Zawartość
Zespół Goodpasture to bardzo rzadka i potencjalnie zagrażająca życiu choroba autoimmunologiczna, która uszkadza zarówno płuca, jak i nerki. Czasami jest również nazywana chorobą Goodpasture lub chorobą przeciwkłębuszkową błony podstawnej (anty-GBM). Jednak lekarze czasami używają tych terminów nieco inaczej.Zespół Goodpasture to rzadka choroba, z którą każdego roku diagnozuje się u jednej na milion osób. Po raz pierwszy scharakteryzował go dr Ernest Goodpasture w 1919 r. Z niewiadomych przyczyn choroba występuje najczęściej w dwa razy w życiu: w wieku 20 lat i później około 60 lat.
Objawy
Objawy zespołu Goodpasture wynikają z problemów z płucami i nerkami. Około 60 procent do 80 procent osób z tą chorobą doświadcza objawów zarówno choroby płuc, jak i nerek. Dla porównania, około 20 do 40 procent zapada tylko na choroby nerek, a mniej niż 10 procent ludzi doświadcza tylko problemów z płucami.
Problemy z płucami
Problemy z płucami w zespole Goodpasture mogą powodować następujące objawy:
- Dreszcze i gorączka
- Kaszel krwią
- Suchy kaszel
- Zmęczenie
- Duszność
- Ból w klatce piersiowej
W niektórych przypadkach zespół Goodpasture może powodować ciężki krwotok płucny: krwawienie z płuc i innych części dróg oddechowych. Może to pośrednio prowadzić do niedokrwistości, małej liczby czerwonych krwinek. W cięższych przypadkach krew może blokować wymianę tlenu w małych woreczkach płuc. Może to spowodować niewydolność oddechową, stan zagrażający życiu, w którym organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu.
Problemy z nerkami w zespole Goodpasture są spowodowane stanem zwanym zapaleniem kłębuszków nerkowych. To po prostu odnosi się do zapalenia określonej części nerki zwanej kłębuszkiem nerkowym. Prowadzi to do dodatkowych objawów i problemów.
Problemy z nerkami
W zależności od ciężkości problemy z nerkami mogą obejmować:
- Nudności i wymioty
- Podwyższone ciśnienie krwi
- Ból przy oddawaniu moczu
- Krew w moczu
- Ból pleców (obszar poniżej żeber)
- Zmęczenie
- Swędzący
- Mylić myślenie
- Drgawki
- Duszność
Czasami objawy te pojawiają się stopniowo. W innych przypadkach stają się dość poważne w ciągu kilku dni. Ciężkie problemy z nerkami mogą prowadzić do mocznicy. Jest to stan potencjalnie zagrażający życiu z powodu zbyt wysokiego poziomu produktu przemiany materii zwanego mocznikiem we krwi.
Czasami zespół Goodpasture występuje wraz z inną chorobą zwaną autoimmunologiczną chorobą ucha wewnętrznego. Może to prowadzić do takich objawów, jak:
- Pełnia w uchu
- Dzwonienie w uchu
- Zawroty głowy
- Nagła utrata słuchu
Przyczyny
Uważa się, że zespół Goodpasture jest rodzajem choroby autoimmunologicznej. W tych schorzeniach części układu odpornościowego ulegają rozregulowaniu. Może to spowodować, że części układu odpornościowego zaatakują normalną tkankę, prowadząc do objawów tych chorób. Uważa się, że do większości chorób autoimmunologicznych przyczyniają się zarówno przyczyny genetyczne, jak i środowiskowe, ale nie są one w pełni poznane.
W zespole Goodpasture wydaje się, że układ odpornościowy jest nieprawidłowo aktywowany wobec składnika kolagenu znajdującego się zarówno w płucach, jak i nerkach. W nerkach wpływa to na kłębuszki nerkowe, małe filtry w nerkach, które pomagają usunąć nadmiar wody i odpady z krwi, zamieniając je w mocz. W płucach może wpływać na pęcherzyki płucne, maleńkie pęcherzyki powietrza, w których następuje wymiana tlenu i dwutlenku węgla. Aktywacja immunologiczna i stan zapalny prowadzą następnie do objawów choroby. Nieprawidłowo aktywowane przeciwciała nazywane są przeciwciałami anty-GBM.
