Co to jest mukowiscydoza?

Zawartość

• Objawy mukowiscydozy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Korona

Mukowiscydoza (CF) to dziedziczne, zagrażające życiu schorzenie, które uszkadza płuca i przewód pokarmowy. Jest to spowodowane wadliwym genem, który wyzwala produkcję zagęszczonego śluzu, który zatyka drogi oddechowe i blokuje wydzielanie enzymów trawiennych.

Objawy są postępujące i często ciężkie i mogą obejmować problemy z oddychaniem, nawracające infekcje płuc, słaby wzrost, niepłodność męską oraz przewlekłe zapalenie trzustki, wątroby, nerek i serca.

CF można zdiagnozować za pomocą badań krwi, badań genetycznych i procedury zwanej testem chlorkowym w pocie.

Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, istnieją metody leczenia, które mogą poprawić zarówno długość, jak i jakość życia.

Należą do nich techniki oczyszczania dróg oddechowych, wziewne antybiotyki, rozrzedzacze śluzu, enzymy trzustkowe, dieta wysokokaloryczna i leki nowszej generacji zwane modulatorami CFTR. W ciężkich przypadkach może być potrzebny przeszczep płuc.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, z którą się rodzisz. Może, ale nie musi, objawiać się objawami w czasie porodu i często może upłynąć kilka miesięcy lub nawet lat, zanim pojawią się jakiekolwiek oznaki choroby. W tym czasie płuca i przewód pokarmowy mogły już doświadczyć uszkodzeń, których nie można cofnąć.

Najczęstsze wczesne oznaki i objawy mukowiscydozy obejmują:

• Zablokowanie pierwszego stolca dziecka (smółka)
• Skóra o słonym smaku
• Przewlekły kaszel, świszczący oddech lub kolorowa plwocina
• Luźne, tłuste i typowo cuchnące stolce
• Infekcja płuc, często nawracająca
• Słaby wzrost i niepowodzenie w rozwoju

Jeśli te objawy nie są kontrolowane, stres w płucach (i niemożność przybrania na wadze) może mieć efekt kumulacyjny, wpływając na wiele narządów i zwiększając ryzyko powikłań choroby.

Niektóre z bardziej charakterystycznych komplikacji obejmują:

• Opóźnione dojrzewanie
• Rozstrzenie oskrzeli (chroniczne pogrubienie ścian płuc)
• Utrata masy ciała
• Zapalenie trzustki (zapalenie trzustki)
• Niepłodność męska
• Nadciśnienie płucne (wysokie ciśnienie krwi w płucach)
• Kamienie żółciowe
• Cukrzyca związana z mukowiscydozą
• Serce płucne (prawostronna niewydolność serca)
• Marskość wątroby (czynnościowe blizny wątroby)

Ponieważ mukowiscydoza powoduje postępujące uszkodzenia komórek i tkanek, wszelkie uszkodzenia płuc i innych narządów będą w dużej mierze nieodwracalne. Śmierć będzie najczęściej następstwem niewydolności oddechowej, a następnie niewydolności serca i wątroby.

Objawy mukowiscydozy

Przyczyny

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją genu receptora przezbłonowego receptora mukowiscydozy (CFTR), który jest odpowiedzialny za produkcję białka CFTR. Jest to białko, którego organizm potrzebuje do regulowania przepływu soli i wody do iz komórek. . Jeśli białko jest zdeformowane lub wadliwe, może powodować odwodnienie na powierzchni komórki, prowadzące do zgrubienia otaczającego śluzu.

CF jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​aby zachorować, musisz odziedziczyć mutację CFTR zarówno od matki, jak i ojca. Jeśli odziedziczysz tylko jeden wadliwy gen, nie będziesz mieć mukowiscydozy, ale będziesz nosicielem zmutowanego genu.

