Zawartość
- Co to jest hemofilia?
- Co powoduje hemofilię u dzieci?
- Jakie są objawy hemofilii?
- Jak rozpoznaje się hemofilię u dzieci?
- Jak się leczy hemofilię?
- Jakie są powikłania hemofilii?
- Jak się leczy hemofilię?
- Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?
- Kluczowe kwestie dotyczące hemofilii u dzieci
- Następne kroki
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krwawienia. Dzieci chore na hemofilię nie mogą zatrzymać krwawienia, ponieważ nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi. Do krzepnięcia krwi potrzebne są czynniki krzepnięcia. Zakrzepy krwi, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu.
Istnieje wiele czynników krzepnięcia krwi zaangażowanych w tworzenie się skrzepów, aby zatrzymać krwawienie. Dwa powszechne czynniki wpływające na krzepnięcie krwi to czynnik VIII i czynnik IX.
To, jak ciężka jest hemofilia Twojego dziecka, zależy od poziomu czynników krzepnięcia krwi w jego krwi.
Trzy główne formy hemofilii to:
Hemofilia A.. Jest to spowodowane brakiem VIII czynnika krzepnięcia krwi. Około 9 na 10 osób z hemofilią ma chorobę typu A. Nazywa się to również klasyczną hemofilią lub niedoborem czynnika VIII.
Hemofilia B.. Jest to spowodowane niedoborem czynnika IX. Nazywa się to również chorobą świąteczną lub niedoborem czynnika IX.
Hemofilia C.. Niektórzy lekarze używają tego terminu w odniesieniu do braku czynnika krzepnięcia XI.
#TomorrowsDiscoveries: wykorzystanie komórek macierzystych w leczeniu zaburzeń krwi - dr Elias Zambidis
Dr Elias Zambidis opiekuje się dziećmi chorymi na białaczkę i inne choroby krwi. W swoim laboratorium bada ludzkie pluripotencjalne komórki macierzyste, które pewnego dnia mogą być wykorzystywane nie tylko do leczenia chorób krwi, ale także chorób serca, chorób naczyń, nowotworów i chorób autoimmunologicznych.
Co powoduje hemofilię u dzieci?
Hemofilia typu A i B to choroby dziedziczne. Są przekazywane z rodziców na dzieci przez gen na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y.
Kobieta będąca nosicielką ma gen hemofilii na jednym ze swoich chromosomów X. Kiedy kobieta nosicielka hemofilii jest w ciąży, istnieje 50/50 szans, że gen hemofilii zostanie przekazany dziecku.
Jeśli gen zostanie przekazany synowi, zachoruje.
Jeśli gen zostanie przekazany córce, będzie nosicielką.
Jeśli ojciec ma hemofilię, ale matka nie jest nosicielem genu hemofilii, wówczas żaden z synów nie będzie chorował na hemofilię, ale wszystkie córki będą nosicielami.
U około jednej trzeciej dzieci chorych na hemofilię nie ma historii choroby w rodzinie. W takich przypadkach uważa się, że zaburzenie to może być związane z nową wadą genową.
Nosiciele genu hemofilii często mają normalny poziom czynników krzepnięcia, ale mogą:
Łatwo siniaczą
Więcej krwawień podczas operacji i stomatologii
Miej częste krwawienia z nosa
Mają obfite krwawienia miesiączkowe
Hemofilia C zwykle nie powoduje problemów, ale po operacji może wystąpić zwiększone krwawienie.
Jakie są objawy hemofilii?
Najczęstszym objawem tego zaburzenia jest obfite, niekontrolowane krwawienie.
Nasilenie hemofilii zależy od ilości czynników krzepnięcia we krwi. Osoby dotknięte hemofilią, które mają poziomy większe niż 5% (100% jest średnią dla zdrowych dzieci) najczęściej mają krwawienie tylko po dużych operacjach lub ekstrakcji zębów. U tych dzieci nie można nawet zdiagnozować, dopóki nie wystąpią powikłania krwotoczne po operacji.