Genetyka również odgrywa rolę w wywoływaniu zespołu Goodpasture. Osoby z określonymi wariantami określonych genów są znacznie bardziej narażone na zachorowanie niż osoby bez tych wariantów genetycznych, jednak większość osób z tymi wariantami NIE choruje, więc inne czynniki również wydają się być ważne.
Czynniki ryzyka
Niektóre z poniższych mogą zwiększać ryzyko zachorowania:
- Palenie
- Narażenie na rozpuszczalniki organiczne lub opary węglowodorów
- Narażenie na pył metaliczny
- Wdychanie kokainy
- Niektóre rodzaje infekcji płuc
- Niektóre rodzaje leków wpływających na układ odpornościowy (np. Alemtuzumab)
W szczególności choroba płuc wywołana zespołem Goodpasture wydaje się znacznie bardziej prawdopodobna, jeśli dana osoba doznała wcześniejszego uszkodzenia płuc z innej przyczyny.
Diagnoza
Diagnozując zespół Goodpasture, lekarz musi rozróżnić inne schorzenia, które mogą wpływać na płuca, nerki lub oba narządy. Na przykład niektóre rodzaje zapalenia naczyń mogą powodować podobne objawy, podobnie jak inne choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń.
- Rozpoznanie zespołu Goodpasture wymaga wywiadu medycznego i badania fizykalnego. Twój lekarz zada pytania dotyczące innych problemów zdrowotnych i obecnych objawów. On lub ona dokładnie oceni wszystkie części twojego ciała, aby znaleźć wskazówki diagnostyczne. Podstawowe badanie krwi pomoże również ocenić czynność nerek, anemię i infekcję.
Testy diagnostyczne
- Biopsja nerek
- Badania krwi w celu wykrycia przeciwciał anty-GBM
Czasami te testy są wystarczające, aby zdiagnozować zespół Goodpasture i rozpocząć leczenie. Jednak biopsja nerki zazwyczaj zapewnia ostateczną diagnozę choroby. Jest ona wykonywana przezskórnie, to znaczy przez niewielkie nacięcie skóry. Tkanka nerek jest usuwana i badana pod mikroskopem. Umożliwia to lekarzom dokładniejsze zdiagnozowanie dokładnej przyczyny problemów z nerkami.
Pacjenci w stanie krytycznym mogą nie być w stanie wykonać biopsji nerki, dopóki ich stan nie ustabilizuje się. Biopsja płuc zwykle nie jest tak skutecznym narzędziem diagnostycznym jak biopsja nerki, ale może być konieczna w przypadkach, gdy biopsja nerki nie jest możliwa.
Niektóre inne testy, które są ważne w leczeniu pacjenta, obejmują:
- Analiza próbki moczu (dostarcza informacji o czynności nerek)
- RTG klatki piersiowej (może wykazać krwotok płucny)
- Testy czynnościowe płuc
Ważne jest, aby jak najszybciej postawić prawidłową diagnozę, aby dana osoba mogła rozpocząć leczenie. Da to największą szansę na przeżycie i największą szansę na pełne wyleczenie nerek.
Leczenie
Wczesne leczenie zespołu Goodpasture skupia się na dwóch rzeczach: szybkim usuwaniu przeciwciał anty-GBM z krwi i zatrzymaniu ich przyszłej produkcji.
Usuwanie przeciwciał z krwi odbywa się w procesie zwanym plazmaferezą. Podczas plazmaferezy krew człowieka jest usuwana z organizmu za pomocą igły i podłączana do maszyny. To urządzenie usuwa następnie szkodliwe przeciwciała, a następnie pompuje pozostałe części krwi z powrotem do ciała osoby. Pacjent będzie musiał poddawać się temu procesowi raz dziennie lub co drugi dzień przez około dwa do trzech tygodni lub do momentu całkowitego usunięcia przeciwciał anty-GBM.
Bardzo ważne jest również zaprzestanie produkcji nowych przeciwciał anty-GBM. Odbywa się to poprzez tłumienie układu odpornościowego osoby. W tym celu można zastosować niektóre z następujących leków:
- Kortykosteroidy
- Cyklofosfamid
- Azatiopryna (czasami stosowana z powodu toksycznego działania cyklofosfamidu)
Najczęściej jako leczenie początkowe podaje się kortykosteroidy i cyklofosfamid.