Możesz odziedziczyć chorobę, jeśli każdy z twoich rodziców ma mutację CFTR lub samą mukowiscydozę. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, miałbyś:

• 25 procent szans na CF
• 50 procent szans na bycie przewoźnikiem
• 25 procent szans na pozostanie nienaruszonym

Z drugiej strony, jeśli jedno z twoich rodziców jest nosicielem, a drugie ma CF, masz 50/50 szans na CF lub bycie nosicielem.

Mukowiscydoza jest jedną z częstszych chorób genetycznych, dotykającą mniej więcej jedno na 2500 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych.

Najczęściej występuje u osób rasy kaukaskiej i latynoskiej, rzadziej występuje u osób pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego.

Czynniki ryzyka mukowiscydozy

Diagnoza

Istnieje kilka testów służących do diagnozowania mukowiscydozy. Działają albo bezpośrednio wykrywając mutację CFTR, albo pośrednio mierząc zmiany biologiczne zgodne z chorobą. Metody diagnozy mogą się różnić w czasie ciąży, po urodzeniu dziecka lub w dowolnym późniejszym czasie.

Przewodnik po dyskusji dla lekarza w mukowiscydozie

Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.

ściągnij PDF

Spośród dwóch standardowych testów powszechnie stosowanych do diagnozowania mukowiscydozy:

• Testowanie chlorków w pocie, znany również po prostu jako test potu, mierzy ilość chlorku na skórze. Ponieważ CF przeszkadza w przenoszeniu soli do iz komórek, w pocie będzie się gromadzić sól.
• Testy genetyczne CFTR służy do wykrywania najczęstszych mutacji mutacji CFTR. Chociaż istnieje ponad 2000 mutacji CFTR, o których wiadomo, że powodują mukowiscydozę, 23 z panelu standardowego stanowią najbardziej prawdopodobnych podejrzanych.

W czasie ciąży test genetyczny CFTR można wykorzystać do badania płynów uzyskanych podczas amniopunkcji lub komórek pobranych za pomocą próbki kosmówki kosmówki (CVS).

Badania przesiewowe noworodków jest również standardowo używany do diagnozowania mukowiscydozy i jest obecnie obowiązkowy we wszystkich 50 stanach oraz w Dystrykcie Kolumbii. Co się z tym wiąże, zależy od miejsca zamieszkania w Stanach Zjednoczonych. Jeśli wyniki badań przesiewowych noworodków są pozytywne, do potwierdzenia diagnozy należy zastosować test potu.

Jak rozpoznaje się mukowiscydozę

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, postępy w leczeniu wydłużyły życie osób żyjących z tą chorobą.

Celem leczenia mukowiscydozy jest czterokrotnie: zapobieganie infekcjom, utrzymanie czynności płuc, normalizacja trawienia i spowolnienie postępu choroby.

Wśród narzędzi terapeutycznych stosowanych w leczeniu mukowiscydozy:

• Techniki oczyszczania dróg oddechowych (ACT) są wykonywane w celu usunięcia i usunięcia nagromadzonego śluzu z płuc. Techniki obejmują kaszel z kaszlem, uderzenia w klatkę piersiową lub drgania ściany klatki piersiowej.
• Dieta wysokotłuszczowa i kaloryczna służy do kompensacji złego wchłaniania tłuszczów, białek i składników odżywczych w jelitach.
• Suplementy enzymów trzustkowych są używane do wzmocnienia enzymów trawiennych, których trzustka nie jest w stanie wyprodukować z powodu nadmiernego gromadzenia się śluzu.
• Antybiotyki są przyjmowane codziennie, aby zapobiec bakteryjnym infekcjom płuc.
• Mukolityki- można stosować leki stosowane do rozrzedzania śluzu przed ACT.
• Modulatory CFTR to nowa klasa leków, które mogą korygować pewne defekty białka CFTR i przywracać ich funkcję regulacyjną.
• Terapia tlenowa może być stosowany podczas ostrych epizodów, gdy oddech został poważnie upośledzony.
• Żywienie dojelitowe, znane również jako karmienie przez zgłębnik, może być stosowane, jeśli nie możesz utrzymać wagi poprzez normalne odżywianie.
• Przeszczep płuc jest brane pod uwagę, gdy płuca nie są w stanie dłużej przetrwać bez wentylacji mechanicznej.

