Zawartość
- Objawy dysplazji Cleidocranial
- Co powoduje dysplazję obojczykowo-czaszkową?
- Rozpoznanie dysplazji obojczykowo-czaszkowej
- Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa jest rzadką chorobą genetyczną, która atakuje zęby i kości, takie jak czaszka, twarz, kręgosłup, obojczyki i nogi. Kości osób z CCD mogą być uformowane inaczej lub mogą być bardziej kruche niż normalnie, a niektóre kości, takie jak obojczyki, mogą być nieobecne.
Nazwa „dysplazja obojczykowo-czaszkowa” pochodzi od słowa „cleido”, które odnosi się do obojczyków, oraz „czaszki”, co oznacza czaszkę. Wady czaszki i obojczyka oraz wady zębów są głównymi objawami CCD.
Objawy dysplazji Cleidocranial
Oznaki i objawy CCD mogą wpływać na wiele różnych kości w organizmie, aw łagodnych przypadkach mogą one być mniej oczywiste i trudniejsze do zdiagnozowania.
Czaszka i twarz
- Niezamknięte lub opóźnione zamknięcie ciemiączek, miękkie plamy między płytkami czaszki u niemowląt (zwykle płytki czaszki zrastają się, gdy dziecko dojrzewa w dzieciństwie)
- Czoło szerokie, płaskie lub wystające, czasem z pionowym rowkiem pośrodku
- Niski, szeroki grzbiet nosa
- Oczy szeroko rozstawione
- Mała środkowa twarz i dolna szczęka
- Wysoko wysklepione podniebienie twarde lub rozszczep podniebienia
- Małe lub brak zatok powodujące zapalenie zatok
- Problemy z uszami, w tym infekcje ucha i czasami utrata słuchu
Zęby
- Zęby mleczne, które nie wychodzą same
- Zatrzymane zęby dorosłe, które mogą być pokryte kością i nie mogą samodzielnie rosnąć.
- Nadliczbowe (dodatkowe) zęby
- Stłoczone zęby
- Wada zgryzu (zęby nie spotykają się prawidłowo podczas gryzienia), zgryz dolny lub zgryz otwarty
- Cienkie szkliwo zębów, które może zwiększać podatność zębów na próchnicę (ubytki)
Inne obszary
- Niski wzrost
- Niecałkowicie uformowane lub brakujące obojczyki (obojczyki), opadające łopatki
- Krótkie palce
- Wąska klatka piersiowa
- Dodatkowe lub brakujące żebra
- Deformacje kości miednicy, które mogą utrudniać poród
- Skolioza (skrzywienie kręgosłupa)
- Genu valgum (knock knees)
- Osteopenia (zmniejszona gęstość kości)
- Bezdech senny
Co powoduje dysplazję obojczykowo-czaszkową?
Dysplazja Cleidocranial rozwija się, gdy występuje problem z genem RUNX2 - który odgrywa rolę w tworzeniu osteoblastów, komórek tworzących kość w rozwijającym się organizmie - oraz w dojrzewaniu chondrocytów, komórek wytwarzających chrząstkę.
Rozpoznanie dysplazji obojczykowo-czaszkowej
CCD rozpoznaje się, gdy główne cechy choroby zostaną stwierdzone podczas badania klinicznego i na zdjęciu rentgenowskim. Testy genetyczne pod kątem mutacji w genie RUNX2 mogą również pomóc w diagnozowaniu CCD.
Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej
Leczenie zależy od tego, jak zespół wpływa na pacjenta. Osoby z CCD mogą być poddawane wielu zabiegom ortopedycznym, rekonstrukcyjnym twarzy i stomatologicznym w celu poprawy ich komfortu, funkcji i samopoczucia. Zalecane zabiegi mogą obejmować:
- Dla dzieci zabieg rekonstrukcji twarzy na kościach twarzy w celu zmiany kształtu czoła lub kości policzkowych
- Procedury zespolenia kręgosłupa w celu podparcia kręgosłupa
- Operacja podudzia w celu skorygowania kolana (kolana zgięte do wewnątrz w kierunku środka ciała)
- Chirurgiczna naprawa złamań kruchych kości
- Usunięcie małych kawałków obojczyka, które mogą wpływać na splot ramienny i powodować ból ramienia lub problemy z nerwami
- Rurki do leczenia infekcji ucha
- Kask ochronny podczas uprawiania sportu, aby chronić otwarte obszary czaszki
- Suplementy wapnia i witaminy D wzmacniające kości
Leczenie problemów stomatologicznych spowodowanych dysplazją obojczykowo-czaszkową
Ortodoncja i chirurgia jamy ustnej mogą zająć się dodatkowymi lub zatrzymanymi zębami. Pierwszym krokiem jest dokładna ocena każdego zęba, a następnie usunięcie wszelkich dodatkowych zębów. Aby zachować żywotność zębów, lekarze mogą usuwać tkankę dziąseł i kierować wzrost tych zębów do jamy ustnej za pomocą aparatu ortodontycznego. Aby uzyskać szybszy wynik, niektórzy pacjenci preferują implanty, mosty lub protezy. Czasami konieczna jest operacja szczęki, aby skorygować zgryz.