Zawartość
Zarośnięcie jej jelita jest jednym z kilku rodzajów zarośnięcia jelit. Rzadka wada wrodzona powoduje zniekształcenie lub brak części błony (krezki), która łączy jelita ze ścianą brzucha. Nieprawidłowość prowadzi do niedrożności jelit (zarośnięcie).Objawy
Atrezję można często zdiagnozować przed narodzinami dziecka. Rutynowe badania prenatalne mogą wykryć ten stan, ponieważ oznaki niedrożności jelit są zwykle widoczne w USG. Dzieci z atrezją czasami rodzą się przed terminem porodu (wcześniak), a objawy choroby pojawiają się zwykle w ciągu pierwszego lub dwóch dni po porodzie.
Objawy zarośnięcia jelita czczego u noworodków mogą obejmować:
- Problemy z karmieniem
- Wyrzucanie żółto-zielonego płynu (żółci)
- Brak prawidłowego rozwoju
- Spuchnięty brzuszek
- Brak wypróżnień
Przyczyny
Atrezja czedni jest rzadkim schorzeniem. Atrezja może wystąpić podczas rozwoju płodu w sposób losowy, bez znanej przyczyny lub z powodu predyspozycji genetycznych. Rzadko zdarzało się wiele przypadków w tej samej rodzinie, dlatego naukowcy uważają, że możliwe jest, że choroba może być dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne
Niezależnie od tego, czy dzieje się to losowo, czy z powodu predyspozycji genetycznych, naukowcy są przekonani, że atrezja występuje, gdy przepływ krwi do jelit zostaje przerwany podczas rozwoju płodu. W obszarach, które nie otrzymują odpowiedniego ukrwienia, komórki tworzące tkankę jelit obumierają (martwica), co prowadzi do atrezji.
Nie jest jasne, co powoduje przerwanie dopływu krwi do jelit podczas rozwoju płodu, ale może to być spowodowane kilkoma czynnikami. Niektóre badania powiązały palenie papierosów i używanie kokainy w czasie ciąży z rozwojem atrezji jelit.
Diagnoza
Większość przypadków zarośnięcia jelita czczego wykrywa się podczas obrazowania prenatalnego, które pozwala ocenić, jak rozwija się płód. Jeśli u płodu występuje zarośnięcie jelit, jelito może wyglądać na zapętlone, mogą pojawić się oznaki płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze) lub inne nieprawidłowości.
Regularne USG prenatalne nie zawsze pozwala na ostateczne wykrycie tego stanu, więc jeśli podejrzewa się, może być konieczne wykonanie dodatkowych badań w celu potwierdzenia rozpoznania. Badanie płynu owodniowego (amniopunkcja) może również pomóc w badaniu przesiewowym i zdiagnozowaniu stanu, szczególnie jeśli w rodzinie występuje atrezja jelit.
Jeśli diagnoza jest postawiona po urodzeniu dziecka, zwykle opiera się na charakterystycznych oznakach i objawach choroby występujących wkrótce po urodzeniu, a także na wynikach badań obrazowych, takich jak zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej.
Istnieje pięć typów zarośnięcia jelita czczego (typy I – IV), które oceniają stan w zależności od rozległości brakującej lub zniekształconej błony. Na przykład w typie I jelito jest nienaruszone, ale w typie IIIB jelito wykazuje charakterystyczny wygląd spirali „skórki jabłka”.
Badania obrazowe, takie jak prześwietlenia rentgenowskie i ultradźwięki, zwykle ujawniają kilka kluczowych odkryć, które pomagają lekarzom w postawieniu diagnozy atrezji. Niemowlęta z wadą wrodzoną zwykle mają mniejszą niż normalnie długość jelita cienkiego. Na zdjęciach radiologicznych jelito może wyglądać na zapętlone w taki sposób, że czasami porównuje się je do spiralnego wyglądu skórki jabłka. Z powodu tego charakterystycznego wyglądu stan ten jest czasami nazywany „zespołem skórki jabłka”.
Atrezja może wystąpić w kilku odcinkach jelita grubego i cienkiego, w tym w dwunastnicy, jelicie krętym i jelicie czczym. W niektórych przypadkach wiele obszarów jelit może mieć zarośnięcie. Atrezja dwunastnicy występuje częściej niż zarośnięcie jelita czczego.
Niemowlęta urodzone z atrezją jelit mogą mieć inne stany lub wady wrodzone, chociaż są one zwykle częstsze w przypadku atrezji dwunastnicy niż atrezji jelita czczego. Około 10% dzieci urodzonych z atrezją jelita czczego ma również mukowiscydozę, szczególnie te, u których rozwija się stan zwany zapaleniem otrzewnej smółki. Dlatego noworodki wykazujące objawy któregokolwiek stanu są zwykle badane pod kątem mukowiscydozy.
Noworodki z atrezją mogą mieć również inne schorzenia jelit, takie jak skręt, wgłobienie, malrotacja i wytrzewienie.
Leczenie
Atrezja czedni wymaga leczenia operacyjnego. Jeśli diagnoza zostanie postawiona przed porodem lub wkrótce po urodzeniu, szybka interwencja chirurgiczna może pomóc w zapobieganiu zagrażającym życiu powikłaniom choroby.
Noworodki z atrezją zwykle potrzebują zgłębnika do karmienia (całkowite żywienie pozajelitowe) podczas oczekiwania na operację i chwilę po niej, aby organizm się zagoił. Stopniowo niemowlęta przechodzą na karmienie przez usta, aby wzmocnić ich odruch ssania.
Jeśli dziecko z atrezją jelit ma inne schorzenia, takie jak mukowiscydoza, lub wystąpią powikłania, takie jak zespół krótkiego jelita, może potrzebować dodatkowej, ciągłej, specjalistycznej opieki podtrzymującej. Rodziny niemowląt, u których zdiagnozowano atrezję jelit, mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego.
Ogólnie rzecz biorąc, jeśli nie ma żadnych komplikacji, a operacja jest wykonywana wkrótce po urodzeniu, wskaźnik przeżycia niemowląt urodzonych z atrezją jelita czczego jest większy niż 90%.
Dzieci, które urodziły się z atrezją jelita cienkiego i były leczone chirurgicznie, mogą wymagać kontroli lekarskiej w celu zapewnienia prawidłowego odżywiania w miarę dorastania, ponieważ mogą rozwinąć się zespoły złego wchłaniania. Dodatkowa operacja może być potrzebna, jeśli wystąpią niedrożności, jeśli części jelita przestaną funkcjonować lub jeśli rozwiną się infekcje.
Większość niemowląt, u których szybko zdiagnozowano atrezję i poddanych leczeniu, czuje się dobrze i nie doświadcza żadnych poważnych długoterminowych problemów zdrowotnych związanych z tą chorobą.
Słowo od Verywell
Atrezja jej jelita jest jednym z kilku rodzajów zarośnięcia jelit, ale występuje bardzo rzadko. Noworodki, u których wykryto inny stan, który może współwystępować z atrezją, taki jak mukowiscydoza lub zespoły złego wchłaniania, mogą wymagać dodatkowej, specjalistycznej opieki.Chociaż możliwe są powikłania, jeśli postawiona zostanie diagnoza i szybko przeprowadzona zostanie operacja, niemowlęta urodzone z atrezją zwykle mają się dobrze i nie doświadczają żadnych poważnych długoterminowych problemów zdrowotnych.