Jak leczy się mukowiscydozę

Korona

W 1938 r., Kiedy mukowiscydoza została po raz pierwszy zaklasyfikowana jako choroba, dzieci rzadko przeżywały swój pierwszy rok życia. W latach 80. można było oczekiwać, że będzie żyło od 20 do 25 lat. Dziś sytuacja zmieniła się całkowicie, ponieważ ludzie dobrze żyją do czterdziestki, a nawet pięćdziesiątki, jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie i będzie się go stosować.

Nie oznacza to, że CF jest mniej poważna niż kiedykolwiek. Jest to wydarzenie zmieniające życie, wymagające staranności i konsekwencji, aby nie tylko radzić sobie z chorobą, ale także żyć na najwyższym możliwym poziomie.

W tym celu musisz znormalizować mukowiscydozę w swoim życiu, ustanawiając procedury i praktyki, aby uniknąć wzlotów i upadków, które mogą powodować stres i zwiększać niepełnosprawność. Wśród rozważań musisz:

• Zarządzaj swoim odżywianiem. Osoby z mukowiscydozą często potrzebują dwa razy więcej kalorii niż inne osoby.
• Ćwicz regularnie. Rutyny fitness powinny obejmować minimum 20-30 minut ćwiczeń aerobowych trzy razy w tygodniu. Znajdź coś przyjemnego, co możesz robić na całe życie.
• Utrzymuj dobre nawodnienie. Dzięki temu płuca i jelita działają prawidłowo. W zależności od wieku powinieneś pić nie mniej niż sześć do ośmiu wysokich szklanek wody dziennie.
• Wykonaj prawidłowe oczyszczanie dróg oddechowych. Wraz ze zmianą potrzeb zdrowotnych mogą się też zmieniać rodzaje narzędzi, których potrzebujesz. Porozmawiaj ze swoim pulmonologiem lub fizjoterapeutą, jeśli nie osiągasz wyników, które powinieneś.
• Szukaj wsparcia. Oprócz przyjaciół i rodziny możesz skontaktować się z najbliższym oddziałem Cystic Fibrosis Foundation (CFF), aby podłączyć się do sieci wsparcia w Twojej okolicy.
• Szukaj pomocy finansowej. CFF oferuje usługi, które pomagają rodzinom lepiej radzić sobie z wysokimi kosztami leczenia mukowiscydozy.

Słowo od Verywell

Podczas gdy badania przesiewowe noworodków dramatycznie zwiększyły częstość diagnozowania mukowiscydozy u niemowląt, ponad 25 procent rozpoznań stawia się tylko w okresie dzieciństwa, nastolatka i wczesnej dorosłości.

Jest to problematyczne, ponieważ wczesna diagnoza i leczenie mogą powstrzymać wiele poważniejszych powikłań mukowiscydozy przed wyrządzeniem poważnych uszkodzeń. Chociaż leczenie nie może zatrzymać ani odwrócić choroby, może zapewnić wiele lat bez choroby.

W tym celu ważne jest, aby znać wczesne objawy mukowiscydozy i porozmawiać z lekarzem, jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć tę chorobę. Jest to szczególnie prawdziwe w stanach, w których badanie przesiewowe przeprowadzane jest wyłącznie za pomocą badań krwi IRT, co może spowodować, że aż 5 procent dzieci doświadczy opóźnionej diagnozy lub wyniku fałszywie ujemnego, według badań przeprowadzonych przez University of Wisconsin School of Medicine and Public Health. .

Jakich objawów można się spodziewać po mukowiscydozie?