Zawartość
- Fizyczne cechy zespołu Downa
- Problemy zdrowotne w zespole Downa
- Problemy intelektualne w zespole Downa
- Słowo od Verywell
Łącząc te podobieństwa razem, Down doszedł do wniosku, że jego pacjenci mają określony zespół. Down opisał swoje obserwacje w czasopiśmie medycznym i jako pierwszy opisał to, co obecnie znamy jako zespół Downa.
Fizyczne cechy zespołu Downa
Chociaż nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają dokładnie te same cechy fizyczne, istnieją pewne cechy, które zwykle występują w tej chorobie genetycznej. Dlatego osoby z zespołem Downa mają podobny wygląd.
Trzy cechy, które można znaleźć u prawie każdej osoby z zespołem Downa to:
- Fałdy epikantyczne (dodatkowa skóra wewnętrznej powieki, która nadaje oczom kształt migdałów)
- Unoszące się szczeliny powiekowe (skośne oczy)
- Brachycefalia (mniejsza głowa, która jest nieco spłaszczona z tyłu)
Inne cechy, które są widoczne u osób z zespołem Downa (ale nie u wszystkich) to jasne plamki w oczach (nazywane są to plamkami Brushfielda), mały, nieco płaski nos, małe, otwarte usta z wystającym językiem, i nisko osadzone małe uszy, które można założyć.
W ustach osoby z zespołem Downa mogą mieć nieprawidłowe zęby, wąskie podniebienie i język z głębokimi pęknięciami (nazywa się to bruzdą). Mogą również mieć okrągłe twarze, krótkie szyje z dodatkową skórą na karku i nieco bardziej płaskie profile.
Inne cechy fizyczne obserwowane w zespole Downa obejmują pojedynczą fałdę na dłoniach, a także krótkie, przysadziste palce z piątym palcem lub małym palcem zakrzywionym do wewnątrz (nazywa się to klinodaktylą). Często mają proste, cienkie i cienkie włosy. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z zespołem Downa są zazwyczaj niskiego wzrostu i mają krótkie kończyny. Mogą również mieć większą niż zwykle przestrzeń między dużym i drugim palcem oraz wyjątkowo elastyczne stawy.
Ważne jest, aby zrozumieć, że żadna z tych cech twarzy lub fizycznych nie jest sama w sobie nienormalna, ani nie prowadzi ani nie powoduje żadnych poważnych problemów. Jeśli jednak lekarz zobaczy te cechy razem, prawdopodobnie podejrzewa, że dziecko ma zespół Downa.
Przewodnik po dyskusji lekarza z zespołem Downa
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Problemy zdrowotne w zespole Downa
Oprócz cech twarzy i cech fizycznych dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na wiele problemów zdrowotnych.
Oto siedem problemów zdrowotnych, które mogą napotkać osoby z zespołem Downa:
Hipotonia
Prawie wszystkie niemowlęta z zespołem Downa mają niskie napięcie mięśni (hipotonia), co oznacza, że ich mięśnie są osłabione i wydają się nieco wiotkie. Niskie napięcie mięśniowe może utrudniać przewracanie się, siadanie, wstawanie i mówienie. U noworodków hipotonia może również powodować problemy z karmieniem.
Wiele dzieci z zespołem Downa ma opóźnienia w osiągnięciu swoich kamieni milowych motorycznych z powodu hipotonii. Hipotonii nie można wyleczyć, ale zwykle z czasem ustępuje. Fizjoterapia może pomóc poprawić napięcie mięśni. Hipotonia może prowadzić do problemów ortopedycznych, kolejnego częstego problemu związanego z rozpoznaniem zespołu Downa.
Problemy ze wzrokiem
Problemy ze wzrokiem są częste w zespole Downa, a prawdopodobieństwo ich wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem. Przykładami takich problemów ze wzrokiem są krótkowzroczność (krótkowzroczność), dalekowzroczność (nadwzroczność), skrzyżowanie oczu (zez) lub drżenie oka w rytmiczny wzór (oczopląs).
Bardzo ważne jest, aby dzieci z zespołem Downa przeszły wczesne badanie wzroku, ponieważ większość problemów ze wzrokiem można skorygować.
