśni. Niektóre osoby z zespołem Bartha używają środków ułatwiających poruszanie się.
Kiedy dzieci z zespołem Bartha rozpoczną naukę w szkole, mogą skorzystać ze specjalnych interwencji edukacyjnych, jeśli zmagają się z trudnościami w uczeniu się. Dzieci mogą również doświadczać wyzwań społecznych ze względu na ich ograniczoną zdolność do uczestniczenia w aktywności fizycznej lub, w niektórych przypadkach, w zajęciach towarzyskich związanych z żywnością.
Grupy wsparcia i zasoby dla rodzin dzieci z zespołem Bartha mogą pomóc im w pracy z profesjonalistami zajmującymi się opieką zdrowotną, edukacyjną i społeczną w celu koordynowania opieki i zaspokajania indywidualnych potrzeb ich dzieci w domu i szkole.
Inne sposoby leczenia specyficznych objawów danej osoby przez całe dzieciństwo i potencjalnie w wieku dorosłym są na ogół wspomagające. Leczenie może pomóc uniknąć powikłań, ale nie może wyleczyć stanu.
Zespół Bartha na ogół skraca oczekiwaną długość życia osoby z powodu powikłań immunologicznych lub sercowych w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie. Jednak spośród osób z zespołem Bartha, które przeżyły dorosłość, wiele z nich dożyło wieku średniego.
Słowo od Verywell
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na zespół Bartha i może on skrócić życie danej osoby, dostępne jest leczenie łagodzące objawy i zapobiegające infekcjom. Wiele osób z zespołem Bartha, które osiągają dorosłość, żyje dobrze do wieku średniego. Rodziny dzieci z zespołem mają do dyspozycji wiele zasobów, które pomagają koordynować medyczne, edukacyjne i społeczne potrzeby dziecka, aby mogły uczestniczyć w jak największej liczbie zajęć dziecięcych.