Zawartość
Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH) jest rzadką chorobą, która zwykle występuje u niemowląt i małych dzieci. Może również wystąpić u dorosłych. Dzieci zwykle dziedziczą chorobę. U dorosłych wiele różnych stanów, w tym infekcje i rak, może powodować HLH.
Jeśli masz HLH, system obronny twojego organizmu, zwany układem odpornościowym, nie działa normalnie. Niektóre białe krwinki - histiocyty i limfocyty - atakują inne komórki krwi. Te nieprawidłowe krwinki gromadzą się w śledzionie i wątrobie, powodując powiększenie tych narządów.
Co powoduje HLH?
HLH to rzadka choroba, a pracownicy służby zdrowia wciąż dowiadują się o jej przyczynach. Istnieją 2 typy HLH: rodzinne i nabyte. Rodzinna HLH stanowi około 25% przypadków, a rodziny przenoszą tę chorobę. Jeśli oboje rodzice są genetycznymi nosicielami HLH, dziecko ma 25% szans na chorobę, 25% szans na brak choroby i 50% na bycie nosicielem. Szereg warunków powoduje nabyte HLH. Obejmują one:
Infekcje wirusowe, zwłaszcza wirus Epsteina-Barra
Inne infekcje
Słaby lub chory układ odpornościowy
Rak
Jakie są objawy HLH?
Gorączka i powiększenie śledziony to najczęstsze objawy HLH. Istnieje wiele innych możliwych objawów, w tym:
Powiększenie wątroby
Opuchnięte węzły chłonne
Wysypki skórne
Żółtaczka (żółty kolor skóry i oczu)
Problemy z płucami, w tym kaszel i trudności w oddychaniu
Problemy z trawieniem, w tym bóle brzucha, wymioty i biegunka
Problemy z układem nerwowym, w tym bóle głowy, problemy z chodzeniem, zaburzenia widzenia i osłabienie
Małe dzieci i niemowlęta mogą mieć dodatkowe objawy, takie jak drażliwość i „brak rozwoju”. Oznacza to, że nie rosną i nie rozwijają się normalnie.
Jak diagnozuje się HLH?
Twój lekarz opiera diagnozę HLH na twoich objawach, wynikach badań fizykalnych i kilku testach laboratoryjnych. Długotrwała gorączka jest często występującym objawem. Powiększona wątroba lub śledziona (zlokalizowane w górnej lewej części brzucha) to kluczowe objawy fizyczne. Twój lekarz przeprowadza badania krwi w celu wyszukania:
Niski poziom białych krwinek zwanych komórkami naturalnymi zabójcami (komórki te są ważne dla zdrowego układu odpornościowego)
Niski poziom białych krwinek, czerwonych krwinek i komórek krzepnięcia zwanych płytkami krwi
Wysoki poziom trójglicerydów (tłuszczów we krwi)
Niski poziom fibrynogenu (białko ważne dla krzepnięcia)
Wysoki poziom ferrytyny (białko przechowujące żelazo)
Wysoki poziom substancji zwanej CD25, której poziom we krwi wzrasta, gdy stymulowany jest układ odpornościowy
Kolejny ważny test, biopsja szpiku kostnego, wymaga pobrania próbki szpiku kostnego (środka kości, gdzie powstają komórki krwi) i zbadania jej pod mikroskopem. Inne testy mogą obejmować testy genetyczne i posiewy krwi, które są próbkami krwi, w celu wykrycia infekcji we krwi.
Jak leczy się HLH?
Leczenie HLH zależy od przyczyny, wieku, w którym choroba się rozpoczęła i jak ciężka jest choroba. Nabyta postać HLH może ustąpić, gdy lekarz zidentyfikuje przyczynę i zastosuje leczenie. Rodzinny HLH jest zwykle śmiertelny, jeśli nie jest leczony. Leczenie rodzinnego lub przetrwałego nabytego HLH może obejmować:
Chemioterapia (leki przeciwnowotworowe)
Immunoterapia (leki wpływające na układ odpornościowy)
Sterydy (leki zwalczające stany zapalne)
Leki antybiotykowe
Leki przeciwwirusowe
Jeśli leczenie farmakologiczne nie przyniesie rezultatu, Twój lekarz może wykonać przeszczep komórek macierzystych. W tej procedurze zdrowe komórki szpiku kostnego od dawcy zastępują chore komórki szpiku kostnego. W większości przypadków przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć HLH.
Nie ma sposobu, aby zapobiec HLH, ale ponieważ pracownicy służby zdrowia wciąż dowiadują się o nim, leczenie poprawia się. Większość dzieci, które są skutecznie leczone, prowadzi normalne życie.
Pracownicy służby zdrowia nie przeprowadzają regularnie testów genetycznych na obecność HLH u noworodków, ponieważ choroba występuje bardzo rzadko. Jeśli pracownik służby zdrowia zdiagnozuje HLH u brata lub siostry noworodka, prawdopodobieństwo zachorowania noworodka wynosi 25%. Eksperci zalecają przeprowadzenie testów genetycznych dla tych niemowląt.