Wady serca
Około 50 procent dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca. Niektóre z tych wad serca są łagodne i mogą się poprawić bez interwencji medycznej. Inne wady serca są cięższe i wymagają operacji lub leczenia.
Utrata słuchu
Problemy ze słuchem są częste u dzieci z zespołem Downa, zwłaszcza zapalenie ucha środkowego, które dotyka około 50 do 70 procent i jest częstą przyczyną utraty słuchu. Utrata słuchu obecna po urodzeniu występuje u około 15 procent dzieci z zespołem Downa.
Problemy żołądkowo-jelitowe
Około 5 procent niemowląt z zespołem Downa będzie miało problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zwężenie lub zablokowanie jelit (zarośnięcie dwunastnicy) lub brak otworu odbytu (zarośnięcie odbytu). Większość z tych wad można naprawić operacyjnie.
Brak nerwów w okrężnicy (choroba Hirschsprunga) występuje częściej u osób z zespołem Downa niż w populacji ogólnej, ale nadal występuje dość rzadko. Istnieje również silny związek między celiakią a zespołem Downa, co oznacza, że występuje częściej u osób z zespołem Downa niż w populacji ogólnej.
Problemy z tarczycą
Osoby z zespołem Downa mogą również mieć problemy z tarczycą - małym gruczołem zlokalizowanym w szyi - ponieważ nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonu tarczycy, co może skutkować niedoczynnością tarczycy. Niedoczynność tarczycy najczęściej leczy się za pomocą zastępczego hormonu tarczycy . Ten lek należy przyjmować do końca życia danej osoby. Nadczynność tarczycy (czyli nadczynność tarczycy) może również wystąpić u osób z zespołem Downa.
Białaczka
Bardzo rzadko, w około 1% przypadków, u osoby z zespołem Downa może rozwinąć się białaczka. Białaczka to rodzaj raka atakującego komórki krwi w szpiku kostnym. Objawy białaczki obejmują łatwe powstawanie siniaków, zmęczenie, bladą cerę i niewyjaśnioną gorączkę. Chociaż białaczka jest bardzo poważną chorobą, wskaźnik przeżywalności jest wysoki. Zazwyczaj białaczkę leczy się za pomocą chemioterapii, radioterapii lub przeszczepu szpiku kostnego.
Problemy intelektualne w zespole Downa
Każdy z zespołem Downa ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Osoby z zespołem Downa zwykle wolniej uczą się i mają trudności ze złożonym rozumowaniem i oceną. Nie da się przewidzieć, jaki poziom niepełnosprawności intelektualnej będą mieli osoby urodzone z zespołem Downa - chociaż stanie się to wyraźniejsze wraz z wiekiem.
Wśród osób z zespołem Downa występuje szeroki zakres zdolności umysłowych. Zakres miary inteligencji IQ dla normalnej inteligencji wynosi od 70 do 130. Uważa się, że osoba ma lekką niepełnosprawność intelektualną, jeśli jej IQ wynosi od 55 do 70. Osoba z umiarkowanym upośledzeniem intelektualnym ma IQ między 40 a 55.
Większość osób z zespołem Downa uzyskuje punkty w zakresie od łagodnego do umiarkowanego niepełnosprawności intelektualnej.
Pomimo swojego IQ osoby z zespołem Downa mogą się uczyć. Często istnieje błędne przekonanie, że osoby z zespołem Downa mają z góry określoną zdolność uczenia się. Wiemy teraz, że osoby z zespołem Downa rozwijają się w ciągu swojego życia i mają potencjał do uczenia się. Potencjał ten można zmaksymalizować poprzez wczesną interwencję, dobrą edukację, wyższe oczekiwania i zachętę.
Słowo od Verywell
Należy pamiętać, że żadna osoba z zespołem Downa nie będzie miała wszystkich opisanych tutaj objawów, cech, problemów zdrowotnych czy problemów intelektualnych. Liczba problemów fizycznych, które osoba z zespołem Downa ma również, nie koreluje z jej zdolnościami intelektualnymi. Każda osoba z zespołem Downa ma swoją niepowtarzalną osobowość i mocne strony.