Ciężka hemofilia występuje, gdy czynnik VIII lub IX jest mniejszy niż 1%. U tych dzieci może wystąpić krwawienie, nawet przy minimalnych czynnościach dnia codziennego. Krwawienie może również wystąpić w przypadku braku znanego urazu. Krwawienie najczęściej występuje w stawach i głowie.
Objawy Twojego dziecka mogą również obejmować:
Zasinienie. Siniaki mogą wystąpić nawet w przypadku niewielkich wypadków. Może to spowodować duże nagromadzenie się krwi pod skórą, powodując obrzęk (krwiak). Z tego powodu większość dzieci diagnozuje się w wieku od 12 do 18 miesięcy. To wtedy dziecko jest bardziej aktywne.
Łatwo krwawi. Tendencja do krwawień z nosa, ust i dziąseł przy niewielkich obrażeniach. Krwawienie podczas mycia zębów lub zabiegów dentystycznych często sugeruje hemofilię.
Krwawienie do stawu. Hemarthrosis (krwawienie do stawu) może powodować ból, unieruchomienie i deformację, jeśli nie jest leczone. Jest to najczęstsze miejsce powikłań związanych z krwawieniem z hemofilii. Te krwawienia do stawów mogą prowadzić do przewlekłego, bolesnego zapalenia stawów, deformacji i kalectwa z powtarzającymi się objawami.
Krwawienie do mięśni. Krwawienie do mięśni może powodować obrzęk, ból i zaczerwienienie. Obrzęk spowodowany nadmierną ilością krwi w tych obszarach może zwiększyć nacisk na tkanki i nerwy w tym obszarze. Może to spowodować trwałe uszkodzenie i deformację.
Krwawienie do mózgu z powodu urazu lub samoistne. Krwawienie w wyniku urazu lub samoistne krwawienie do mózgu jest najczęstszą przyczyną śmierci dzieci z hemofilią i najpoważniejszym powikłaniem krwotocznym. Krwawienie do mózgu lub wokół niego może wystąpić nawet w wyniku niewielkiego guza na głowie lub upadku. Małe krwawienia w mózgu mogą skutkować ślepotą, niepełnosprawnością intelektualną, różnymi deficytami neurologicznymi. Może to prowadzić do śmierci, jeśli nie zostanie zauważone i natychmiast leczone.
Inne źródła krwawienia. Krew znaleziona w moczu lub kale może również sygnalizować hemofilię.
Objawy hemofilii mogą wyglądać jak inne problemy. Zawsze skonsultuj się z lekarzem dziecka w celu ustalenia diagnozy.
Jak rozpoznaje się hemofilię u dzieci?
Rozpoznanie hemofilii opiera się na historii Twojej rodziny, historii medycznej Twojego dziecka i badaniu fizykalnym. Badania krwi obejmują:
Pełna morfologia krwi (CBC). Pełna morfologia krwi sprawdza krwinki czerwone i białe, krwinki powodujące krzepnięcie krwi (płytki krwi), a czasami młode krwinki czerwone (retikulocyty). Obejmuje hemoglobinę i hematokryt oraz więcej szczegółów na temat czerwonych krwinek.
Czynniki krzepnięcia. Aby sprawdzić poziom każdego czynnika krzepnięcia.
Czasy krwawienia. Aby sprawdzić szybkość, z jaką krzepnie krew.
Testy genetyczne lub DNA. Aby sprawdzić nieprawidłowe geny.
Jak się leczy hemofilię?
