Objawy zespołu Jouberta i leczenie

Posted on
Autor: Roger Morrison
Data Utworzenia: 4 Wrzesień 2021
Data Aktualizacji: 1 Listopad 2024
Anonim
Wady OUN - diagnostyka, postępowanie
Wideo: Wady OUN - diagnostyka, postępowanie

Zawartość

Zespół Jouberta to genetyczna wada wrodzona, w której obszar mózgu kontrolujący równowagę i koordynację jest słabo rozwinięty. Występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, w około jednym na 100 000 urodzeń.

Zespół ten, po raz pierwszy zidentyfikowany w 1969 roku przez neurologa dziecięcego Marie Joubert, może wystąpić u dziecka bez historii choroby w rodzinie lub może być dziedziczony.

Dzieci z zespołem Jouberta zwykle mają opóźnienia w kamieniach milowych motoryki dużej. Niektóre dzieci z Joubertem są również niepełnosprawne intelektualnie lub upośledzone umysłowo. W tej chorobie często występują problemy ze wzrokiem, nerkami i wątrobą, ale nie dotyczy to wszystkich pacjentów.

Objawy

Objawy zespołu Jouberta są związane z niedorozwojem obszaru mózgu odpowiedzialnego za równowagę i koordynację mięśni. Objawy, które mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, w zależności od stopnia niedorozwoju mózgu, mogą obejmować:

  • Okresy nieprawidłowo szybkiego oddechu (epizodyczna hiperpnea), które mogą przypominać dyszenie
  • gwałtowne ruchy oczu (oczopląs)
  • charakterystyczne rysy twarzy takie jak opadające powieki (opadanie powieki), otwarte usta z wystającym językiem, nisko osadzone uszy
  • opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych
  • trudności w koordynowaniu dobrowolnych ruchów mięśni (ataksja)

Mogą występować inne wady wrodzone, takie jak dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia), wady serca lub rozszczep wargi lub podniebienia. Mogą również wystąpić drgawki.


Przyczyny

Zespół Jouberta jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, w której dwie części mózgu - robak móżdżkowy i pień mózgu - nie rozwijają się całkowicie w czasie ciąży. Robak móżdżku jest odpowiedzialny za kontrolę mięśni, postawę oraz ruchy głowy i oczu. Pień mózgu kontroluje takie funkcje, jak bicie serca, oddychanie i kontrola temperatury.

Chociaż przyczyną choroby są geny, naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze wszystkich genów zaangażowanych w zespół Jouberta. Do 90 procent przypadków można powiązać z jednym z co najmniej 10 różnych genów zaangażowanych w zespół.

Istnieje kilka podtypów zespołu, opartych na zaangażowanych genach i obecnych objawach, a niektóre grupy etniczne mają większą częstość występowania zespołu niż inne. Na przykład zespół Jouberta 2 (JBTS2) jest bardziej powszechny wśród Żydów aszkenazyjskich, z szacunkami na 1 na 34 000 dzieci.

Diagnoza

Najbardziej wyraźnym objawem u noworodka z zespołem Jouberta są okresy nieprawidłowego szybkiego oddychania, po których może nastąpić zatrzymanie oddechu (bezdech) na maksymalnie minutę. Chociaż objawy te mogą wystąpić w innych zaburzeniach, nie ma problemów z płucami w zespole Jouberta, który pomaga zidentyfikować go jako przyczynę nieprawidłowego oddychania.


Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może wykryć nieprawidłowości w mózgu występujące w zespole Jouberta i potwierdzić diagnozę.

W czasie ciąży nieprawidłowości w mózgu można wykryć w badaniu USG po 18 tygodniach. W przypadku osób ze znaną historią rodzinną Joubert mogą być dostępne testy prenatalne w celu zbadania określonych wariantów genów.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Jouberta, więc leczenie koncentruje się na objawach. Niemowlęta z nieprawidłowym oddychaniem mogą mieć monitor oddechu (bezdech) do użytku w domu, zwłaszcza w nocy.

W przypadku niektórych osób pomocna może być terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna. Osoby z wadami serca, rozszczepem wargi lub podniebienia lub drgawkami mogą wymagać większej opieki medycznej.

Rokowanie

Rokowanie w przypadku zespołu Jouberta jest różne u różnych osób i zależy w dużej mierze od tego, czy robak móżdżku jest częściowo rozwinięty, czy całkowicie nieobecny. Niektórzy pacjenci mogą mieć skróconą długość życia z powodu powikłań choroby, w tym nieprawidłowości w nerkach lub wątrobie.


Niektóre dzieci z zespołem Jouberta mają łagodną postać zaburzenia i są w minimalnym stopniu dotknięte niepełnosprawnością ruchową i mają dobry rozwój umysłowy, podczas gdy inne mogą mieć ciężką niepełnosprawność ruchową, umiarkowane upośledzenie rozwoju umysłowego i zaburzenia wielonarządowe.