Zawartość
Wrodzone stany i choroby występują w chwili urodzenia dziecka lub przed nim. Około 3% do 4% dzieci w USArodzą się z wrodzoną chorobą, która może wpływać na ich wygląd fizyczny, rozwój lub funkcjonowanie. Istnieje ponad 4000 rodzajów wad wrodzonych, od drobnych schorzeń, które nie wymagają leczenia, po poważne, wymagające opieki medycznej lub operacji. WcześniejszePrzyczyny
W większości przypadków przyczyna wrodzonej choroby jest nieznana. Po ustaleniu przyczyny może ona być środowiskowa, genetyczna lub kombinacja obu.
Genetyczny
W czasie poczęcia dziecko otrzymuje łącznie 46 chromosomów - 23 od matki i 23 od ojca. Te chromosomy zawierają geny, które określają twoje wyjątkowe cechy - to, jak wyglądasz, jak będziesz rosnąć i jak funkcjonuje twoje ciało.
Jeśli podczas tego procesu wystąpi błąd, Twoje dziecko może mieć niewłaściwą liczbę chromosomów lub uszkodzony chromosom, co powoduje wrodzoną wadę. Zespół Downa jest przykładem wrodzonej choroby spowodowanej dodatkowym chromosomem.
Czasami nawet przy odpowiedniej liczbie chromosomów gen na chromosomie jest nieprawidłowy. W niektórych przypadkach, takich jak mukowiscydoza, dziecko otrzymuje ten sam wadliwy gen od obojga rodziców. W innych stanach, takich jak zespół Marfana, tylko jeden rodzic przekazuje nieprawidłowy gen.
Środowiskowy
Z przyczyn środowiskowych dziecko jest narażone w czasie ciąży na coś, co powoduje wrodzony stan. Może to obejmować infekcję lub chemikalia, które wpływają na dziecko w krytycznym etapie rozwoju.
Infekcje u matki mogą powodować poważne wady wrodzone u nienarodzonego dziecka, zwłaszcza w pierwszych dziewięciu tygodniach ciąży, takie jak toksoplazmoza, wirus cytomegalii, ospa wietrzna i różyczka. Wirus Zika, który jest przenoszony przez komary, wywołał epidemie w niektórych krajach i może powodować wadę wrodzoną zwaną małogłowie.
Picie alkoholu podczas ciąży może wywołać u płodu zespół alkoholowy, który może powodować uszkodzenie mózgu i problemy ze wzrostem. Niektóre leki mogą również powodować wady wrodzone podczas ciąży matki. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby upewnić się, że twoje leki są bezpieczne podczas ciąży.
Diagnoza
Choroby wrodzone można czasami zdiagnozować jeszcze przed narodzinami dziecka. Wiedza o tym, czy dziecko ma wrodzony stan lub jest zagrożone, może pomóc rodzicom i lekarzom w zaplanowaniu opieki medycznej po urodzeniu.
Badania prenatalne mogą obejmować USG, amniopunkcję lub pobieranie próbek z przewlekłego kosmków kosmicznych. Badania krwi można również wykonać w celu wykrycia ryzyka wystąpienia określonych wad wrodzonych, takich jak zespół Downa i rozszczep kręgosłupa. W niektórych przypadkach przed porodem można zlecić badanie genetyczne, aby ustalić, czy Twoje dziecko jest zagrożone jakimikolwiek chorobami. Na przykład, jeśli mama ma gen mukowiscydozy, tata również może zostać przebadany, ponieważ oboje rodzice muszą być nosicielami, aby dziecko było zagrożone. Można również zlecić badania w celu ustalenia, czy mama ma infekcję lub inny stan chorobowy, który może być szkodliwy dla płodu.
Po urodzeniu wady wrodzone można rozpoznać na podstawie badania fizykalnego lub badań krwi. W Stanach Zjednoczonych te badania przesiewowe mogą się różnić w zależności od stanu, ale we wszystkich stanach noworodki bada się pod kątem fenyloketonurii (PKU), anemii sierpowatokrwinkowej, wrodzonej niedoczynności tarczycy i około 30 innych schorzeń.
Leczenie
Leczenie chorób wrodzonych różni się znacznie w zależności od diagnozy. Może obejmować leki łagodzące objawy i zapobiegające powikłaniom lub może obejmować zabieg chirurgiczny w celu usunięcia problemu strukturalnego. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o możliwościach leczenia choroby Twojego dziecka.
Zapobieganie
Chociaż wielu wadom wrodzonym nie można zapobiec, istnieją kroki, które możesz podjąć, aby zmniejszyć ryzyko dziecka. Obejmują one:
- Otrzymywanie zalecanej dziennej ilości witamin i minerałów przed ciążą i podczas ciąży, zwłaszcza kwasu foliowego, który może pomóc w zapobieganiu wadom wrodzonym mózgu i kręgosłupa.
- Upewnij się, że jesteś na bieżąco ze szczepieniami. Może to pomóc w zapobieganiu niektórym infekcjom, takim jak różyczka, które mogą powodować stan wrodzony.
- Unikanie niepotrzebnych leków, które mogą powodować wady wrodzone. Porozmawiaj z lekarzem o przyjmowanych lekach, aby upewnić się, że można je bezpiecznie zażywać podczas ciąży.
- Unikanie szkodliwych substancji, takich jak tytoń i alkohol podczas ciąży.
- Unikanie podróży do regionów, w których występują ogniska infekcji, takich jak wirus Zika.
Słowo od Verywell
Jeśli jesteś przyszłym rodzicem, porozmawiaj ze swoim lekarzem o ryzyku wrodzonych wad dziecka. Mogą pomóc w zrozumieniu opcji badań przesiewowych i leczenia oraz udzielić wskazówek dotyczących przyszłej opieki.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst