Zawartość
- Co badacze autyzmu rozumieją przez „genetykę”?
- Co wiemy o autyzmie i genetyce?
- Genetyka i środowisko
- Co jest ważniejsze: genetyka czy środowisko?
Co badacze autyzmu rozumieją przez „genetykę”?
Według National Institutes of Health: „Gen jest podstawową fizyczną i funkcjonalną jednostką dziedziczności. Geny, które składają się z DNA, działają jak instrukcje tworzenia cząsteczek zwanych białkami. U ludzi geny różnią się wielkością od kilkuset DNA składa się z ponad dwóch milionów zasad. Projekt Human Genome Project oszacował, że ludzie mają od 20 000 do 25 000 genów ”. Ludzkie geny są prawie identyczne dla każdej osoby. W rzeczywistości tylko około 1 procent naszego DNA określa, czym różni się jedna osoba od drugiej.
Geny mają głęboki wpływ na nasz stan fizyczny i psychiczny. Ale chociaż geny są dziedziczone po naszych rodzicach, nie wszystkie różnice genetyczne są dziedziczne. Dzieje się tak, ponieważ zmiany genetyczne (zwane mutacjami) mogą wystąpić u jednej osoby, nie mając nic wspólnego z dziedziczeniem. Mutacje mogą wystąpić spontanicznie (bez żadnej znanej przyczyny) lub w wyniku narażenia środowiska.
Kiedy badacze autyzmu patrzą na genetykę, mogą badać jedno z kilku różnych pytań. Pomiędzy nimi:
- W jakim stopniu autyzm jest dziedziczony po rodzicach?
- W jakim stopniu autyzm jest spowodowany spontanicznymi zmianami w genach, które nie są dziedziczone?
- Jakie konkretne geny lub zestawy genów określają, czy dana osoba jest autystyczna?
- Jakie rodzaje zmian w poszczególnych genach sugerowałyby autyzm?
- W jaki sposób autyzm jest powiązany ze znanymi chorobami genetycznymi, takimi jak choroba łamliwego chromosomu X?
- Czy różne geny są odpowiedzialne za różne typy autyzmu?
- Czy istnieją skutki środowiskowe, które powodują zmiany genetyczne prowadzące do autyzmu?
Co wiemy o autyzmie i genetyce?
Z nielicznymi wyjątkami naukowcy nie byli w stanie odpowiedzieć na pytania dotyczące autyzmu i genetyki z jakąkolwiek pewnością. Nie wiemy na przykład dokładnie, które kombinacje zmian genetycznych mogą powodować autyzm. Nie wiemy, czy różne zmiany genetyczne prowadzą do wysokiego czy słabego funkcjonowania autyzmu. Nie wiemy, czy można zmienić prawdopodobieństwo dziedziczenia autyzmu. Nie wiemy, czy terapia genowa może mieć pozytywny wpływ na osoby z autyzmem.
Oto jednak część tego, co wiemy, według NIH:
- ASD ma tendencję do występowania w rodzinach, ale wzór dziedziczenia jest zwykle nieznany. Osoby ze zmianami genetycznymi związanymi z ASD na ogół dziedziczą zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie sam stan.
- Chociaż uważa się, że ponad 1000 genów jest związanych z ASD, wiele z nich nie zostało potwierdzonych. Każdy wpływ, jaki wywierają na indywidualne ryzyko rozwoju ASD, jest prawdopodobnie połączony z innymi czynnikami ryzyka.
- U około 2 do 4 procent osób z ASD uważa się, że przyczyną tego stanu są rzadkie mutacje genów lub nieprawidłowości chromosomowe, często jako cecha zespołów, które obejmują również dodatkowe oznaki i objawy wpływające na różne części ciała.
- Według ostatnich badań, aż 2500 różnych genów może być powiązanych z autyzmem. Ta ogromna liczba została odkryta dzięki nowej technologii i oznacza, że badanie autyzmu stało się coraz bardziej złożone.
Genetyka i środowisko
Nie ma wątpliwości, że czynniki środowiskowe wchodzą w interakcję z genetyką, powodując różne typy autyzmu. Jednak ostatnie badania jasno pokazują, że czynniki środowiskowe są na ogół zarówno subtelne, jak i złożone. Według National Institutes of Environmental Health Sciences, niektóre narażenia środowiskowe mogą zwiększać ryzyko autyzmu, ale nie są znane z tego, że faktycznie powodują autyzm. Zawierają:
- Zaawansowany wiek rodzicielski w momencie poczęcia
- Prenatalne narażenie na zanieczyszczenie powietrza
- Matczyna otyłość lub cukrzyca
- Ekstremalne wcześniactwo i bardzo niska waga urodzeniowa
- Wszelkie trudności przy porodzie prowadzące do okresów prenatalnej deprywacji tlenu w mózgu dziecka
- Prenatalna ekspozycja na niektóre pestycydy
- Ekspozycja prenatalna na walproinian lub talidomid
- Brak odżywiania prenatalnego
Jak którekolwiek z tych ekspozycji może wpłynąć na genetykę? Odpowiedzi nie są jeszcze znane, chociaż badania trwają. Wiemy, że żadna z tych ekspozycji nie jest „receptą” na autyzm; wiele dzieci rodzi się ze starszych rodziców, wcześniaków lub na zanieczyszczonych obszarach, które nie są autystyczne. Sugeruje to, że niektóre dzieci, które są genetycznie narażone na autyzm, rozwinęły chorobę po szczególnym narażeniu środowiskowym.
Co jest ważniejsze: genetyka czy środowisko?
Niektóre badania z 2017 r. Dotyczyły kwestii, czy dziedziczna genetyka lub środowisko są ważniejszymi przyczynami autyzmu. Przytłaczające dowody wskazują na genetykę. W rzeczywistości, według jednego badania:
„Badania wykazały, że zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) gromadzą się w rodzinach, a badania bliźniąt szacują, że odsetek zmienności fenotypu spowodowanej czynnikami genetycznymi (dziedziczenie) wynosi około 90 procent.
„W poprzednim badaniu odziedziczalność ASD oszacowano na 0,50, a wspólne rodzinne wpływy środowiskowe na 0,04. Aby zdefiniować obecność lub brak ASD, w badaniu wykorzystano zestaw danych utworzony w celu uwzględnienia skutków czasu do zdarzenia w dane, które mogły zmniejszyć szacunki odziedziczalności. "
W innym badaniu, w którym ponownie przeanalizowano grupę dzieci w Szwecji w latach 1982-2006, w tym bliźniaki, rodzeństwo i przyrodnie rodzeństwo, stwierdzono, że „częstość występowania autyzmu„ dziedzicznego ”wynosiła około 83%, podczas gdy niewspólny wpływ na środowisko oszacowano na 17% . ”
Innymi słowy, jeśli te badania są prawidłowe, zdecydowana większość autyzmu jest dziedziczona. Odkrycie to ma znaczące implikacje dla rodzin z wieloma osobami z autyzmem i może być ważne w odkrywaniu terapii, które mogą zapobiegać autyzmowi lub go leczyć.
Słowo od Verywell
Co te badania oznaczają dla rodziców? Chociaż nie dostarcza wielu użytecznych informacji, jasno pokazuje, że czynniki środowiskowe odgrywają niewielką rolę w autyzmie. Oznacza to, że rodzice nie muszą się martwić, że zwykłe wybory życiowe lub zachowania były odpowiedzialne za zaburzenie ich dziecka. A to oznacza, że rodzice mogą być emocjonalnie wolni i skupiać się nie na prenatalnej przeszłości dziecka, ale raczej na jego przyszłości.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst