Przegląd dysplazji Cleidocranial

Zawartość

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Korona
• Słowo od Verywell

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa, wpływająca na rozwój kości i zębów, jest wadą wrodzoną, która zwykle prowadzi do niedorozwoju lub braku kości obojczyka. W rezultacie osoby z tą chorobą mają nachylone i wąskie ramiona, które mogą być niezwykle blisko siebie. Ten stan może również prowadzić do opóźnionego lub niepełnego tworzenia się czaszki, a także szeregu innych efektów fizycznych widocznych na dłoniach, stopach, nogach i twarzy. Występuje bardzo rzadko i występuje u około jednej na milion osób na całym świecie.

Objawy

Istnieje wiele różnic, jeśli chodzi o nasilenie skutków dysplazji obojczykowo-czaszkowej. W większości przypadków - od 80 do 99 procent - obserwuje się:

• Niedorozwój lub brak obojczyków: Najbardziej widocznym objawem jest niedorozwój lub całkowity brak obojczyka. Umożliwiają one osobom z tą chorobą poruszanie ramionami - które są węższe i nachylone - niezwykle blisko siebie przed ciałem.
• Opóźnione tworzenie się czaszki: Podczas gdy wszyscy ludzie rodzą się z czaszkami, które nie są w pełni ukształtowane, osoby z tym schorzeniem widzą opóźniony rozwój. Oznacza to, że szwy (połączenia) między częściami czaszki łączą się wolniej i występują większe ciemiączki (szczeliny między kośćmi widoczne u niemowląt, które ostatecznie się zamykają).
• Niższy wzrost: W porównaniu z członkami rodziny populacja ta ma stosunkowo niższy wzrost.
• Krótkie łopatki: Łopatki (łopatki) są zazwyczaj krótsze u osób z dysplazją obojczykowo-czaszkową, co wpływa na kształt tej części ciała.
• Wady zębów: Należą do nich nieprawidłowe szkliwo zębów i zęby ze skłonnością do próchnicy. Ponadto u niektórych może wystąpić wzrost dodatkowych zębów lub opóźnione tworzenie się zębów.
• Wormian Bones: Są to małe, dodatkowe kości, które pojawiają się w szwach czaszki osób z tym schorzeniem.
• Wysokie, wąskie podniebienie: Podniebienie to górna część jamy ustnej, aw tej populacji jest ono wyższe i węższe niż normalnie.

Często osoby z dysplazją obojczykowo-czaszkową mają również wady twarzy, w tym:

• Szeroka, krótka czaszka: Charakterystyczną cechą jest szerszy i krótszy kształt czaszki, zwany „brachycefalią”.
• Wyraźne czoło: Osoby z tym stanem są opisywane jako mające większe, bardziej wystające czoło.
• Oczy szeroko rozstawione: Inną częstą cechą dysplazji obojczykowo-czaszkowej jest szerszy rozstaw oczu, zwany „hiperteloryzmem”.
• Większa dolna szczęka: Cechą, która często występuje, jest powiększona żuchwa, stan zwany „prognatią żuchwy”.
• Inne funkcje: Szerszy, płaski nos, a także mała górna szczęka są również związane z chorobą.

Ponadto w pięciu do 79 procent przypadków występują inne skutki:

• Krótsze palce i palce u nóg: Osoby z dysplazją obojczykowo-czaszkową często mają nienormalnie krótsze palce u rąk i nóg, stan zwany brachydaktylią. Końcówki palców również zwężają się.
• Krótkie kciuki: Często kciuki osób z tym schorzeniem są szerokie i krótsze w stosunku do reszty dłoni.
• Słabosłyszący: Znaczna liczba osób z tą chorobą cierpi na pogorszenie ostrości słuchu.
• Osteoporoza: Wiele osób cierpiących na ten stan rozwija osteoporozę, czyli mniejszą gęstość kości. To powoduje, że są kruche i podatne na pękanie.
• Rozszczep kręgosłupa: Jest to wada wrodzona charakteryzująca się deformacją kręgosłupa, w której kręgi nie tworzą się prawidłowo wokół rdzenia kręgowego.
• Przewlekłe infekcje ucha: Wyższy wskaźnik infekcji ucha obserwuje się również w przypadku niektórych dysplazji obojczykowo-czaszkowych.
• Niedrożność górnych dróg oddechowych: Ta choroba genetyczna może powodować problemy z oddychaniem i inne problemy z oddychaniem. Może również prowadzić do bezdechu sennego (chrapania).
• Knock Knees: Ten stan, znany również jako „koślawość kolana”, charakteryzuje się niewspółosiowością nóg, prowadzącą do zbliżenia kolan.
• Skolioza: Wiadomo również, że dysplazja Cleidocranial powoduje skoliozę, która jest bocznym skrzywieniem kręgosłupa.

Przyczyny

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to wrodzona wada wrodzona spowodowana mutacjami genu RUNX2, który reguluje rozwój i aktywność kości, chrząstki i zębów. Na najwcześniejszych etapach rozwoju organizmu chrząstka - twarda, ale plastyczna tkanka - stanowi dużą część szkieletu. W procesie zwanym „kostnieniem” duża część tej chrząstki zamienia się w kości i uważa się, że RUNX2 służy jako rodzaj głównego przełącznika w tym procesie.