W zależności od ciężkości choroby i innych czynników leki te mogą być podawane dożylnie lub doustnie. Pacjentom można początkowo podawać duże ilości tych leków, aby opanować chorobę. Po tym mogą być w stanie przyjąć niższe dawki podtrzymujące. W zależności od tego, jak dana osoba reaguje na leczenie, może być konieczne przyjmowanie leków immunosupresyjnych przez kilka miesięcy. Przed przerwaniem terapii immunosupresyjnej lekarz będzie musiał zbadać poziom przeciwciał przeciw GBM, aby upewnić się, że nie są one już obecne.
Osoby przyjmujące leki immunosupresyjne mogą być bardziej narażone na niektóre infekcje. Zarażenie płuc wkrótce po epizodzie zespołu Goodpasture może być dość niebezpieczne. Z tego powodu czasami osoby z zespołem Goodpasture są również leczone profilaktycznie lekami, które pomagają zapobiegać infekcjom. Mogą to być niektóre leki przeciwgrzybicze, antybiotyki i leki przeciwwirusowe.
Niektórzy pacjenci z zespołem Goodpasture są krytycznie chorzy w momencie rozpoznania. Osoby te mogą potrzebować dużej opieki wspomagającej na oddziale intensywnej opieki medycznej. Na przykład osoby te mogą wymagać intubacji - umieszczenia rurki w tchawicy - aby zapobiec niewydolności oddechowej.
Czasami konieczna jest również hemodializa w nagłych wypadkach. Pomaga to w wykonywaniu niektórych funkcji nerek w celu eliminacji odpadów z organizmu. W niektórych przypadkach potrzeba ta będzie tymczasowa, dopóki leczenie nie przyniesie efektu. W innych przypadkach osoby mogą doznać długotrwałego uszkodzenia nerek. Osoby te mogą wymagać długotrwałej hemodializy. W przypadku niektórych z tych osób opcją jest przeszczep nerki. Przeszczep należy rozważać tylko wtedy, gdy osoba jest wolna od przeciwciał anty-GBM przez kilka miesięcy.
Ważne jest również, aby osoby z zespołem Goodpasture usuwały możliwe czynniki wyzwalające chorobę. Na przykład palaczy należy zdecydowanie zachęcać do rzucenia palenia. Leczenie zespołu Goodpasture zwykle wymaga zaangażowania wielu specjalizacji medycznych, w tym pielęgniarek intensywnej opieki medycznej, pulmonologów, nefrologów i reumatologów.
Rokowanie
Początkowy okres choroby w zespole Goodpasture jest często dość poważny i niektórzy pacjenci umierają. Jednak ponad 90 procent pacjentów przeżywa ten etap choroby, jeśli otrzymają opiekę na wysokim poziomie. Wskaźniki przeżycia wynoszą około 80 procent po pięciu latach od epizodu. Przywrócenie pełnej funkcji nerek zależy w dużej mierze od tego, jak ciężko nerki zostały dotknięte przed rozpoczęciem terapii.
Zazwyczaj osoby, które cierpią na zespół Goodpasture, nigdy nie mają drugiego. Jednak czasami ludzie mają nawroty choroby.
Skontaktuj się natychmiast ze swoim lekarzem, jeśli masz jakiekolwiek oznaki możliwego nawrotu, takie jak odkrztuszanie krwi, ból w klatce piersiowej, duszność, ból pleców lub splątanie. W ten sposób możesz jak najszybciej rozpocząć ponowne leczenie, dając najlepszą nadzieję na dobry wynik.
Słowo od Verywell
Zespół Goodpasture to bardzo rzadka choroba. Jest to kryzys medyczny, który może nastąpić szybko, prowadząc do objawów zagrażających życiu. Może być przerażające i dezorientujące, gdy dowiesz się, że ktoś, kogo kochasz, ma poważną chorobę, mimo że wcześniej był zdrowy. Ale chociaż choroba jest poważna, dysponujemy dobrymi metodami leczenia, które pozwalają przywrócić jej remisję, a większość ludzi nigdy nie doświadczy kolejnego epizodu choroby. Cały zespół pracowników służby zdrowia będzie współpracował z Tobą na każdym etapie diagnozy i leczenia. Nie wahaj się i poproś o wsparcie znajomych, rodziny i całego zespołu medycznego.