Lekarz Twojego dziecka skieruje Cię do hematologa, specjalisty od chorób krwi. Lekarz Twojego dziecka dobierze najlepsze leczenie na podstawie:
Ile lat ma Twoje dziecko
Jego ogólny stan zdrowia i historia medyczna
Jaki on jest chory
Jak dobrze Twoje dziecko radzi sobie z określonymi lekami, procedurami lub terapiami
Jak długo ma trwać stan
Twoja opinia lub preferencje
Leczenie zależy od rodzaju i ciężkości hemofilii. Leczenie hemofilii ma na celu zapobieganie powikłaniom krwotocznym (głównie krwawieniom głowy i stawów). Leczenie może obejmować:
Krwawienie w stawie może wymagać operacji lub unieruchomienia. Twoje dziecko może potrzebować rehabilitacji chorego stawu. Może to obejmować fizjoterapię i ćwiczenia wzmacniające mięśnie w okolicy.
W przypadku dużej utraty krwi mogą być potrzebne transfuzje krwi. To wtedy Twoje dziecko zostaje oddane krwi.
Samodzielna infuzja czynnika VIII lub IX może umożliwić dziecku z hemofilią prowadzenie prawie normalnego trybu życia.
Jakie są powikłania hemofilii?
Powikłania hemofilii obejmują:
Krwawienie do stawów lub mięśni
Zapalenie wyściółki stawu
Długotrwałe problemy ze stawami
Bardzo poważne, podobne do guza powiększenia mięśni i kości
Rozwój przeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia
Zakażenia spowodowane transfuzjami (HIV i wirusowe zapalenie wątroby typu B i C nie są już przenoszone w oddanej krwi)
Jak się leczy hemofilię?
Przy ostrożnym postępowaniu wiele dzieci chorych na hemofilię może prowadzić stosunkowo zdrowe życie i normalnie żyć.
Zarządzanie hemofilią Twojego dziecka może obejmować:
Branie udziału w zajęciach i ćwiczeniach, ale unikanie tych, które mogą spowodować obrażenia. Należą do nich piłka nożna, rugby, zapasy, motocross i narciarstwo.
Otrzymanie specjalnej opieki przed operacją, w tym zabiegami dentystycznymi. Lekarz dziecka może zalecić wlewy zastępujące czynnik. Zwiększa to poziom krzepnięcia dziecka przed zabiegami. Twoje dziecko może również otrzymać wlew zastępujący określony czynnik w trakcie i po zabiegu. Utrzymują one poziom czynnika krzepnięcia oraz poprawiają gojenie i zapobiegają krwawieniom po zabiegu.
Zapobieganie problemom zębów i dziąseł poprzez odpowiednią higienę jamy ustnej.
Zaszczepienie pod skórę zamiast w mięśnie, aby zapobiec krwawieniu w mięśniu.
Unikanie aspiryny i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ).
Noszenie identyfikatora medycznego (ID) w nagłych przypadkach.
Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?
To, kiedy zadzwonisz, będzie się różnić w zależności od tego, jak ciężki jest stan Twojego dziecka i jakie leczenie otrzyma. Ponieważ hemofilia jest chorobą przewlekłą, porozmawiaj z lekarzem dziecka o tym, kiedy należy zadzwonić lub skorzystać z pomocy medycznej dla dziecka.
Zadzwoń do lekarza dziecka, jeśli:
Jest kontuzjowany
Ma ból
Krwawienie, którego nie możesz kontrolować
Jest zaplanowany na operację lub inny zabieg
Kluczowe kwestie dotyczące hemofilii u dzieci
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krwawienia. Powoduje, że chore dziecko ma niski poziom czynników krzepnięcia krwi.
Najczęstszym objawem hemofilii jest nasilone, niekontrolowane krwawienie.
Podanie czynnika VIII lub IX może umożliwić dziecku z hemofilią prowadzenie prawie normalnego trybu życia.
Następne kroki
Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza dziecka:
Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
Podczas wizyty zapisz nazwy nowych leków, metod leczenia lub testów oraz wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od lekarza dla Twojego dziecka.
Jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
Dowiedz się, jak możesz skontaktować się z opiekunem dziecka po godzinach pracy. Jest to ważne, jeśli Twoje dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.