Jak to działa? Mutacje, które wpływają na ten gen, ograniczają jego zdolność do wytwarzania niezbędnych białek, które pobudzają wzrost kości i zębów.Gen RUNX2 jest czynnikiem transkrypcyjnym, co oznacza, że ​​przyłącza się do pewnych części DNA w celu regulacji aktywności. W przypadkach dysplazji obojczykowo-czaszkowej gen ten ma zmniejszoną funkcjonalność - jedna kopia na komórkę ma zmniejszoną aktywność lub nie ma jej wcale, co utrudnia rozwój szkieletu, zębów lub chrząstki. Warto zauważyć, że w około 30 procentach przypadków mutacji tej nie widać, a przyczyny są nieznane.

Choroba dziedziczna, dysplazja obojczykowo-czaszkowa, jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu. Oznacza to, że doprowadzi do tego tylko jeden rodzic z mutacją. To powiedziawszy, mutacja może również wystąpić spontanicznie.

Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Jeśli chodzi o diagnozę, współdziałają dwa podstawowe podejścia: ocena fizyczna i badanie genetyczne Lekarze (zwykle pediatrzy) początkowo identyfikują dysplazję obojczykowo-czaszkową poprzez ocenę zewnętrznych objawów przedmiotowych i podmiotowych; u niemowląt jest to zwykle widoczne jako powiększone ciemiączki. Obrazowanie radiograficzne może dodatkowo potwierdzić brak struktur kostnych i inne nieprawidłowości, jak wspomniano powyżej.

Gdy podejrzewa się ten stan, wymagane są testy genetyczne, aby sprawdzić, czy rzeczywiście nastąpiło zakłócenie genu RUNX2. Odbywa się to poprzez ocenę próbki tkanki podejrzanego pacjenta i istnieje kilka rodzajów testów, z których każdy odpowiednio rośnie: badanie pojedynczego genu, kariotypu i panelu wielogenowego.

Leczenie

Nie ma bezpośredniego lekarstwa na tę chorobę, więc leczenie obejmuje stopniowe łagodzenie objawów. Podejścia można podzielić na podstawie lokalizacji objawów:

• W przypadku problemów z głową i twarzą: Chociaż może to potrwać dłużej niż typowe dla niemowląt, ciemiączki w czaszce zwykle się zamykają. Osoby z tą chorobą mogą wymagać noszenia kasku podczas tego procesu. Niektórzy chorzy na tę chorobę rozważają możliwość chirurgicznej korekcji innych nieprawidłowych rysów twarzy.
• Objawy szkieletowe: Ponieważ zmniejszona gęstość kości jest powszechną cechą, osoby z tą chorobą mogą wymagać przyjmowania suplementów witaminy D lub wapnia.
• Problemy stomatologiczne: Opóźniony rozwój zębów lub obecność dodatkowych zębów może wymagać operacji dentystycznej w celu rozwiązania problemu. Głównym celem takiej pracy jest normalizacja uzębienia (zdolności żucia) u osoby z dysplazją obojczykowo-czaszkową.
• Terapia mowy: Do pracy nad zdolnością mowy u tych pacjentów mogą być potrzebni logopedzi.
• Niedrożność dróg oddechowych: Badanie snu może być wskazane w przypadku zaburzeń oddychania i bezdechu sennego związanego z chorobą. W takich przypadkach leczenie może obejmować operację.
• Infekcja zatok i uszu: W przypadku uporczywych infekcji jamy zatok i przewodu słuchowego leczenie musi być proaktywne. W przypadku uporczywej infekcji może być konieczna specjalna rurka zwana rurką tympanostomijną.

Korona

Stany takie jak dysplazja obojczykowo-czaszkowa z pewnością stanowią duże wyzwanie nie tylko dla chorego, ale także dla jego rodziny. W zależności od ciężkości schorzenia i leczenia, konieczne będzie dostosowanie się do ułatwienia życia. Opad może mieć również charakter psychologiczny.Warto jednak zwrócić uwagę na pomoc: poradnictwo indywidualne lub grupowe jest dostępne dla osób niepełnosprawnych ruchowo i członków ich rodzin. Nie tylko to, grupy internetowe i fora dyskusyjne mogą również dodać poczucie wspólnoty dla osób, których to dotyczy.

Galen Matarazzo, jedna z młodych gwiazd serialu „Stranger Things”, ma dysplazję obojczykowo-czaszkową. Podnosi świadomość choroby i zbiera fundusze na organizację charytatywną CCD Smiles, która finansuje operacje jamy ustnej dla innych osób z tą chorobą. Twórcy serialu zapisali jego stan w jego postaci (Dustin) po tym, jak został obsadzony. Karierę rozpoczął jako aktor teatralny na Broadwayu w wieku 9 lat i otrzymał nagrodę Screen Actors Guild Award dla obsady zespołowej.

Słowo od Verywell

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa jest trudna zarówno dla osoby, która ją doświadcza, jak i dla jej rodziny, ale należy pamiętać, że nasze zrozumienie tej rzadkiej choroby rośnie z dnia na dzień. W miarę postępu badań będą się pojawiać lepsze i skuteczniejsze metody zarządzania. Co więcej, potencjalne terapie mające na celu odwrócenie niektórych skutków tego schorzenia są na horyzoncie. Ponieważ medycyna uczy się więcej o dysplazji obojczykowo-czaszkowej, nie ma wątpliwości, że wyniki będą się poprawiać.